Neurogenètica i Medicina Molecular

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup investiga en malalties rares neurogenètiques que afecten el desenvolupament i funcionament de sistema nerviós central i perifèric. L'aproximació inclou l'anàlisi genètica i genòmica en mostres de pacients, i biologia experimental per a l'estudi de la fisiopatologia i terapèutica en fibroblasts de pacients, i en models cel·lulars i animals de malaltia.

Formem part del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, CIBERER, dins el Programa d'Investigació de Medicina Pediàtrica i del Desenvolupament. I ses de l'any 2017 pertany al grup consolidat de recerca AGAUR de Neurociències Pediàtriques (Generalitat de Catalunya, referència 2017 SGR 1308, coordinat pel Dr. Francesc Palau).

Juntament amb l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER), oferim el “Programa de Diagnòstic i Teràpies Translacionals (PDTT)” que té com a objectiu principal estudiar variants genètiques de significat incert trobades en els estudis genòmics de pacients pediàtrics, i que per si soles no permeten aconseguir el diagnòstic. Aquests estudis permetran obtenir el diagnòstic en la majoria dels pacients. Actualment, en el PDTT es diferencien dues unitats amb finalitats diferents: la Unitat de Diagnòstic de Precisió, i la Unitat de Teràpies Personalitzades.

Línies de recerca

  1. Medicina de precisió entre el fenotip i el genotip en malalties neurogenètiques.
  2. Gens i fenotips de síndromes parkinsonians.
  3. Genètica, neurobiologia, fisiopatologia i terapèutica de l’axonopatía associada a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i a la malaltia de Parkinson.
  4. Biologia fonamental d’ANKK1 i fisiopatologia de les addiccions.
  5. La connexió entre malalties rares i malalties comunes: la disfunció de l'homeòstasi del coure i la mitocòndria com a model en malaltia de Menkes, malaltia de Wilson i malaltia de Parkinson.
  6. Genètica, fisiopatologia i terapèutica en trastorns del neurodesenvolupament.

Objectius científics

  1. Programa de Diagnòstic Translacional: recerca de nous gens i anàlisi de variants en fibroblasts de pacients sense diagnòstic etiològic.
  2. Genòmica de síndromes parkinsonians: identificació de nous marcadors genètics i la seva relació amb el fenotip.
  3. Determinar la funció dels llocs de contacte de membranes entre orgànuls en la fisiopatologia de les malalties neurogenètiques.
  4. Desxifrar la funció de la proteïna de les addiccions ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), la seva relació amb el sistema dopaminèrgic i identificació de endofenotips clínics.
  5. Conèixer la relació del Cu2+ i el mitocondri en malalties del metabolisme del coure.
  6. Cribratge farmacològic i desenvolupament d'aproximacions terapèutiques en el model murí Gdap1 -/- de la neuropatia Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generació i implementació d'eines per al fenotipat de precisió, anàlisi genètica i cribratge farmacològic de malalties que afecten el desenvolupament cerebral, intel·lectual i conductual en la infància.

Àmbit/Camp d'especialització

El nostre interès és el cervell en desenvolupament i la seva projecció en la medicina de precisió pediàtrica i en el desenvolupament biològic de les persones. El grup realitza una investigació traslacional en innovació diagnòstica i terapèutica de trastorns genètics neurològics i cognitiu-conductuals.

Tenim un interès específic en malalties rares, amb un programa sobre malalties no-diagnosticades i pacients sense diagnòstic. Formem part de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu i del “Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca en Malalties minoritàries”. Integrem la investigació del grup en l'àmbit del IPER amb la participació de biòlegs, genetistes, bioinformàtics, pediatres i neuròlegs.

Des de l'any 2018, i en el si del Servei de Medicina Genètica i Molecular i de IPER, hem establert el Programa de Diagnòstic Translacional que comprèn el fenotipat de precisió, l'anàlisi genètica i genòmica, i l'estudi biològic de l'impacte de les variants genètiques i nous gens en la malaltia. A més, al laboratori utilitzem fibroblasts de pacients i models cel·lulars i animals per a estudis fisiopatològics orientats al coneixement de la causa primària de les malalties, la identificació de biomarcadors d'ús clínic i el desenvolupament de procediments terapèutics.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
BE-LIGHT: Improving BiomEdical diagnosis through LIGHT-based technologies and machine learning
Investigador/a principal
Mónica Roldan Molina
Entitat/es finançadora/es:
European Commission
Codi
101119924
Data de inici-fi:
2023 - 2026
Nom del projecte:
Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
Codi
PI22/00680
Data de inici-fi:
2023 - 2025
Nom del projecte:
The clinical brain of coffin-siris syndrome: comprehensive approach to a neurodevelopmental disorder
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA COFFIN-SIRIS
Codi
PFNR0183
Data de inici-fi:
2023 - 2024
Més projectes

Tesis

  • Rare coding variants in neonatal arterial ischemic stroke
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    20/10/2022
  • Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson
    Autor
    Juárez Escoto, Elena
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/07/2022
  • Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
    Autor
    Civera Tregon, Azahara
    Organisme
    UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
    03/02/2020
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats