Recerca Neurociències

Investigació aplicada en malalties neuromusculars

Programa de recerca

Neurociències

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup de recerca realitza una investigació que engloba des d'aspectes bàsics de la fisiopatologia de les malalties musculars, un grup de malalties rares, fins als aspectes clínics i terapèutics que culminen en assaigs clínics.

El grup és centre de referència nacional (CSUR) per a malalties neuromusculars pediàtriques, i europeu (European Reference Network, EURO-NMD) i pertany a la xarxa internacional Treat-NMD.

Alguns dels membres del nostre grup estan adscrits a la Unitat U703 del CIBERER, i formem part del grup consolidat de Recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, 2017 SGR 1308) en Neurociències i Metabolisme pediàtric.

Línies de recerca

  1. Distròfies musculars amb especial interès en el dèficit de col·lagen VI i de distrofina,
  2. Les miopaties mitocondrials amb especial atenció al dèficit de TK2 i com a línies transversals
  3. La identificació i validació de biomarcadors
  4. Les teràpies avançades com l'edició genètica i aquelles basades en ARN.
  5. La biomedicina de sistemes

Objectius científics

  1. Identificar i validar biomarcadors que permetin adequar la implementació dels nous tractaments i desenvolupament de tecnologies millorades per a la detecció dels mateixos incloent la PCR digital i els biosensors.
  2. Desenvolupar teràpies per a les malalties neuromusculars. Aquesta àrea s'estructurarà al voltant dels següents objectius:
  3. Identificar noves dianes terapèutiques mitjançant biomedicina de sistemes i reposicionament de fàrmacs.
  4. Desenvolupar teràpies basades en edició gènica, oligonucleòtids antisentit i miRNAs i fàrmacs.
  5. Desenvolupar estratègies de lliurament ("delivery") dels agents terapèutics a la cèl·lula diana.
     

Àmbit/Camp d'especialització

La recerca que desenvolupa el nostre grup s'emmarca en l'estudi dels aspectes fisiopatològics de les malalties neuromusculars que permeti identificar dianes terapèutiques, millorar el diagnòstic patològic i molecular dels pacients i promoure la recerca en aquest camp generant nous recursos com col·leccions de cultius primaris de fibroblasts i mioblasts, col·laborant amb altres grups i formant personal investigador.
El grup compta amb biòlegs, neuròlegs, patòlegs, psicòlegs, metges rehabilitadors i d'altres especialitats que treballen estretament en projectes que combinen la investigació bàsica amb la investigació clínica per abordar des del diagnòstic fins al tractament de les malalties neuromusculars. En l'actualitat participem en 10 assaigs clínics multicèntrics.

Fem ús d'una àmplia gamma de tècniques de biologia molecular i cel·lular aplicades a models cel·lulars (cultius primaris de fibroblasts i mioblasts i línies cel·lulars) i a mostres biològiques (biòpsies). Hem descrit per primera vegada el perfil d'expressió gènica i dotació proteica de múscul i cèl·lules de pacients amb diverses formes de miopaties i mitjançant la biomedicina de sistemes pretenem integrar tota la informació per disposar de mapes i models de les malalties. Això ens ha permès identificar nous biomarcadors com el GDF-15 per patologia mitocondrial i proposar noves hipòtesis de treball.

Som grup de referència internacional per a l'estudi del dèficit de col·lagen VI i coordinadors del registre nacional d'aquestes miopaties (CIBERER). En els últims anys ens hem especialitzat en l'estudi de miRNAs amb tècniques noves com la PCR digital. Més recentment hem començat a treballar en l'edició genètica de mutacions dominants mitjançant CRISPR / CAS9.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
ArmTracker: A state-of-the-art wearable system to assess upper limb motor function in reallife conditions for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entitat/es finançadora/es:
Fundació La Marató de TV3
Codi
561/C/2020
Data de inici-fi:
2021 - 2024
Nom del projecte:
Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas
Investigador/a principal
Cecilia Jiménez Mallebrera
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI19/00122
Data de inici-fi:
2020 - 2022
Nom del projecte:
Early diagnosis of dystrophinopathy in patients under 5 years of age who present hypertransaminemia in laboratory analysis in a pediatric referral hospital
Investigador/a principal
Andrés Nascimento Osorio
Entitat/es finançadora/es:
PTC Therapeutics, Inc., PTC Therapeutics International Limited
Codi
PCP00273
Data de inici-fi:
2020 - 2021
Més projectes

Tesis

  • Role of collagen VI on skeletal muscle and adipose tissue homeostasis: implications for the physiopathology of muscular dystrophies.
    Autor
    Rodríguez García, Mª Angeles
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    17/10/2016
  • Pathological and Molecular Aspects of Mitochondrial Myopathies in Children
    Autor
    Jou Muñoz, Cristina
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes de colágeno VI en fibroblastos de pacientes
    Autor
    Pérez Ramos, Sandra
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats