Recerca Neurociències

Investigació aplicada en malalties neuromusculars

Programa de recerca

Neurociències

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El Grup de Recerca Aplicada en Malalties Neuromusculars forma part de la Unitat de Patologia Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), reconeguda com a centre de referència nacional (CSUR) i europeu (ERN-NMD).

La seva missió és millorar la qualitat de vida dels nens i nenes amb malalties neuromusculars mitjançant un abordatge integral. Per a això, estudien els aspectes clínics i genètics d'aquestes patologies, investiguen els mecanismes que les originen i desenvolupen, des del laboratori i en col·laboració amb altres centres, noves teràpies específiques i personalitzades basades en ARN, edició gènica i altres estratègies innovadores.

Un altre dels seus objectius principals és la formació de professionals sanitaris i investigadors especialitzats en aquest àmbit, així com acostar el coneixement sobre aquestes patologies a la societat, als pacients i a les seves famílies.

Actualment, el grup està integrat per 20 investigadors de diferents disciplines, entre elles neurologia, anatomia patològica, rehabilitació, psicologia, biologia, biotecnologia, ciències biomèdiques i bioquímica. L'equip inclou també cinc estudiants de doctorat, a més d'alumnat de grau i màster que cada any realitza la seva formació amb ells.

El laboratori del grup es troba en les noves instal·lacions del campus del IRSJD en BASID - Esplugues de Llobregat.

Línies de recerca

INVESTIGACIÓ CLÍNICA
Fenotipat profund i història natural
Assajos clínics
Aplicació clínica de teràpies avançades
Suport psicològic

DESENVOLUPAMENT PRECLÍNIC DE TERÀPIES AVANÇADES
Oligonucleòtids antisentit
Edició genètica
Sistemes d'administració

MECANISMES DE MALALTIA
COL6RD
ESTIME
CMG2
Miastènies congènites
Distròfies musculars

BASE GENÈTICA DE LA MALALTIA
Pacients sense diagnòstic
Modificadors genètics de la malaltia

MODELS I EINES
Models cel·lulars i animals
IMATGE I ANÀLISI AVANÇADA (IA)
Biomarcadors (no genètics

Objectius científics

  1. Caracteritzar en profunditat l'espectre clínic i la història natural de les malalties neuromusculars mitjançant fenotipat avançat i seguiment longitudinal de pacients.
  2. Executar assaigs clínics orientats a avaluar la seguretat i eficàcia de noves teràpies incloses les teràpies avançades.
  3. Desenvolupar teràpies avançades a nivell preclínic, basades en oligonucleòtids antisentit, edició genètica i sistemes innovadors dadministració.
  4. Desxifrar els mecanismes patogènics implicats en malalties neuromusculars (distròfies musculars congènites i miastènies congènites entre d'altres), integrant dades moleculars, cel·lulars i funcionals.
  5. Identificar la base genètica de la malaltia, resoldre casos sense diagnòstic i estudiant el paper de modificadors genètics en la variabilitat clínica i la progressió de la malaltia.
  6. Desenvolupar i validar models experimentals i eines avançades, incloent-hi models cel·lulars i animals, per a l'estudi de la malaltia i l'avaluació d'estratègies terapèutiques.
  7. Descobrir i validar biomarcadors, recolzats en tècniques d'imatge avançada, anàlisi multiòmica i intel·ligència artificial, per millorar-ne el diagnòstic, el pronòstic i el seguiment terapèutic.
  8. Integrar la dimensió psicològica a la investigació clínica, incorporant el suport psicològic com a part essencial de l'abordatge interdisciplinari del pacient.

Àmbit/Camp d'especialització

Investigació clínica i assaigs clínics en malalties neuromusculars.

Fenotipat profund i història natural.

Teràpies avançades i investigació translacional.

Oligonucleòtids antisentit i edició genètica

Sistemes d'administració terapèutica (nanopartícules lipídiques i altres sistemes no virals).

Mecanismes moleculars de la malaltia.

Distròfia muscular per dèficit de Col·lagen VI.

Miastènies congènites.

Atròfia Muscular Espinal.

Atrogriposis congènita.

Genètica de malalties rares i casos no diagnosticats.

Modificadors genètics i medicina de precisió.

Models cel·lulars i animals.

Imatge biomèdica avançada i intel·ligència artificial.

Biomarcadors.

Abordatge psicològic.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
MyoCARE: Advancing Antisense Oligonucleotide Therapy for Congenital Muscular Dystrophy
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2025 PROD 00064
Data de inici-fi:
2025 - 2027
Nom del projecte:
ERDERA_EUROPEAN RARE DISEASES RESEARCH ALLIANCE
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entitat/es finançadora/es:
European Commission
Codi
101156595
Data de inici-fi:
2024 - 2031
Nom del projecte:
Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2024 FI-1 00075
Data de inici-fi:
2024 - 2027
Més projectes

Tesis

  • Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    28/09/2022
  • Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
    Autor
    Rodríguez García, Mª Angeles
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    17/10/2016
  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
    Autor
    Pérez Ramos, Sandra
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats