Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionadas
Nuestro grupo realiza una investigación que abarca desde aspectos básicos de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares, un grupo de enfermedades raras, hasta los aspectos clínicos y terapéuticos que culminan en ensayos clínicos.
El grupo es centro de referencia nacional (CSUR) para enfermedades neuromusculares pediátricas, y europeo (European Reference Network, EURO-NMD) y pertenece a la red internacional Treat-NMD.
Algunos de los miembros de nuestro grupo estan adscritos a la Unidad U703 del CIBERER, y formamos parte del grupo consolidado de Investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, 2017 SGR 1308) en Neurociencias y Metabolismo pediátrico.
Líneas de investigación
- distrofias musculares con especial interés en el déficit de colágeno VI y de distrofina,
- las miopatías mitocondriales con especial atención al déficit de TK2 transversales
- la identificación y validación de biomarcadores
- las terapias avanzadas como la edición genética y aquellas basadas en ARN.
- la biomedicina de sistemas
Objetivos científicos
- Identificar y validar biomarcadores que permitan adecuar la implementación de los nuevos tratamientos y desarrollo de tecnologías mejoradas para la detección de los mismos incluyendo la PCR digital y los biosensores.
- Desarrollar terapias para las enfermedades neuromusculares. Esta área se estructurará en torno a los siguientes objetivos:
- Identificar nuevas dianas terapéuticas mediante biomedicina de sistemas y reposicionamiento de fármacos.
- Desarrollar terapias basadas en edición génica, oligonucleotidos antisentido y miRNAs y fármacos.
- Desarrollar estrategias de entrega ("delivery") de los agentes terapéuticos a la célula diana.
Àmbit/Camp d'especialització
La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos fisiopatológicos de las enfermedades neuromusculares que permita identificar dianas terapéuticas, mejorar el diagnóstico patológico y molecular de los pacientes y promover la investigación en este campo generando nuevos recursos como colecciones de cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos, colaborando con otros grupos y formando personal investigador.
El grupo cuenta con biólogos, neurólogos, patólogos, psicólogos, médicos rehabilitadores y de otras especialidades que trabajan estrechamente en proyectos que combinan la investigación básica con la investigación clínica para abordar desde el diagnóstico hasta el tratamiento de las enfermedades neuromusculares. En la actualidad participamos en 10 ensayos clínicos multicéntricos.
Hacemos uso de una amplia gama de técnicas de biología molecular y celular aplicadas a modelos celulares (cultivos primarios de fibroblastos y mioblastos y líneas celulares) y a muestras biológicas (biopsias). Hemos descrito por primera vez el perfil de expresión génica y dotación proteica de músculo y células de pacientes con varias formas de miopatías y mediante la biomedicina de sistemas pretendemos integrar toda la información para disponer de mapas y modelos de las enfermedades. Esto nos ha permitido identificar nuevos biomarcadores como el GDF-15 para patología mitocondrial y proponer nuevas hipótesis de trabajo.
Somos grupo de referencia internacional para el estudio del déficit de colágeno VI y coordinadores del registro nacional de estas miopatías (CIBERER). En los últimos años nos hemos especializado en el estudio de miRNAs con técnicas novedosas como la PCR digital. Más recientemente hemos empezado a trabajar en la edición genética de mutaciones dominantes mediante CRISPR/Cas9.
Miembros del grupo
-
Jefe de Grupo Senior
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Investigador
-
Irene Beatriz Zschaeck Luzardo
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Jessica Maria Exposito Escudero
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Maria Del Carmen Badosa Gallego
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Investigador post-doc
-
Técnico
-
Cristina Puig Ram
Ayudante de investigación
-
Ruth Lavilla Hidalgo
Técnico
-
Maria de Los Angeles Botí González
Ayudante de investigación
-
Rocío García Uzquiano
Ayudante de investigación
Últimas publicaciones
- Allen NM, O'Rahelly M, Eymard B, Chouchane M, Hahn A, Kearns G, Kim DS, Byun SY, Nguyen CE, Schara-Schmidt U, Kölbel H, Della Marina A, Schneider-Gold C, Roefke K, Thieme A, Van den Bergh P, Avalos G, Álvarez-Velasco R, Natera-de Benito D, Cheng MHM, Chan WK, Wan HS, Thomas MA, Borch L, Lauzon J, Kornblum C, Reimann J, Mueller A, Kuntzer T, Norwood F, Ramdas S, Jacobson LW, Jie X, Fernandez-Garcia MA, Wraige E, Lim M, Lin JP, Claeys KG, Aktas S, Oskoui M, Hacohen Y, Masud A, Leite MI, Palace J, De Vivo D, Vincent A and Jungbluth H The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD). BRAIN . 146(10): 4233-4246.
- Suárez-Calvet X, Fernández-Simón E, Natera-de Benito D, Jou-Munoz C, Pinol-Jurado P, Villalobos E, Ortez-Gonzalez CI, Monceau A, Schiava M, Codina-Bergadà A, Verdu-Díaz J, Clark J, Laidler Z, Mehra P, Gokul-Nath R, Alonso-Perez J, Marini-Bettolo C, Tasca G, Straub V, Guglieri M, Nascimento-Osorio A and Diaz-Manera J Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations. CELL DEATH & DISEASE . 14(9): 596-596.
- Badosa-Gallego MC, Roldan-Molina M, Fernández-Irigoyen J, Santamaria E and Jimenez-Mallebrera C Proteomic and functional characterisation of extracellular vesicles from collagen VI deficient human fibroblasts reveals a role in cell motility. SCIENTIFIC REPORTS . 13(1): 14622-14622.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Plataforma de Biobanco, Biomodelos e Impresión 3D Sant Joan de Déu como paradigma de excelencia en investigacion Pediatrica.
- Investigador/a principal
- Cristina Jou Muñoz
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PT23/00002
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- AC23_2/00026
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación Proyecto Alpha
- Código
- PFNR0198
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2024
Tesis
-
Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
- Autor
- Jou Muñoz, Cristina
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
- Autor
- Rodríguez García, Mª Angeles
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
- Autor
- Pérez Ramos, Sandra
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
-
Se inicia el primer ensayo clínico de una terapia génica para Duchenne en niños menors de 4 años
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu participa en un ensayo clínico internacional de una terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne en niños menores de 4 años.
-
Nanomedicina para hacer frente a las enfermedades raras
Expertos en Nanomedicina de diferentes campos se han reunido hoy por quinto año consecutivo en el Nano Rare Diseases Day. Se trata de un evento coorganizado por el IRSJD y la plataforma NANOMED Spain, coordinada por el IBEC.
-
Caracterización de las vesículas extracelulares en fibroblastos de Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI
Un equipo liderado por el grupo de Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha logrado importantes avances en la comprensión de la patogénesis de la Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI, a través de la caracterización de las vesículas extracelulares y su relación con la movilidad celular.
Actividades
-
NanoRare Diseases Day 2024
Auditorio Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online
-
Visita la investigación en distrofia muscular de Duchenne de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu