Janet Hoenicka

Janet Hoenicka

Jefe de Grupo Senior

Línia de recerca:

Genética y fisiopatología de de trastornos dopaminérgicos: parkinsonismos y adicciones

Janet Hoenicka és Doctora en Ciències Biològiques per la Universitat Autònoma de Madrid el 1994, investigadora adscrita del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM) des de 2008, Investigadora del Sistema Nacional de Salut des de 2010, i té l'Acreditació en Genètica Humana per mèrits en assistència sanitària, investigació i docència en genètica humana des del 2011. Es va incorporar el 2016 a l'Institut de recerca Sant Joan de Déu i també participa en l'Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) com a responsable dels estudis de genòmica funcional en el Programa de Malalties no Diagnosticades.

La meva tasca científica inclou la línia translacional orientada a la millora del diagnòstic genètic de parkinsonismes de presentació primerenca i atípics, i, com a part de l'Iper, la validació funcional de variants de significat clínic incert identificades després de la seqüenciació de l'exoma en pacients neurològics sense diagnòstic. També dirigeixo la línia d'investigació que estudia la proteïna de les addiccions ANKK1 en un model knockout on estem investigant l'afectació de sistema dopaminèrgic així com també la seva relació amb el neurodesenvolupament. Aquesta proteïna ha estat el meu principal interès científic des que vaig dirigir i vaig organitzar, com Investigadora Miguel Servet i, posteriorment, Investigadora Estabilitzada de l'SNS, el Grup de Biologia Molecular dels Trastorns Psiquiàtrics a l'Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital 12 d'Octubre (ISH12O, 2003-2012). El polimorfisme TaqIA de ANKK1 és la variant genètica més estudiada en trastorns neuropsiquiàtrics i en el ISH12O vam demostrar que s'associa a les addiccions amb trastorn antisocial.

Actualment co-lidera el grup de recerca en Neurogenètica i Medicina Molecular, on estudia quins són els mecanismes que intervenen en les axonopaties de malalties neurogenètiques, la genètica i genòmica de les malalties neurològiques, i la bretxa entre el genotip i el fenotip de les malalties minoritàries.

Últimes publicacions

  • Estévez-Arias B, Matalonga L, Martorell-Sampol L, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Hoenicka J, Jou-Munoz C, Palau F, Beltran S, Lochmüller H, Töpf A, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy Journal of neuromuscular diseases . 11(3): 647-653.
  • Kim, Jonggeol Jeffrey, Vitale, Dan, Otani, Diego Veliz, Lian, Michelle Mulan, Heilbron, Karl, Aslibekyan, Stella, Auton, Adam, Babalola, Elizabeth, Bell, Robert K., Bielenberg, Jessica, Bryc, Katarzyna, Bullis, Emily, Cannon, Paul, Coker, Daniella, Partida, Gabriel Cuellar, Dhamija, Devika, Das, Sayantan, Elson, Sarah L., Eriksson, Nicholas, Filshtein, Teresa, Fitch, Alison, Fletez-Brant, Kipper, Fontanillas, Pierre, Freyman, Will, Granka, Julie M., Hernandez, Alejandro, Hicks, Barry, Hinds, David A., Jewett, Ethan M., Jiang, Yunxuan, Kukar, Katelyn, Kwong, Alan, Lin, Keng-Han, Llamas, Bianca A., Lowe, Maya, McCreight, Jey C., McIntyre, Matthew H., Micheletti, Steven J., Moreno, Meghan E., Nandakumar, Priyanka, Nguyen, Dominique T., Noblin, Elizabeth S., O'Connell, Jared, Petrakovitz, Aaron A., Poznik, G. David, Reynoso, Alexandra, Schloetter, Madeleine, Schumacher, Morgan, Shastri, Anjali J., Shelton, Janie F., Shi, Jingchunzi, Shringarpure, Suyash, Su, Qiaojuan Jane, Tat, Susana A., Tchakoute, Christophe Toukam, Tran, Vinh, Tung, Joyce Y., Wang, Xin, Wang, Wei, Weldon, Catherine H., Wilton, Peter, Wong, Corinna D., Iwaki, Hirotaka, Lake, Julie, Solsberg, Caroline Warly, Leonard, Hampton, Makarious, Mary B., Tan, Eng-King, Singleton, Andrew B., Bandres-Ciga, Sara, Noyce, Alastair J., Gatto, Emilia M., Kauffman, Marcelo, Khachatryan, Samson, Tavadyan, Zaruhi, Shepherd, Claire E., Hunter, Julie, Kumar, Kishore, Ellis, Melina, Renteria, Miguel E., Koks, Sulev, Zimprich, Alexander, Schumacher-Schuh, Artur F., Rieder, Carlos, Awad, Paula Saffie, Tumas, Vitor, Camargos, Sarah, Fon, Edward A., Monchi, Oury, Fon, Ted, Galleguillos, Benjamin Pizarro, Miranda, Marcelo, Bustamante, Maria Leonor, Olguin, Patricio, Chana, Pedro, Tang, Beisha, Shang, Huifang, Guo, Jifeng, Chan, Piu, Luo, Wei, Arboleda, Gonzalo, Orozc, Jorge, del Rio, Marlene Jimenez, Hernandez, Alvaro, Salama, Mohamed, Kamel, Walaa A., Zewde, Yared Z., Brice, Alexis, Corvol, Jean-Christophe, Westenberger, Ana, Illarionova, Anastasia, Mollenhauer, Brit, Klein, Christine, Vollstedt, Eva-Juliane, Hopfner, Franziska, Hoglinger, Gunter, Madoev, Harutyun, Trinh, Joanne, Junker, Johanna, Lohmann, Katja, Lange, Lara M., Sharma, Manu, Groppa, Sergiu, Gasser, Thomas, Fang, Zih-Hua, Akpalu, Albert, Xiromerisiou, Georgia, Hadjigorgiou, Georgios, Dagklis, Ioannis, Tarnanas, Ioannis, Stefanis, Leonidas, Stamelou, Maria, Dadiotis, Efthymios, Medina, Alex, Chan, Germaine Hiu-Fai, Ip, Nancy, Cheung, Nelson Yuk-Fai, Chan, Phillip, Zhou, Xiaopu, Kishore, Asha, Divya, K. P., Pal, Pramod, Kukkle, Prashanth Lingappa, Rajan, Roopa, Borgohain, Rupam, Salari, Mehri, Quattrone, Andrea, Valente, Enza Maria, Parnetti, Lucilla, Avenali, Micol, Schirinzi, Tommaso, Funayama, Manabu, Hattori, Nobutaka, Shiraishi, Tomotaka, Karimova, Altynay, Kaishibayeva, Gulnaz, Shambetova, Cholpon, Krueger, Rejko, Tan, Ai Huey, Ahmad-Annuar, Azlina, Norlinah, Mohamed Ibrahim, Murad, Nor Azian Abdul, Azmin, Shahrul, Lim, Shen-Yang, Mohamed, Wael, Tay, Yi Wen, Martinez-Ramirez, Daniel, Rodriguez-Violante, Mayela, Reyes-Perez, Paula, Tserensodnom, Bayasgalan, Ojha, Rajeev, Anderson, Tim J., Pitcher, Toni L., Sanyaolu, Arinola, Okubadejo, Njideka, Ojo, Oluwadamilola, Aasly, Jan O., Pihlstrom, Lasse, Tan, Manuela, Ur-Rehman, Shoaib, Veliz-Otani, Diego, Cornejo-Olivas, Mario, Doquenia, Maria Leila, Rosales, Raymond, Vinuela, Angel, Iakovenko, Elena, Al Mubarak, Bashayer, Umair, Muhammad, Amod, Ferzana, Carr, Jonathan, Bardien, Soraya, Jeon, Beomseok, Kim, Yun Joong, Cubo, Esther, Alvarez, Ignacio, Hoenicka J, Beyer, Katrin, Perinan, Maria Teresa, Pastor, Pau, El-Sadig, Sarah, Brolin, Kajsa, Zweier, Christiane, Tinkhauser, Gerd, Krack, Paul, Lin, Chin-Hsien, Wu, Hsiu-Chuan, Kung, Pin-Jui, Wu, Ruey-Meei, Wu, Yihru, Amouri, Rim, Ben Sassi, Samia, Basak, A. Nazl, Genc, Gencer, Cakmak, Ozguer Oztop, Ertan, Sibel, Martinez-Carrasco, Alejandro, Schrag, Anette, Schapira, Anthony, Carroll, Camille, Bale, Claire, Grosset, Donald, Stafford, Eleanor J., Houlden, Henry, Morris, Huw R., Hardy, John, Mok, Kin Ying, Rizig, Mie, Wood, Nicholas, Williams, Nigel, Okunoye, Olaitan, Lewis, Patrick Alfryn, Kaiyrzhanov, Rauan, Weil, Rimona, Love, Seth, Stott, Simon, Jasaityte, Simona, Dey, Sumit, Obese, Vida, Espay, Alberto, O'Grady, Alyssa, Sobering, Andrew K., Siddiqi, Bernadette, Casey, Bradford, Fiske, Brian, Jonas, Cabell, Cruchaga, Carlos, Pantazis, Caroline B., Comart, Charisse, Wegel, Claire, Hall, Deborah, Hernandez, Dena, Shiamim, Ejaz, Riley, Ekemini, Faghri, Faraz, Serrano, Geidy E., Chen, Honglei, Mata, Ignacio F., Sarmiento, Ignacio Juan Keller, Williamson, Jared, Jankovic, Joseph, Shulman, Joshua, Solle, Justin C., Murphy, Kaileigh, Nuytemans, Karen, Kieburtz, Karl, Markopoulou, Katerina, Marek, Kenneth, Levine, Kristin S., Chahine, Lana M., Ibanez, Laura, Screven, Laurel, Ruffrage, Lauren, Shulman, Lisa, Marsili, Luca, Kuhl, Maggie, Dean, Marissa, Koretsky, Mathew, Puckelwartz, Megan J., Inca-Martinez, Miguel, Louie, Naomi, Mencacci, Niccolo Emanuele, Albin, Roger, Alcalay, Roy, Walker, Ruth, Chowdhury, Sohini, Dumanis, Sonya, Lubbe, Steven, Xie, Tao, Foroud, Tatiana, Beach, Thomas, Sherer, Todd, Song, Yeajin, Nguyen, Duan, Nguyen, Toan, Atadzhanov, Masharip, Blauwendraat, Cornelis, Nalls, Mike A., Foo, Jia Nee and Mata, Ignacio Multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of Parkinson's disease NATURE GENETICS . 56(1): .
  • Cantarero-Abad L, García-Vargas G, Hoenicka J and Palau F Differential effects of Mendelian GDAP1 clinical variants on mitochondria-lysosome membrane contacts sites BIOLOGY OPEN . 12(4): .
Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Contratos predoctorales de formación en investigación en salud. Beneficiari: Roberta Repossi
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
FI23/00064
Data de inici-fi:
2024 - 2027
Nom del projecte:
Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
Codi
PI22/00680
Data de inici-fi:
2023 - 2025
Nom del projecte:
The clinical brain of coffin-siris syndrome: comprehensive approach to a neurodevelopmental disorder
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entitat/es finançadora/es:
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA COFFIN-SIRIS
Codi
PFNR0183
Data de inici-fi:
2023 - 2024
Més projectes

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats