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Proyectos

  • Cohort of Spanish Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD)

    Investigador/a principal
    Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
    Convocatoria
    Conveni
    Código
    PCP00337
    Año de inicio
    2022
    Año de finalización
    2024
    Financiador
    PTC Therapeutics International Limited
  • Movilidad de profesionales sanitarios e investigadores del SNS (M-BAE)

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    M-BAE
    Código
    BA21/00010
    Año de inicio
    2022
    Año de finalización
    2022
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Spinal muscular atrophy disease registry

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Convocatoria
    Convenio
    Código
    PCP00323
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2026
    Financiador
    Novartis Farmacéutica, S.A
  • ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

    Investigador/a principal
    Daniel Natera de Benito
    Convocatoria
    Projectes de recerca en malalties minoritàries
    Código
    561/C/2020
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2024
    Financiador
    Fundació La Marató de TV3
  • Emerging biomarkers for spinal muscular atrophy

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    Biogen
    Código
    ES-SPN-1188
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2023
    Financiador
    Biogen International GmbH
  • Early Diagnosis of Dystrophinopathy in Patients under 36 Months of Age Attending Neurodevelopment Primary Care Centers in Barcelona-Spain

    Investigador/a principal
    Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
    Código
    PCP00272
    Año de inicio
    2020
    Año de finalización
    2022
    Financiador
    PTC Therapeutics International Limited
  • Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    PI 2019
    Código
    PI19/00122
    Año de inicio
    2020
    Año de finalización
    2022
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Early diagnosis of dystrophinopathy in patients under 5 years of age who present hypertransaminemia in laboratory analysis in a pediatric referral hospital

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Código
    PCP00273
    Año de inicio
    2020
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    PTC Therapeutics, Inc., PTC Therapeutics International Limited
  • CuidAME: Longitudinal Data Collection from Patients with Spinal Muscular Atrophy in Spain in a nationwide Registry

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Código
    PCP00254
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2025
    Financiador
    Biogen International GmbH
  • Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    PRIMERA CONVOCATORIA PARA FOMENTAR LA INVESTIGACIÓN DE LA AME
    Código
    Galicia AME
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Asociacion galiciAME