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Berta Estévez Arias

Berta Estévez Arias

Investigador post-doc

Grupo de investigación

Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

La investigadora Berta Estévez se graduó en Biología Humana en el 2020 por la Universitat Pompeu Fabra y, cursó el máster en Advanced Genetics en la Universitat Autònoma de Barcelona (2021).

En 2025 obtuvo su título de Doctora en Genética por la Universitat de Barcelona al defender su tesis doctoral titulada "Precision medicine for rare neuromuscular diseases: clinical, genetic and pathophysiological studies". Berta posee formación específica en enfermedades neuromusculares y experiencia en el ámbito de la investigación traslacional.

Desde 2021 ha colaborado de forma continuada con la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu, participando en diferentes estudios de carácter clínico, genético y fisiopatológico relacionados con enfermedades neuromusculares. Además, es facultativa del equipo de genómica, dentro del Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu.

Como investigadora postdoctoral, Berta participa en las líneas de investigación sobre la genética y fisiopatología de enfermedades neuromusculares propias del grupo.

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  • Estévez-Arias B, Sarv S, Bonello-Palot N, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Muchart-Lopez J, Delmont E, Õiglane-Shlik E, Meren T, Puusepp S, Murumets Ü, Salomons GS, Udd B, Väli L, Cantarero-Abad L, Bönnemann CG, Nascimento-Osorio A, Ramón-Maiques S, Õunap K, Hoenicka J, Natera-de Benito D and Palau F Biallelic Variants in the DARS2 Gene as a Novel Cause of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease ANNALS OF NEUROLOGY . 98(6): 1335-1351.
  • Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Carrera-García L, Cerezo, S, Lotz, S, Zschaeck-Luzardo I, Alejandro Luján Feliu-Pacual, Gatnau, C, Estévez-Arias B, Tizzano E and Natera-de Benito D Neuromuscular diseases in pediatrics with specific treatments MEDICINA-BUENOS AIRES . 85: 34-40.
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Proyectos

Nombre del proyecto:
Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
Código
PI24/00473
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2024 FI-1 00075
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2027
Nombre del proyecto:
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2021 SGR 01610
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2025
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