L'ús de la intel·ligència artificial millora el diagnòstic d’una malaltia minoritària neuromuscular

La Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de l'Hospital Sant Joan de Déu i el grup de recerca d'Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb l'Institut de Robòtica Industrial (IRI), han demostrat com la intel·ligència artificial (IA) pot contribuir a diagnosticar de forma més eficient la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI (COL6-CMD), una malaltia minoritària d'inici precoç.

Distròfia muscular congènita

La distròfia muscular congènita (DMC) és un grup de malalties genètiques rares que afecten el múscul esquelètic i es manifesten des del naixement o durant els primers mesos de vida.

Està causada per mutacions genètiques que alteren proteïnes essencials per al funcionament i la integritat del múscul. N'hi ha diverses formes, segons el gen afectat. Una de les més conegudes és la distròfia muscular congènita relacionada amb el col·lagen VI (COL6-CMD).

En l'estudi The artificial intelligence challenge in rare disease diagnosis: A case study on collagen VI muscular dystrophy publicat a la revista Computers in Biology and Medicine, l'equip ha aplicat tècniques d'aprenentatge automàtic (machine learning) i aprenentatge profund (deep learning) per analitzar imatges de microscopi confocal de fibroblasts cutanis, demostrant que és possible obtenir classificadors molt precisos malgrat tenir un nombre reduït de mostres.

Col·lagen VI (COLG-CMD)

El col·lagen VI és una proteïna estructural essencial de la matriu extracel·lular, especialment important en teixits musculars i conjuntius. Aquesta proteïna actua com a suport i connexió entre cèl·lules, i és clau per mantenir l'estructura i la funció normal del múscul.

El col·lagen VI està codificat per tres gens: COL6A1, COL6A2 i COL6A3. Quan hi ha mutacions en aquests gens, es produeixen alteracions en la formació i organització de la xarxa de col·lagen VI, cosa que pot provocar diverses formes de distròfia muscular.

"La nostra metodologia converteix les imatges cel·lulars en informació clau per identificar pacients afectats, fins i tot en casos lleus que podrien confondre's amb els controls. Aquesta eina complementa la tasca diària dels professionals de la salut i sempre es desenvolupa sota l'expertesa d'investigadors en patologia neuromuscular, com el d'Investigació Aplicada en Malalties Neuromusculars Pediàtriques de l'IRSJD, per garantir-ne un ús adequat", afirma Mònica Roldán, responsable de la Unitat de Microscopia Confocal i Imatge Cel·lular de l'HSJD.

El model basat en deep learning, que combina estratègies de transfer learning i data augmentation, ha assolit una precisió excepcional (AUC de fins a 0.96). A més, la integració d'aquestes eines en el flux clínic de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJDB) ha començat a oferir suport objectiu per avaluar l'estat de la xarxa de col·lagen VI a les mostres de pacients.

Aquest estudi suposa un avenç en l'aplicació de la IA en el camp de les malalties minoritàries, on habitualment hi ha escassetat de dades. Els resultats obtinguts obren la porta a adaptar aquesta metodologia a altres malalties que també es diagnostiquen mitjançant imatges histològiques.

BE-LIGHT

Aquesta investigació forma part del projecte europeu BE-LIGHT (HORITZÓ-MSCA-2022-DN), centrat a millorar el diagnòstic biomèdic mitjançant tecnologies òptiques i aprenentatge automàtic, i compta a més amb el suport d'una beca de la Fundación Ramón Areces.