Investigació aplicada en malalties neuromusculars
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El nostre grup de recerca realitza una investigació que engloba des d'aspectes bàsics de la fisiopatologia de les malalties musculars, un grup de malalties rares, fins als aspectes clínics i terapèutics que culminen en assaigs clínics.
El grup és centre de referència nacional (CSUR) per a malalties neuromusculars pediàtriques, i europeu (European Reference Network, EURO-NMD) i pertany a la xarxa internacional Treat-NMD.
Alguns dels membres del nostre grup estan adscrits a la Unitat U703 del CIBERER, i formem part del grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308) en Neurociències i Metabolisme pediàtric.
Línies de recerca
- Distròfies musculars amb especial interès en el dèficit de col·lagen VI i de distrofina,
- Les miopaties mitocondrials amb especial atenció al dèficit de TK2 i com a línies transversals
- La identificació i validació de biomarcadors
- Les teràpies avançades com l'edició genètica i aquelles basades en ARN.
- La biomedicina de sistemes
Objectius científics
- Identificar i validar biomarcadors que permetin adequar la implementació dels nous tractaments i desenvolupament de tecnologies millorades per a la detecció dels mateixos incloent la PCR digital i els biosensors.
- Desenvolupar teràpies per a les malalties neuromusculars. Aquesta àrea s'estructurarà al voltant dels següents objectius:
- Identificar noves dianes terapèutiques mitjançant biomedicina de sistemes i reposicionament de fàrmacs.
- Desenvolupar teràpies basades en edició gènica, oligonucleòtids antisentit i miRNAs i fàrmacs.
- Desenvolupar estratègies de lliurament ("delivery") dels agents terapèutics a la cèl·lula diana.
Àmbit/Camp d'especialització
La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes fisiopatològics de les malalties neuromusculars que permeti identificar dianes terapèutiques, millorar el diagnòstic patològic i molecular dels pacients i promoure la recerca en aquest camp generant nous recursos com col·leccions de cultius primaris de fibroblasts i mioblasts, col·laborant amb altres grups i formant personal investigador.
El grup compta amb biòlegs, neuròlegs, patòlegs, psicòlegs, metges rehabilitadors i d'altres especialitats que treballen estretament en projectes que combinen la investigació bàsica amb la investigació clínica per abordar des del diagnòstic fins al tractament de les malalties neuromusculars. En l'actualitat participem en 10 assaigs clínics multicèntrics.
Fem ús d'una àmplia gamma de tècniques de biologia molecular i cel·lular aplicades a models cel·lulars (cultius primaris de fibroblasts i mioblasts i línies cel·lulars) i a mostres biològiques (biòpsies). Hem descrit per primera vegada el perfil d'expressió gènica i dotació proteica de múscul i cèl·lules de pacients amb diverses formes de miopaties i mitjançant la biomedicina de sistemes pretenem integrar tota la informació per disposar de mapes i models de les malalties. Això ens ha permès identificar nous biomarcadors com el GDF-15 per patologia mitocondrial i proposar noves hipòtesis de treball.
Som grup de referència internacional per a l'estudi del dèficit de col·lagen VI i coordinadors del registre nacional d'aquestes miopaties (CIBERER). En els últims anys ens hem especialitzat en l'estudi de miRNAs amb tècniques noves com la PCR digital. Més recentment hem començat a treballar en l'edició genètica de mutacions dominants mitjançant CRISPR / CAS9.
Membres del grup
-
Jefe de Grupo Senior
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Investigador
-
Irene Beatriz Zschaeck Luzardo
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Jessica Maria Exposito Escudero
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Investigador
-
Maria Del Carmen Badosa Gallego
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Investigador post-doc
-
Ayudante de investigación
-
Técnico
-
Investigador colaborador
-
Cristina Puig Ram
Ayudante de investigación
-
Ruth Lavilla Hidalgo
Técnico
Últimes publicacions
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative. CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- Almici E, Chiappini V, López-Márquez A, Badosa-Gallego MC, Blázquez B, Caballero D, Montero J, Natera-de Benito D, Nascimento-Osorio A, Roldán M, Lagunas A, Jimenez-Mallebrera C and Samitier J Personalized in vitro Extracellular Matrix Models of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology . 10: 851825-851825.
Projectes
- Nom del projecte:
- Cohort of Spanish Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD)
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entitat/es finançadora/es:
- PTC Therapeutics International Limited
- Codi
- PCP00337
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024
- Nom del projecte:
- Movilidad de profesionales sanitarios e investigadores del SNS (M-BAE)
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- BA21/00010
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2022
- Nom del projecte:
- Spinal muscular atrophy disease registry
- Investigador/a principal
- Andrés Nascimento Osorio
- Entitat/es finançadora/es:
- Novartis Farmacéutica, S.A
- Codi
- PCP00323
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2026
Tesis
-
Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
- Autor
- Rodríguez García, Mª Angeles
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Pathological and Molecular Aspects of Mitochondrial Myopathies in Children
- Autor
- Jou Muñoz, Cristina
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
- Autor
- Pérez Ramos, Sandra
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícies
-
L'edició genètica per CRISPR/Cas9 obre les portes a una nova estratègia terapèutica per a les distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI
Un estudi, publicat a la revista International Journal of Molecular Sciences, descriu l'inici d'una nova estratègia terapèutica per a pacients amb distròfies musculars congènites per dèficit de col·lagen VI mitjançant el silenciament específic de les mutacions dominants usant l'edició genètica per CRISPR/Cas9 sobre el gen COL6A1 per millorar la xarxa de fibres de col·lagen VI en fibroblasts.
-
La nanomedicina busca solucions contra les malalties minoritàries
La tercera edició de la jornada "Nanorare Disease Day" es va celebrar ahir, 28 de febrer, fruit de la col·laboració entre l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona i NanomedSpain; en el marc del Dia Mundial de les Malalties Rares.
-
Nous avenços en la investigació de teràpies avançades per a la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI
Un equip investigador, liderat per la Dra. Cecilia Jiménez, ha aconseguit recuperar la producció normal de la proteïna deficient de la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI, en cèl·lules de pacients en cultiu. Aquests avenços suposen un gran impuls per al descobriment de noves teràpies per a les distròfies musculars.