Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Grup de recerca
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Carrera-García L, Cerezo S, Lotz-Esquivel S, Zschaeck-Luzardo I, Lujan A, Gatnau C, Estévez-Arias B, Tizzano E and Natera-de Benito D Fenotipos de distrofia muscular congénita. MEDICINA-BUENOS AIRES . 86 Suppl 3: 7-13.
- Carrera-García L, Estévez-Arias B, Nascimento-Osorio A, Exposito-Escudero JM, Cerezo S, Lotz-Esquivel S, Zschaeck-Luzardo I, Lujan A, Gatnau C, Tizzano E, Natera-de Benito D and Ortez-Gonzalez CI Patrón clínico y evolución de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en pediatría. MEDICINA-BUENOS AIRES . 86 Suppl 3: 1-6.
- Villar-Quiles RN, Foley AR, Metay C, Orbach R, Donkervoort S, Labella B, Natera-de Benito D, Nascimento-Osorio A, Estévez-Arias B, Jimenez-Mallebrera C, Ortez-Gonzalez CI, Domínguez-González C, Horga A, Marti Carrera MI, Fernandez Torron R, Kurbatov S, Chausova P, Murtazina A, Subbotin D, Kuchina A, Frezzati R, Carvalho A, Waschbisch A, Allamand V, Zou Y, Richard P, Bönnemann CG and Stojkovic T Expanding the phenotypic spectrum of COL6-related diseases: Motor neuropathy-like and neuromyopathy associated with COL6A3 c.7447A>G Journal of Neuromuscular Diseases . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Codi
- PI24/00473
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación Proyecto Alpha
- Codi
- PFNR0198
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2025
- Nom del projecte:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Codi
- PI22/01382
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
