Investigació aplicada en malalties neuromusculars
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
El nostre grup de recerca realitza una investigació que engloba des d'aspectes bàsics de la fisiopatologia de les malalties musculars, un grup de malalties rares, fins als aspectes clínics i terapèutics que culminen en assaigs clínics.
El grup és centre de referència nacional (CSUR) per a malalties neuromusculars pediàtriques, i europeu (European Reference Network, EURO-NMD) i pertany a la xarxa internacional Treat-NMD.
Alguns dels membres del nostre grup estan adscrits a la Unitat U703 del CIBERER, i formem part del grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308) en Neurociències i Metabolisme pediàtric.
Línies de recerca
- Distròfies musculars amb especial interès en el dèficit de col·lagen VI i de distrofina,
- Les miopaties mitocondrials amb especial atenció al dèficit de TK2 i com a línies transversals
- La identificació i validació de biomarcadors
- Les teràpies avançades com l'edició genètica i aquelles basades en ARN.
- La biomedicina de sistemes
Objectius científics
- Identificar i validar biomarcadors que permetin adequar la implementació dels nous tractaments i desenvolupament de tecnologies millorades per a la detecció dels mateixos incloent la PCR digital i els biosensors.
- Desenvolupar teràpies per a les malalties neuromusculars. Aquesta àrea s'estructurarà al voltant dels següents objectius:
- Identificar noves dianes terapèutiques mitjançant biomedicina de sistemes i reposicionament de fàrmacs.
- Desenvolupar teràpies basades en edició gènica, oligonucleòtids antisentit i miRNAs i fàrmacs.
- Desenvolupar estratègies de lliurament ("delivery") dels agents terapèutics a la cèl·lula diana.
Àmbit/Camp d'especialització
La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes fisiopatològics de les malalties neuromusculars que permeti identificar dianes terapèutiques, millorar el diagnòstic patològic i molecular dels pacients i promoure la recerca en aquest camp generant nous recursos com col·leccions de cultius primaris de fibroblasts i mioblasts, col·laborant amb altres grups i formant personal investigador.
El grup compta amb biòlegs, neuròlegs, patòlegs, psicòlegs, metges rehabilitadors i d'altres especialitats que treballen estretament en projectes que combinen la investigació bàsica amb la investigació clínica per abordar des del diagnòstic fins al tractament de les malalties neuromusculars. En l'actualitat participem en 10 assaigs clínics multicèntrics.
Fem ús d'una àmplia gamma de tècniques de biologia molecular i cel·lular aplicades a models cel·lulars (cultius primaris de fibroblasts i mioblasts i línies cel·lulars) i a mostres biològiques (biòpsies). Hem descrit per primera vegada el perfil d'expressió gènica i dotació proteica de múscul i cèl·lules de pacients amb diverses formes de miopaties i mitjançant la biomedicina de sistemes pretenem integrar tota la informació per disposar de mapes i models de les malalties. Això ens ha permès identificar nous biomarcadors com el GDF-15 per patologia mitocondrial i proposar noves hipòtesis de treball.
Som grup de referència internacional per a l'estudi del dèficit de col·lagen VI i coordinadors del registre nacional d'aquestes miopaties (CIBERER). En els últims anys ens hem especialitzat en l'estudi de miRNAs amb tècniques noves com la PCR digital. Més recentment hem començat a treballar en l'edició genètica de mutacions dominants mitjançant CRISPR / CAS9.

Membres del grup
-
Jefe de Grupo Senior
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Investigador
-
Irene Beatriz Zschaeck Luzardo
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Jessica Maria Exposito Escudero
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Maria Del Carmen Badosa Gallego
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Investigador post-doc
-
Ayudante de investigación
-
Técnico
-
Cristina Puig Ram
Ayudante de investigación
-
Ruth Lavilla Hidalgo
Técnico
-
Maria de Los Angeles Botí González
Ayudante de investigación
-
Rocío García Uzquiano
Ayudante de investigación
Últimes publicacions
- Allen NM, O'Rahelly M, Eymard B, Chouchane M, Hahn A, Kearns G, Kim DS, Byun SY, Nguyen CE, Schara-Schmidt U, Kölbel H, Della Marina A, Schneider-Gold C, Roefke K, Thieme A, Van den Bergh P, Avalos G, Álvarez-Velasco R, Natera-de Benito D, Cheng MHM, Chan WK, Wan HS, Thomas MA, Borch L, Lauzon J, Kornblum C, Reimann J, Mueller A, Kuntzer T, Norwood F, Ramdas S, Jacobson LW, Jie X, Fernandez-Garcia MA, Wraige E, Lim M, Lin JP, Claeys KG, Aktas S, Oskoui M, Hacohen Y, Masud A, Leite MI, Palace J, De Vivo D, Vincent A and Jungbluth H The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD). BRAIN . 146(10): 4233-4246.
- Suárez-Calvet X, Fernández-Simón E, Natera-de Benito D, Jou-Munoz C, Pinol-Jurado P, Villalobos E, Ortez-Gonzalez CI, Monceau A, Schiava M, Codina-Bergadà A, Verdu-Díaz J, Clark J, Laidler Z, Mehra P, Gokul-Nath R, Alonso-Perez J, Marini-Bettolo C, Tasca G, Straub V, Guglieri M, Nascimento-Osorio A and Diaz-Manera J Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations. CELL DEATH & DISEASE . 14(9): 596-596.
- Badosa-Gallego MC, Roldan-Molina M, Fernández-Irigoyen J, Santamaria E and Jimenez-Mallebrera C Proteomic and functional characterisation of extracellular vesicles from collagen VI deficient human fibroblasts reveals a role in cell motility. SCIENTIFIC REPORTS . 13(1): 14622-14622.
Projectes
- Nom del projecte:
- Role of CMG2 and its associated effectors as potential therapeutic targets and in the pathophysiology of congenital muscular dystrophies due to collagen VI deficiency
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Alexion Pharmaceuticals Inc.
- Codi
- PCP00387
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI
- Codi
- PFNR0182
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Codi
- PI22/01382
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Tesis
-
Biomarcadores histopatológicos en las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica
- Autor
- Jou Muñoz, Cristina
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
- Autor
- Rodríguez García, Mª Angeles
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
- Autor
- Pérez Ramos, Sandra
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícies
-
Caracterització de les vesícules extracel·lulars en fibroblasts de Distròfia Muscular relacionada amb el Col·lagen VI
Un equip liderat pel grup d'Investigació aplicada en malalties neuromusculars de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu ha aconseguit importants avenços en la comprensió de la patogènesi de la Distròfia Muscular relacionada amb Col·lagen VI, mitjançant la caracterització de les vesícules extracel·lulars i la seva relació amb la mobilitat cel·lular.
-
La jornada "Apropant la ciència a les escoles" recupera de nou el format presencial
Més de 200 joves de vuit escoles i instituts de Barcelona participen en la VII edició del programa “Apropant la ciència a les escoles”, organitzada per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en col·laboració amb Farmaindustria.
-
Provada la teràpia gènica contra la Distròfia Muscular amb el Sincrotó ALBA
Un estudi de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'ICFO, el CIBERER i el Sincrotró ALBA ha ajudat a demostrar que la teràpia gènica pot revertir els efectes de la mutació que causa els símptomes de la distròfia muscular congènita en cèl·lules de pacients.
Activitats
-
Visita la recerca en distròfia muscular de Duchenne de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
-
NanoRare Diseases Day 2022
Online