Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Research group
SJD Barcelona Children's Hospital Last Publications
- Pitarch-Castellano I, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Aguilera López P, Blanco Barca MO, Camacho-Salas A, García-Campos O, García-Jiménez MC, García-Romero M, Gómez-Andrés D, Grimalt-Calatayud MA, Hernández-Fabián A, Málaga-Diéguez I, Madruga-Garrido M, Marti-Carrera I, Martín-Viota L, Martínez-García MJ, Ramos-Fernández JM, Sánchez-Carpintero Abad R, Vázquez-Martín S and Giró-Perafita A Delphi study on epidemiology, clinical management, disease burden, and treatment of paediatric patients with Duchenne muscular dystrophy in Spain. Neurologia . 41(6): 502007-502007.
- Ortez-Gonzalez CI, Branas-Pampillón M, Fernandez JA, Guillen E, Terrancle Á, Maurino J, Montolio M and Camacho A Management of Duchenne Muscular Dystrophy in Clinical Practice: A Survey-Based Study in Spain Neurology and Therapy . 15(3): 1033-1042.
- Radio FC, Tasca G, Coppens S, Chillemi G, Whalen S, Marey I, Leoni C, Onesimo R, Deconinck N, D'Amico A, Remiche G, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Lecomte S, Falsini B, Ciolfi A, Ferilli M, Cappelletti C, Niceta M, Gowda VK, Srinivasan VM, Vahidi Mehrjardi MY, Dadbinpour A, Movahedinia M, Firoozfar Z, Alavi S, Alibakhshi R, Ghazinader D, Mojarrad M, Rajati M, Keren B, Bertini ES, Zampino G, Natera-de Benito D, Maroofian R and Tartaglia M Loss of function of retinol dehydrogenase 11 causes a recessive syndrome characterized by myopathy , retinal dystrophy, juvenile cataracts, and microcephaly GENETICS IN MEDICINE . 28(5): 102558-102558.
Projects
- Project name:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Leader
- Daniel Natera de Benito
- Funding entities:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Code
- PI24/00473
- Starting - finishing date:
- 2025 - 2027
- Project name:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Leader
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Funding entities:
- Asociación Proyecto Alpha
- Code
- PFNR0198
- Starting - finishing date:
- 2024 - 2025
- Project name:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Leader
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Funding entities:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Code
- PI22/01382
- Starting - finishing date:
- 2023 - 2026
