Neurogenètica i Medicina Molecular

Programa de recerca

Neurociències

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup investiga en malalties rares neurogenètiques que afecten el desenvolupament i funcionament de sistema nerviós central i perifèric. L'aproximació inclou l'anàlisi genètica i genòmica en mostres de pacients, i biologia experimental per a l'estudi de la fisiopatologia i terapèutica en fibroblasts de pacients, i en models cel·lulars i animals de malaltia.

El grup també forma part de el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares, CIBERER, dins el Programa d'Investigació de Medicina Pediàtrica i de al Desenvolupament.

Des de l'any 2017 pertany a el grup consolidat de recerca AGAUR de Neurociències Pediàtriques (Generalitat de Catalunya, referència 2017 SGR 1308, coordinat pel Dr. Francesc Palau).

Línies de recerca

  1. Medicina de precisió entre el fenotip i el genotip en malalties neurogenètiques.
  2. Gens i fenotips de síndromes parkinsonians.
  3. Genètica, neurobiologia, fisiopatologia i terapèutica de l’axonopatía associada a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i a la malaltia de Parkinson.
  4. Biologia fonamental d’ANKK1 i fisiopatologia de les addiccions.
  5. La connexió entre malalties rares i malalties comunes: la disfunció de l'homeòstasi del coure i la mitocòndria com a model en malaltia de Menkes, malaltia de Wilson i malaltia de Parkinson.
  6. Genètica, fisiopatologia i terapèutica en trastorns del neurodesenvolupament.

Objectius científics

  1. Programa de Diagnòstic Translacional: recerca de nous gens i anàlisi de variants en fibroblasts de pacients sense diagnòstic etiològic.
  2. Genòmica de síndromes parkinsonians: identificació de nous marcadors genètics i la seva relació amb el fenotip.
  3. Determinar la funció dels llocs de contacte de membranes entre orgànuls en la fisiopatologia de les malalties neurogenètiques.
  4. Desxifrar la funció de la proteïna de les addiccions ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), la seva relació amb el sistema dopaminèrgic i identificació de endofenotips clínics.
  5. Conèixer la relació del Cu2+ i el mitocondri en malalties del metabolisme del coure.
  6. Cribratge farmacològic i desenvolupament d'aproximacions terapèutiques en el model murí Gdap1 -/- de la neuropatia Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generació i implementació d'eines per al fenotipat de precisió, anàlisi genètica i cribratge farmacològic de malalties que afecten el desenvolupament cerebral, intel·lectual i conductual en la infància.

Àmbit/Camp d'especialització

El nostre interès és el cervell en desenvolupament i la seva projecció en la medicina de precisió pediàtrica i en el desenvolupament biològic de les persones. El grup realitza una investigació traslacional en innovació diagnòstica i terapèutica de trastorns genètics neurològics i cognitiu-conductuals.

Tenim un interès específic en malalties rares, amb un programa sobre malalties no-diagnosticades i pacients sense diagnòstic. Formem part de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu i del “Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca en Malalties minoritàries”. Integrem la investigació del grup en l'àmbit del IPER amb la participació de biòlegs, genetistes, bioinformàtics, pediatres i neuròlegs.

Des de l'any 2018, i en el si del Servei de Medicina Genètica i Molecular i de IPER, hem establert el Programa de Diagnòstic Translacional que comprèn el fenotipat de precisió, l'anàlisi genètica i genòmica, i l'estudi biològic de l'impacte de les variants genètiques i nous gens en la malaltia. A més, al laboratori utilitzem fibroblasts de pacients i models cel·lulars i animals per a estudis fisiopatològics orientats al coneixement de la causa primària de les malalties, la identificació de biomarcadors d'ús clínic i el desenvolupament de procediments terapèutics.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
Codi
BR201901
Data de inici-fi:
2020 - 2023
Nom del projecte:
Convocatòria d'ajuts per a la contractació de personal investigador novell (FI-2020). Beneficiari: Ainhoa Pascual
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2020 FI_B_00888
Data de inici-fi:
2020 - 2023
Nom del projecte:
Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos: estudio clínico y experimental
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI19/00126
Data de inici-fi:
2020 - 2022
Més projectes

Tesis

  • Estudio funcional de la proteína ANKK1 en el músculo esquelético: implicaciones en distrofias musculares
    Organisme
    UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE VALENCIA
    04/03/2018
  • Fisiopatología de la ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal
    Organisme
    UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE VALENCIA
    03/11/2017
Més tesis

Notícies

Més notícies