Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

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Neurociencias

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo realiza una investigación que abarca desde aspectos básicos de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares, un grupo de enfermedades raras, hasta los aspectos clínicos y terapéuticos que culminan en ensayos clínicos. 

El grupo es centro de referencia nacional (CSUR) para enfermedades neuromusculares pediátricas, y europeo (European Reference Network, EURO-NMD) y pertenece a la red internacional Treat-NMD.

Algunos de los miembros de nuestro grupo estan adscritos a la Unidad U703 del CIBERER, y formamos parte del grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308) en Neurociencias y Metabolismo pediátrico.

Líneas de investigación

  1. distrofias musculares con especial interés en el déficit de colágeno VI y de distrofina,
  2. las miopatías mitocondriales con especial atención al déficit de TK2 transversales
  3. la identificación y validación de biomarcadores 
  4. las terapias avanzadas como la edición genética y aquellas basadas en ARN. 
  5. la biomedicina de sistemas

Objetivos científicos

  1. Identificar y validar biomarcadores que permitan adecuar la implementación de los nuevos tratamientos y desarrollo de tecnologías mejoradas para la detección de los mismos incluyendo la PCR digital y los biosensores. 
  2. Desarrollar terapias para las enfermedades neuromusculares. Esta área se estructurará en torno a los siguientes objetivos:
  3. Identificar nuevas dianas terapéuticas mediante biomedicina de sistemas y reposicionamiento de fármacos. 
  4. Desarrollar terapias basadas en edición génica, oligonucleotidos antisentido y miRNAs y fármacos.
  5. Desarrollar estrategias de entrega ("delivery") de los agentes terapéuticos a la célula diana.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos fisiopatológicos de las enfermedades neuromusculares que permita identificar dianas terapéuticas, mejorar el diagnóstico patológico y molecular de los pacientes y promover la investigación en este campo generando nuevos recursos como colecciones de cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos, colaborando con otros grupos y formando personal investigador.

El grupo cuenta con biólogos, neurólogos, patólogos, psicólogos, médicos rehabilitadores y de otras especialidades que trabajan estrechamente en proyectos que combinan la investigación básica con la investigación clínica para abordar desde el diagnóstico hasta el tratamiento de las enfermedades neuromusculares. En la actualidad participamos en 10 ensayos clínicos multicéntricos. 

Hacemos uso de una amplia gama de técnicas de biología molecular y celular aplicadas a modelos celulares (cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos y líneas celulares) y a muestras biológicas (biopsias). Hemos descrito por primera vez el perfil de expresión génica y dotación proteica de músculo y células de pacientes con varias formas de miopatías y mediante la biomedicina de sistemas pretendemos integrar toda la información para disponer de mapas y modelos de las enfermedades. Esto nos ha permitido identificar nuevos biomarcadores como el GDF-15 para patología mitocondrial y proponer nuevas hipótesis de trabajo.

Somos grupo de referencia internacional para el estudio del déficit de colágeno VI y coordinadores del registro nacional de estas miopatías (CIBERER). En los últimos años nos hemos especializado en el estudio de miRNAs con técnicas novedosas como la PCR digital. Más recientemente hemos empezado a trabajar en la edición genética de mutaciones dominantes mediante CRISPR/Cas9. 

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI19/00122
Fecha de inicio-fin:
2020 - 2022
Nombre del proyecto:
6MWT+: The Six Minutes Walking Test PLUS System
Investigador/a principal
Julita Medina
Entidad/es financiadora/as:
EIT Health e.V
Código
20686
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2020
Nombre del proyecto:
Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entidad/es financiadora/as:
Asociacion galiciAME
Código
Galicia AME
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2020
Más proyectos

Tesis

  • Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
    Autor
    Rodríguez García, Mª Angeles
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    17/10/2016
  • Pathological and Molecular Aspects of Mitochondrial Myopathies in Children
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
    Autor
    Pérez Ramos, Sandra
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Notícias

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