Maria Rodriguez Sanz
Ayudante de investigación
Grup de recerca
Línia de recerca:
Neuropaisatge. Trastorns del desenvolupament.
La investigadora Maria Rodriguez Sanz es va graduar en Biología l'any 2008 per la Universitat de Barcelona. Entre 2011-2012 va cursar el màster oficial de Genètica Humana i biologia del desenvolupament a Universitat de Barcelona i va obtenir el seu títol de Doctora en Biomedicina per la Universitat Pompeu Fabra l'any 2016. Posteriorment va realitzar el postgrau de Processament de Big Data per a ciències de la Vida que ofereix la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualment és investigadora post doctoral al laboratori de Neurogenètica i Medicina molecular, que investiga les bases moleculars de malalties del desenvolupament i funcionament del sistema nerviós central i perifèric. La seva tasca es concreta en l'anàlisi computacional d'imatges obtingudes per microscòpia per al projecte Neuropaisatge, que té com a objectiu trobar variants en gens candidats com a possible causa de malaltia en nens amb malalties neurològiques rares que no tenen diagnòstic, així com determinar l'efecte patogènic d'aquestes en models cel·lulars.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Pijuan-Marquilles J, Rodríguez-Sanz M, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Altimir A, Osuna-Lopez M, Roura-Llerda M, Ugalde M, Van de Vondel L, Reina-Castillon J, Fons-Estupina C, Benítez R, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J and Palau F Translational Diagnostics An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 23(1): 71-90.
- Cantarero-Abad L, Juárez-Escoto E, Civera-Tregon A, Rodriguez-Sanz, Maria, Roldan-Molina M, Benítez R, Hoenicka J and Palau F Mitochondria-lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease HUMAN MOLECULAR GENETICS . 29(22): 3589-3605.
Projectes
- Nom del projecte:
- Validación de variants genñeticas de significado incierto mediante genómica funcional
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
- Codi
- PCP00391
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2024
- Nom del projecte:
- Dinámica de la membrana mitocondrial y sus sitios de contacto entre orgánulos en la fisiopatología celular y del nervio de la enfermedad neurogenética
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Ministerio de Economía Y Competitividad (MINECO)
- Codi
- PID2020-114655RB-100
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2025
- Nom del projecte:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR201901
- Data de inici-fi:
- 2020 - 2024