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Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

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El Grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares forma parte de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), reconocida como centro de referencia nacional (CSUR) y europeo (ERN-NMD).

Su misión es mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con enfermedades neuromusculares mediante un abordaje integral. Para ello, estudian los aspectos clínicos y genéticos de estas patologías, investigan los mecanismos que las originan y desarrollan, desde el laboratorio y en colaboración con otros centros, nuevas terapias específicas y personalizadas basadas en ARN, edición génica y otras estrategias innovadoras.

Otro de sus objetivos principales es la formación de profesionales sanitarios e investigadores especializados en este ámbito, así como acercar el conocimiento sobre estas patologías a la sociedad, a los pacientes y a sus familias.

Actualmente, el grupo está integrado por 20 investigadores de distintas disciplinas, entre ellas neurología, anatomía patológica, rehabilitación, psicología, biología, biotecnología, ciencias biomédicas y bioquímica. El equipo incluye también cinco estudiantes de doctorado, además de alumnado de grado y máster que cada año realiza su formación con ellos.

El laboratorio del grupo se encuentra en las nuevas instalaciones del campus del IRSJD en BASID - Esplugues de Llobregat.

Líneas de investigación

INVESTIGACIÓN CLÍNICA
Fenotipado profundo e historia natural
Ensayos clínicos
Aplicación clínica de terapias avanzadas
Apoyo psicológico

DESARROLLO PRECLÍNICO DE TERAPIAS AVANZADAS
Oligonucleótidos antisentido
Edición genética
Sistemas de administración

MECANISMOS DE ENFERMEDAD
COL6RD
AME
CMG2
Miastenias congénitas
Distrofias musculares

BASE GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
Pacientes sin diagnóstico
Modificadores genéticos de la enfermedad

MODELOS Y HERRAMIENTAS
Modelos celulares y animales
IMAGEN Y ANÁLISIS AVANZADOS (IA)
Biomarcadores (no genéticos)

Objetivos científicos

Caracterizar en profundidad el espectro clínico y la historia natural de las enfermedades neuromusculares, mediante fenotipado avanzado y seguimiento longitudinal de pacientes.

Ejecutar ensayos clínicos orientados a evaluar la seguridad y eficacia de nuevas terapias incluidas las terapias avanzadas.

Desarrollar terapias avanzadas a nivel preclínico, basadas en oligonucleótidos antisentido, edición genética y sistemas innovadores de administración.

Descifrar los mecanismos patogénicos implicados en enfermedades neuromusculares (distrofias musculares congénitas y miastenias congénitas entre otras), integrando datos moleculares, celulares y funcionales.

Identificar la base genética de la enfermedad, resolviendo casos sin diagnóstico y estudiando el papel de modificadores genéticos en la variabilidad clínica y la progresión de la enfermedad.

Desarrollar y validar modelos experimentales y herramientas avanzadas, incluyendo modelos celulares y animales, para el estudio de la enfermedad y la evaluación de estrategias terapéuticas.

Descubrir y validar biomarcadores, apoyados en técnicas de imagen avanzada, análisis multiómico e inteligencia artificial, para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el seguimiento terapéutico.

Integrar la dimensión psicológica en la investigación clínica, incorporando el soporte psicológico como parte esencial del abordaje interdisciplinar del paciente.

Àmbit/Camp d'especialització

Investigación clínica y ensayos clínicos en enfermedades neuromusculares.

Fenotipado profundo e historia natural.

Terapias avanzadas e investigación traslacional.

Oligonucleótidos antisentido y edición genética.

Sistemas de administración terapéutica (nanoparticulas lipídicas y otros sistemas no virales).

Mecanismos moleculares de la enfermedad.

Distrofia muscular por déficit de Colágeno VI.

Miastenias congénitas.

Atrofia Muscular Espinal.

Atrogriposis congénita.

Genética de enfermedades raras y casos no diagnosticadosModificadores genéticos y medicina de precisión.

Modelos celulares y animales.

Imagen biomédica avanzada e inteligencia artificial.

Biomarcadores.

Abordaje psicologico.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
MyoCARE: Advancing Antisense Oligonucleotide Therapy for Congenital Muscular Dystrophy
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2025 PROD 00064
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
ERDERA_EUROPEAN RARE DISEASES RESEARCH ALLIANCE
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entidad/es financiadora/as:
European Commission
Código
101156595
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2031
Nombre del proyecto:
Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2024 FI-1 00075
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2027
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Tesis

  • Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    28/09/2022
  • Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
    Autor
    Rodríguez García, Mª Angeles
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    17/10/2016
  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
    Autor
    Pérez Ramos, Sandra
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Notícias

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