Daniel Natera de Benito
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
Precision for NeuroMusKids: un enfocament de medicina de precisió per a nens amb malalties neuromusculars
Daniel Natera de Benito és un neuròleg infantil especialitzat en malalties neuromusculars. Es va graduar en Medicina per la Universitat de Salamanca el 2009, es va especialitzar en Pediatria el 2013 i va obtenir el 2015 i 2022 els títols de Màster en Neuropediatria i de Màster en Genètica i Genòmica de la Universitat de Barcelona. És Doctor en Medicina per la Universitat de Barcelona des del 2017.
L'any 2017 es va incorporar a la Unitat de Neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, combinant el treball clínic amb la recerca biomèdica.
Entre els anys 2019 i 2020 va realitzar una estada postdoctoral al Dubowitz Neuromuscular Centre (University College London; UCL Great Ormond Street Institut of Child Health) on va obtenir una formació orientada al descobriment de nous gens en malalties neuromusculars.
Actualment, té un contracte Miguel Servet amb la línia de recerca "Precision for NeuroMusKids", mitjançant la qual estudia els mecanismes moleculars subjacents a les malalties neuromusculars, busca nous gens, aplica una caracterització fenotípica profunda i aplica tècniques òmiques per comprendre millor la fisiopatologia de les malalties neuromusculars.
A més, és investigador principal del projecte ArmTracker, finançat per la Fundació La Marató de TV3, que té com a objectiu avaluar la funció motora de les extremitats superiors en pacients amb malalties neuromusculars mitjançant un sistema portàtil.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Favata A, Exposito-Escudero JM, Gallart-Agut R, Medina J, Torras C, Font-Llagunes JM, Pàmies R and Natera-de Benito D IMU-based workspace area as a promising complementary tool to assess upper limb function in Neuromuscular diseases: A one-year follow-up Journal of Neuromuscular Diseases . : .
- Nematollahi S, Bouzaglo N, Sanchez VC, de-Vries JIP, Dieterich K, Fafara A, Filges I, Giampietro P, Haliloglu G, Hall J, Hilton C, Jansen R, Maestri V, Navalon C, Natera-de Benito D, Pan T, Samargian A, Sawatzky B, van Bosse H, Trainor PA and Dahan-Oliel N The International Consortium for Arthrogryposis: A Collaborative Framework for Early Detection, Care, Research, and Education AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS . : .
- Radio FC, Tasca G, Coppens S, Chillemi G, Whalen S, Marey I, Leoni C, Onesimo R, Deconinck N, D'Amico A, Remiche G, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Lecomte S, Falsini B, Ciolfi A, Ferilli M, Cappelletti C, Niceta M, Gowda VK, Srinivasan VM, Vahidi Mehrjardi MY, Dadbinpour A, Movahedinia M, Firoozfar Z, Alavi S, Alibakhshi R, Ghazinader D, Mojarrad M, Rajati M, Keren B, Bertini ES, Zampino G, Natera-de Benito D, Maroofian R and Tartaglia M Loss of function of retinol dehydrogenase 11 causes a recessive syndrome characterized by myopathy , retinal dystrophy, juvenile cataracts, and microcephaly GENETICS IN MEDICINE . 28(5): 102558-102558.
Projectes
- Nom del projecte:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Codi
- PI24/00473
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2024 FI-1 00075
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- AC23_2/00026
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
Notícies
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
-
S’amplia el coneixement sobre KAT6A: nous avenços en la base genètica i la simptomatologia
KAT6A és una patologia rara neurològica i del desenvolupament causada per mutacions en el gen de l'enzim lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La malaltia provoca discapacitat intel·lectual, problemes en la parla, debilitat muscular, malformacions cardíaques i problemes visuals, entre d'altres.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Laura Carrera García
Auditori Plaza · Hospital Sant Joan de Déu i online
-
Defensa tesi doctoral: Berta Estévez Arias
Auditori Plaza · Hospital Sant Joan de Déu i online
-
Visita la recerca en distròfia muscular de Duchenne de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
