La nanomedicina y la investigación en enfermedades raras vuelven a reunirse en el Nano Rare Diseases Day

El Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) han celebrado una nueva edición del Nano Rare Diseases Day, una jornada dedicada a explorar cómo la nanomedicina y las tecnologías biomédicas avanzadas pueden contribuir al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. El encuentro ha reunido a investigadores, clínicos y representantes de pacientes para compartir avances científicos y promover nuevas colaboraciones.

¿Qué son las enfermedades raras pediátricas?

Las enfermedades raras pediátricas son aquellas que afectan a un número reducido de niños y adolescentes en comparación con la población general. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, de las cuales unas 4.000 aún no tienen tratamiento ni cura.

La sesión fue inaugurada por Joan Comella, director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, (IRSJD) y Manuel Salmerón, director interino del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), quienes destacaron la importancia de la cooperación entre centros de investigación para acelerar el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades poco frecuentes.

Avances científicos en nanomedicina y modelos biomédicos

La jornada, moderada por Cecilia Jiménez Mallebrera, jefa del grupo Investigación   aplicada en enfermedades neuromusculares de l'IRSJD, incluyó diversas ponencias que abordaron desde los fundamentos de la nanomedicina hasta aplicaciones   concretas en enfermedades raras.
 

Josep Samitier, coordinador científico de NANOMED Spain, abrió la sesión científica explicando el papel de la nanomedicina en el desarrollo de nuevas estrategias para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades minoritarias.

Elena Garreta, investigadora del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), abordó el potencial de los organoides como modelos experimentales para comprender mejor el desarrollo humano y las enfermedades.

Por su parte, Georgia Sarquella, jefa del grupo Enfermedades cardiovasculares en el desarrollo en el IRSJD y jefa del Servicio de Cardiología del Hospital Sant Joan de Déu, presentó los avances en el desarrollo de micromarcapasos para uso neonatal, una tecnología que ya ha sido implantada en una bebé y que podría ofrecer nuevas soluciones para bebés con problemas cardíacos graves.

También se presentaron nuevas herramientas para evaluar terapias de edición genética en distrofias musculares relacionadas con el colágeno VI, en una investigación liderada por Anna Lagunas y Marina Inés Giannotti, del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC).

Nuevos enfoques para entender y tratar enfermedades raras

Otros trabajos presentados exploraron aspectos clave de la biología celular y molecular asociados a enfermedades raras. Lara Cantarero, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, explicó cómo el estudio de los sitios de contacto entre membranas puede aportar nuevas claves para comprender determinadas patologías.

En el ámbito terapéutico, Elisabet González, investigadora del ICMAB-CSIC y co-fundadora de Delbios Pharmaceuticals, presentó el desarrollo de una nueva terapia enzimática liposomal para la enfermedad de Fabry, una enfermedad rara de origen genético.

Por su parte, Rafael Artuch, jefe del grupo Metabolómica y genética bioquímica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, mostró cómo la fenotipación metabolómica dirigida en modelos celulares y animales puede ayudar a comprender mejor los mecanismos de determinadas enfermedades metabólicas.

La voz de los pacientes

La jornada también contó con la participación de asociaciones de pacientes. Ester Costafreda, representante de la SAMS Asociación (Síndromes Arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita), compartió la perspectiva de las familias afectadas y la importancia de impulsar la investigación para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades.

El Nano Rare Diseases Day se consolida, así como un espacio de encuentro entre investigación básica, innovación tecnológica, práctica clínica y pacientes, con el objetivo común de avanzar hacia nuevas soluciones para las enfermedades raras.