Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
El paisatge entre el fenotip i el genotip de malalties neurològiques del desenvolupament: Validació d’un model de biologia funcional clínica
L'investigador Jordi Pijuan Marquilles es va llicenciar en Biologia l'any 2009 a la Universitat de Girona. Posteriorment, va completar la seva formació amb el màster en Microbiologia Avançada de la Universitat de Barcelona (2010) i el màster en Biotecnologia en Ciències de la Salut de la Universitat de Lleida (2011). L'any 2015 va obtenir el títol de Doctor en Biologia Molecular per la Universitat de Lleida.
Des de 2018 ha estat vinculat a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu com a investigador postdoctoral, on ha participat en diversos projectes de recerca tant d'àmbit nacional com internacional. La seva activitat científica s'ha desenvolupat principalment en el camp de la biologia molecular i la genètica aplicada a les malalties minoritàries.
Des de 2023, a més, és Managing Editor de la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.
Actualment, la seva recerca se centra en l'estudi de la genètica i la fisiopatologia de les malalties neuromusculars, amb l'objectiu de contribuir a una millor comprensió dels mecanismes moleculars implicats i al desenvolupament de noves estratègies diagnòstiques i terapèutiques.
L'any 2026 s'incorpora al grup de Recerca Aplicada en Malalties Neuromusculars, on contribueix al desenvolupament del projecte CribAME, que busca millorar la medicina personalitzada en pacients amb AME detectats mitjançant cribratge neonatal a Espanya. Paral·lelament, participa en línies de recerca del grup dirigides a l'estudi de la genètica i la fisiopatologia d'altres malalties neuromusculars, amb l'objectiu de millorar la comprensió dels mecanismes moleculars subjacents, així com identificar noves estratègies diagnòstiques i/o terapèutiques.
Últimes publicacions
- Pascual-Rodriguez A, Moulka, T, de Fàbregues, O, Repossi, R, García-Ruiz, PJ, Ortolano, S, De Lucca, M, Vela-Desojo, L, Alves-Villar, M, Frías, M, Feliz-Feliz, C, Roldan-Molina M, Olival, J, Fernandez-Isern G, Palau F, Pijuan-Marquilles J and Hoenicka J Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 26(19): .
- Palau F, Cantarero-Abad L, Roldan-Molina M, Rodríguez-Sanz M, Mathison A, Díaz-Osorio Y, Pijuan-Marquilles J, Frías M, Urrutia R and Hoenicka J Abnormal Redox Balance at Membrane Contact Sites Causes Axonopathy in Gdap1-related Charcot-marie-tooth Disease. research square . : .
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
Projectes
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Codi
- PI22/00680
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
-
Els contactes mitocondri-lisosoma: un nou fenotip cel·lular en malalties neurogenètiques
El grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb la Unitat de Patologia Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiat la fisiopatologia en la dinàmica mitocondrial i els contactes mitocondri-lisosoma en cèl·lules de pacients amb malalties neurogenètiques. L'article s'ha publicat a la revista Frontiers in Neuroscience.
-
El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares
L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona
