Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
La investigadora Berta Estévez se graduó en Biología Humana en 2020 por la Universitat Pompeu Fabra, en Barcelona. Posteriormente, en 2021, cursó y finalizó los estudios del màster en Advanced Genetics, por la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualmente, trabaja en el Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, en coordinación con el equipo médico de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu. Con su trabajo, presta asistencia genética a la clínica, a la par que participa en líneas de investigación del propio grupo.
Últimas publicaciones
- Natera-de Benito D, Pugliese A, Polavarapu K, Guergueltcheva V, Tournev I, Todorova A, Afonso Ribeiro J, Fernández-Mayoralas DM, Ortez-Gonzalez CI, Martorell-Sampol L, Estévez-Arias B, Matalonga L, Laurie S, Jou-Munoz C, Lau J, Thompson R, Shen X, Engel AG, Nascimento-Osorio A, Lochmüller H and Selcen D Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases. PEDIATRIC NEUROLOGY . 157: 5-13.
- Armijo JA, Fernandez-Garcia, MA, Camacho, A, Liz, M, Ortez-Gonzalez CI, Lafuente-Hidalgo, M, Laguna, LTBD, Estévez-Arias B, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Domínguez-Carral J, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Epilepsy in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(6): 1456-1464.
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Martorell-Sampol L, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Hoenicka J, Jou-Munoz C, Palau F, Beltran S, Lochmüller H, Töpf A, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy Journal of neuromuscular diseases . 11(3): 647-653.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2024 FI-1 00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Un año más el IRSJD presente en la Fiesta de la Ciencia
Este pasado fin de semana, 28 y 29 de mayo, la Rambla del Raval de Barcelona ha acogido un centenar de actividades de divulgación relacionadas con los diferentes ámbitos de la ciencia y tecnología, entre las cuales dos actividades dinamizadas por investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Actividades
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial
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Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona