Jordi Pijuan Marquilles
Investigador post-doc
Grupo de investigación
Linea de investigación:
El paisaje entre el fenotipo y el genotipo de enfermedades neurológicas del desarrollo: Validación de un modelo de biología funcional clínica
El investigador Jordi Pijuan Marquilles se licenció en Biología en 2009 en la Universitat de Girona. Posteriormente, completó su formación con el máster en Microbiología Avanzada de la Universitat de Barcelona (2010) y el máster en Biotecnología en Ciencias de la Salud de la Universitat de Lleida (2011). En 2015 obtuvo el título de Doctor en Biología Molecular por la Universitat de Lleida.
Desde 2018 ha estado vinculado al Instituto de Investigación Sant Joan de Déu como investigador postdoctoral, donde ha participado en diversos proyectos de investigación tanto de ámbito nacional como internacional. Su actividad científica se ha desarrollado principalmente en el campo de la biología molecular y la genética aplicada a las enfermedades raras.
Desde 2023, además, es Managing Editor de la revisar Orphanet Journal of Rare Diseases.
Actualmente, su investigación se centra en el estudio de la genética y la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares, con el objetivo de contribuir a una mejor comprensión de los mecanismos moleculares implicados y al desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
En 2026 se incorpora al grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares, donde contribuye al desarrollo del proyecto CribAME, que busca mejorar la medicina personalizada en pacientes con AME detectados por cribado neonatal en España. Paralelamente, participa en líneas de investigación del grupo, dirigidas al estudio de la genética y fisiopatología de otras enfermedades neuromusculares, con el objetivo de mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes, así como identificar nuevas estrategias diagnósticas y/o terapéuticas
Últimas publicaciones
- Pascual-Rodriguez A, Moulka, T, de Fàbregues, O, Repossi, R, García-Ruiz, PJ, Ortolano, S, De Lucca, M, Vela-Desojo, L, Alves-Villar, M, Frías, M, Feliz-Feliz, C, Roldan-Molina M, Olival, J, Fernandez-Isern G, Palau F, Pijuan-Marquilles J and Hoenicka J Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 26(19): .
- Palau F, Cantarero-Abad L, Roldan-Molina M, Rodríguez-Sanz M, Mathison A, Díaz-Osorio Y, Pijuan-Marquilles J, Frías M, Urrutia R and Hoenicka J Abnormal Redox Balance at Membrane Contact Sites Causes Axonopathy in Gdap1-related Charcot-marie-tooth Disease. research square . : .
- Pijuan-Marquilles J, Vilanova-Adell A, Casas-Alba D, Campistol-Plana J, Hoenicka J and Palau F Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants CLINICAL GENETICS . 105(3): 340-342.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Avanzando hacia las mejores prácticas y la medicina personalizada en pacientes con AME detectados por cribado neonatal en España: Proyecto CribAME
- Investigador/a principal
- Eduardo Fidel Tizzano Ferrari, Andrés Nascimento Osorio
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI25/00305
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2028
- Nombre del proyecto:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Código
- 101136262
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
- Código
- PI22/00680
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
Notícias
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
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Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas
El grupo de Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en colaboración con la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), ha estudiado la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacientes con enfermedades neurogenéticas. El artículo se ha publicado en la revista Frontiers in Neuroscience.
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El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.
Actividades
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona
