Francesc Palau Martínez
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Línia de recerca:
Genètica i fisiopatologia de malalties neuromusculars i del neurodesenvolupament
Doctor en medicina per la Universitat de València. Entre 1985 i 1989 es va especialitzar en Pediatria a l'Hospital Infantil de l'Hospital Universitari La Fe de València, amb una formació específica en genètica clínica i humana.
Entre els anys 1989 i 1990 va realitzar una estada de postdoctoral al Departament de Bioquímica i Genètica Molecular del St. Mary's Hospital Medical School de la Universitat de Londres, on va estudiar la genètica i clonació posicional del gen de l'atàxia de Friedreich.
Ha estat facultatiu especialista a la Unitat de Genètica i del Departament de Medicina Pediàtrica de l'Hospital Universitari La Fe del 1991 al 2000, i investigador a l'Institut de Biomedicina de València del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) del 2000 al 2015, sent actualment professor d'investigació en excedència. És investigador del CIBER de Enfermedades Raras del que ha estat director científic entre 2006 i 2016.
L'any 2015 va incorporar-se a l'Hospital Sant Joan de Déu com a cap del Servei de Medicina Genètica i Molecular, i director de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER), tasca que a dut a terme fins juliol de 2024. Va ser director de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu des de l'any 2015 fins al 2022, consultor de l'Hospital Clínic de Barcelona. És professor associat mèdic de Pediatria de la Universitat de Barcelona.
Actualment, com a Investigador Distingit SJD, co-lidera el grup de recerca en Neurogenètica i Medicina Molecular, on estudia quins són els mecanismes que intervenen en les axonopaties de malalties neurogenètiques, la genètica i genòmica de les malalties neurològiques i del desenvolupament, i la bretxa entre el genotip i el fenotip de les malalties minoritàries.
Perfils professionals a les xarxes
Webs relacionades
Últimes publicacions
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Bhan-Pandey U, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 32(4): 426-434.
- Brooks D, Burke E, Lee S, Eble TN, O'Leary M, Osei-Owusu I, Rehm HL, Dhar SU, Emrick L, Bick D, Nehrebecky M, Macnamara E, Casas-Alba D, Armstrong-Moron J, Prat-Torres CS, Martinez-Monseny T, Palau F, Liu P, Adams D, Lalani S, Rosenfeld JA and Burrage LC Heterozygous AP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies HUMAN GENETICS . 143(3): 279-291.
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- The clinical brain of coffin-siris syndrome: comprehensive approach to a neurodevelopmental disorder
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- ASOCIACIÓN ESPAÑOLA COFFIN-SIRIS
- Codi
- PFNR0183
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2024
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries
El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.
-
Les noves tecnologies i la implicació de les persones en la recerca marquen la jornada de debats de l'IRSJD
Un centenar d’investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) es reuneixen a l’Auditori del Parc Sanitari Sant Joan de Déu per debatre sobre la salut mental.
-
Francesc Palau premiat per la seva trajectòria professional en les malalties rares
El Dr. Francesc Palau, director de l’IRSJD, ha estat premiat amb la Millor Trajectòria Professional en el camp de les malalties rares atorgat per l’AELMHU.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Jonathan Olival Tremaria
Presencial i Online
-
Lectura tesi doctoral: Elena Juárez Escoto
Presencial i Online
-
NanoRare Diseases Day 2022
Online