Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Research group
SJD Barcelona Children's Hospital Last Publications
- Maroni MJ, Barton M, Lynch K, Deshwar AR, Campbell PD, Millard J, Lee R, Cohen A, Ahmad R, Paranjapye A, Faundes V, Repetto GM, McKenna C, Shillington AL, Phornphutkul C, Hove HB, Mancini GMS, Schot R, Barakat TS, Richmond CM, Lauzon J, Ibrahim AIE, Nava C, Héron D, van Aalst MMA, Atemin S, Sleptsova M, Aleksandrova I, Todorova A, Watkins DL, Kozenko MA, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Estévez-Arias B, Lecoquierre F, Cassinari K, Guerrot AM, Levy J, Latypova X, Verloes A, Innes AM, Yang XR, Banka S, Vill K, Jacob M, Kruer M, Skidmore P, Galaz-Montoya CI, Bakhtiari S, Mester JL, Granato M, Armache KJ, Costain G and Korb E Loss of DOT1L disrupts neuronal transcription and leads to a neurodevelopmental disorder. BRAIN . 149(1): 343-359.
- Nolasco-Tovar GA, Roldan-Molina M, Jamshidi Y, Georvasilis I, Rodríguez RJ, Boostani R, Shoeibi A, Armengol L, Codina-Bergadà A, Karimiani EG, Hernando-Davalillo C, Martorell-Sampol L, Ramírez Almaraz ML, Muchart-Lopez J, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Urreizti R, Natera-de Benito D and Serrano M Expanding Hereditary Spastic Paraplegias Limits: Biallelic SPAST Variants in Cerebral Palsy Mimics. Annals of Clinical and Translational Neurology . 13(1): 108-121.
- Bouchikh-El Jarroudi R, Roche Fernández K, Casas-Gimeno E, González-Valdivia H, Ortez-Gonzalez CI, Roche D, Prat-Bartomeu J and Videla S Blepharospasm management in Schwartz-Jampel syndrome: A systematic review EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY . 35(6): 2277-2289.
Projects
- Project name:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Leader
- Daniel Natera de Benito
- Funding entities:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Code
- PI24/00473
- Starting - finishing date:
- 2025 - 2027
- Project name:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Leader
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Funding entities:
- Asociación Proyecto Alpha
- Code
- PFNR0198
- Starting - finishing date:
- 2024 - 2025
- Project name:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Leader
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Funding entities:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Code
- PI22/01382
- Starting - finishing date:
- 2023 - 2026
