Neurogenética y Medicina Molecular

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo investiga en enfermedades raras neurogenéticas que afectan el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y periférico. La aproximación incluye el análisis genético y genómico en muestras de pacientes, y biología experimental para el estudio de la fisiopatología y terapéutica en fibroblastos de pacientes, y en modelos celulares y animales de enfermedad.

Formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dentro del Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo. Y desde el año 2017 pertenecemos al grupo consolidado de investigación AGAUR de Neurociencias Pediátricas (Generalitat de Catalunya, referencia 2017 SGR 1308, coordinado por el Dr. Francesc Palau).

Junto con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), ofrecemos el "Programa de Diagnóstico y Terapias Traslacionales (PDTT)" que tiene como objetivo principal estudiar variantes genéticas de significado incierto halladas en los estudios genómicos de pacientes pediátricos, y que por sí solas no permiten alcanzar el diagnóstico. Estos estudios permiten alcanzar el diagnóstico en la mayoría de los pacientes. Actualmente, en el PDTT se distinguen dos unidades con objetivos diferenciados: la Unidad de Diagnóstico de Precisión, y la Unidad de Terapias Personalizadas. 

Líneas de investigación

  1. Medicina de precisión entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurogenéticas.
  2. Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos.
  3. Genética, neurobiología, fisiopatología y terapéutica de la axonopatía asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y  a la enfermedad de Parkinson.
  4. Biología fundamental de ANKK1 y fisiopatología de las adicciones.
  5. La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo en enfermedad de Menkes, enfermedad de Wilson y enfermedad de Parkinson. 
  6. Genética, fisiopatología y terapéutica en trastornos del neurodesarrollo.

Objetivos científicos

  1. Programa de Diagnóstico Traslacional: búsqueda de nuevos genes y análisis de variantes en fibroblastos de pacientes sin diagnóstico etiológico.
  2. Genómica de síndromes parkinsonianos: identificación de nuevos marcadores genéticos y su relación con el fenotipo.
  3. Determinar la función de los sitios de contacto de membranas entre organelas en la fisiopatología de las enfermedades neurogenéticas.
  4. Descifrar la función de la proteína de las adicciones ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), su relación con el sistema dopaminérgico e identificación de endofenotipos clínicos.
  5. Conocer la relación del Cu2+ y la mitocondria en enfermedades del metabolismo del cobre.
  6. Cribado farmacológico y desarrollo de aproximaciones terapéuticas en el modelo murino Gdap1 -/- de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generación e implementación de herramientas para el fenotipado de precisión, análisis genético y cribado farmacológico de enfermedades que afectan el desarrollo cerebral, intelectual y conductual en la infancia.

Àmbit/Camp d'especialització

Nuestro interés es el cerebro en desarrollo y su proyección en la medicina de precisión pediátrica y en el desarrollo biológico de las personas. El grupo realiza una investigación traslacional en innovación diagnóstica y terapéutica de trastornos genéticos neurológicos y cognitivo-conductuales.

Tenemos un interés específico en enfermedades raras, con un programa sobre enfermedades no-diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico. Formamos parte del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y del “Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca en Malalties Minoritàries”.  Integramos la investigación del grupo en el ámbito del IPER con la participación de biólogos, genetistas, bioinformáticos, pediatras y neurólogos.

Desde el año 2018, y  en el seno del Servicio de Medicina Genética y Molecular y del IPER, hemos establecido el Programa de Diagnóstico Traslacional que comprende el fenotipado de precisión, el análisis genético y genómico, y el estudio biológico del impacto de las variantes genéticas y nuevos genes en la enfermedad.  Además, en el laboratorio utilizamos fibroblastos de pacientes y modelos celulares y animales para  estudios fisiopatológicos orientados al conocimiento de la causa primaria de las enfermedades, la identificación de biomarcadores de uso clínico y el desarrollo de procedimientos terapéuticos.

Miembros del grupo

Últimas publicaciones

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Proyectos

Nombre del proyecto:
BE-LIGHT: Improving BiomEdical diagnosis through LIGHT-based technologies and machine learning
Investigador/a principal
Mónica Roldan Molina
Entidad/es financiadora/as:
European Commission
Código
101119924
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2026
Nombre del proyecto:
Genes y Fenotipos de Síndromes Parkinsonianos: validación funcional de hallazgos genéticos - ParkGenPhen
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Hoenicka, Janet
Código
PI22/00680
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2025
Nombre del proyecto:
The clinical brain of coffin-siris syndrome: comprehensive approach to a neurodevelopmental disorder
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA COFFIN-SIRIS
Código
PFNR0183
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2024
Más proyectos

Tesis

  • Rare coding variants in neonatal arterial ischemic stroke
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    20/10/2022
  • Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson
    Autor
    Juárez Escoto, Elena
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/07/2022
  • Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
    Autor
    Civera Tregon, Azahara
    Organismo
    UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
    03/02/2020
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