Investigación Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

Neurogenética y Medicina Molecular

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Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo investiga en enfermedades raras neurogenéticas que afectan el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y periférico.  La aproximación incluye el análisis genético y genómico en muestras de pacientes, y biología experimental para el estudio de la fisiopatología y terapéutica en fibroblastos de pacientes, y en modelos celulares y animales de enfermedad.

El grupo también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de  Enfermedades Raras, CIBERER, dentro del Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo.

Desde el año 2017 pertenece al grupo consolidado de investigación AGAUR de Neurociencias Pediátricas (Generalitat de Catalunya, referencia 2017 SGR 1308, coordinado por el Dr. Francesc Palau).

Líneas de investigación

  1. Medicina de precisión entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurogenéticas.
  2. Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos.
  3. Genética, neurobiología, fisiopatología y terapéutica de la axonopatía asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y  a la enfermedad de Parkinson.
  4. Biología fundamental de ANKK1 y fisiopatología de las adicciones.
  5. La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo en enfermedad de Menkes, enfermedad de Wilson y enfermedad de Parkinson. 
  6. Genética, fisiopatología y terapéutica en trastornos del neurodesarrollo.

Objetivos científicos

  1. Programa de Diagnóstico Traslacional: búsqueda de nuevos genes y análisis de variantes en fibroblastos de pacientes sin diagnóstico etiológico.
  2. Genómica de síndromes parkinsonianos: identificación de nuevos marcadores genéticos y su relación con el fenotipo.
  3. Determinar la función de los sitios de contacto de membranas entre organelas en la fisiopatología de las enfermedades neurogenéticas.
  4. Descifrar la función de la proteína de las adicciones ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), su relación con el sistema dopaminérgico e identificación de endofenotipos clínicos.
  5. Conocer la relación del Cu2+ y la mitocondria en enfermedades del metabolismo del cobre.
  6. Cribado farmacológico y desarrollo de aproximaciones terapéuticas en el modelo murino Gdap1 -/- de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generación e implementación de herramientas para el fenotipado de precisión, análisis genético y cribado farmacológico de enfermedades que afectan el desarrollo cerebral, intelectual y conductual en la infancia.

Àmbit/Camp d'especialització

Nuestro interés es el cerebro en desarrollo y su proyección en la medicina de precisión pediátrica y en el desarrollo biológico de las personas. El grupo realiza una investigación traslacional en innovación diagnóstica y terapéutica de trastornos genéticos neurológicos y cognitivo-conductuales.

Tenemos un interés específico en enfermedades raras, con un programa sobre enfermedades no-diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico. Formamos parte del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu y del “Centre Daniel Bravo de Diagnòstic i Recerca en Malalties Minoritàries”.  Integramos la investigación del grupo en el ámbito del IPER con la participación de biólogos, genetistas, bioinformáticos, pediatras y neurólogos.

Desde el año 2018, y  en el seno del Servicio de Medicina Genética y Molecular y del IPER, hemos establecido el Programa de Diagnóstico Traslacional que comprende el fenotipado de precisión, el análisis genético y genómico, y el estudio biológico del impacto de las variantes genéticas y nuevos genes en la enfermedad.  Además, en el laboratorio utilizamos fibroblastos de pacientes y modelos celulares y animales para  estudios fisiopatológicos orientados al conocimiento de la causa primaria de las enfermedades, la identificación de biomarcadores de uso clínico y el desarrollo de procedimientos terapéuticos.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Contratos Sara Borrell_Beneficiari: Cristina Batlle
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
CD21/00113
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2024
Nombre del proyecto:
The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Menkes International Association
Código
PFNR0161
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2023
Nombre del proyecto:
Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT). Ciencia de datos
Investigador/a principal
Joan Maynou Fernández
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PFIS0307
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2023
Más proyectos

Tesis

  • Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
    Autor
    Civera Tregon, Azahara
    Organismo
    UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
    03/02/2020
  • Estudio funcional de la proteína ANKK1 en el músculo esquelético: implicaciones en distrofias musculares
    Organismo
    UNIVERSITAT POLITÈCNICA DE VALÈNCIA
    04/03/2018
  • Fisiopatología de la ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal
    Organismo
    UNIVERSITAT POLITÈCNICA DE VALÈNCIA
    03/11/2017
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