Neurogenética y Medicina Molecular
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Nuestro grupo es parte del Centro de Ciencias Genómicas en Medicina (GenomicScientia) del Instituto de Investigación SJD e investigamos en enfermedades raras neurogenéticas que afectan al desarrollo y funcionamiento de sistema nervioso central y periférico. La aproximación incluye el análisis genético y genómico en muestras de pacientes, y biología experimental para el estudio de la fisiopatología y terapéutica en fibroblastos de pacientes, y en modelos celulares y animales de enfermedad.
Formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dentro del Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo. Desde el año 2017 el equipo pertenece al grupo consolidado de investigación AGAUR de Medicina de Precisión de las Enfermedades Genéticas y Raras (Generalitat de Catalunya, referencia 2021-SGR-01610, coordinado por el Dr. Francesc Palau).
En el contexto de GenomicScientia, ofrecemos el "Programa de Diagnóstico y Terapias Traslacionales (PDTT)" que tiene como objetivo principal estudiar variantes genéticas de significado incierto encontradas en los estudios genómicos de pacientes pediátricos, y que por sí solas no permiten conseguir el diagnóstico. Estos estudios permitirán obtener el diagnóstico en la mayoría de pacientes. Actualmente, en el PDTT se diferencian dos unidades con finalidades distintas: la Unidad de Diagnóstico de Precisión, y la Unidad de Terapias Personalizadas.
Líneas de investigación
- Medicina de precisión entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurogenéticas.
- Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos.
- Genética, neurobiología, fisiopatología y terapéutica de la axonopatía asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y a la enfermedad de Parkinson.
- Biología fundamental de ANKK1 y fisiopatología de las adicciones.
- La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo en enfermedad de Menkes, enfermedad de Wilson y enfermedad de Parkinson.
- Genética, fisiopatología y terapéutica en trastornos del neurodesarrollo.
Objetivos científicos
- Programa de Diagnóstico Traslacional: búsqueda de nuevos genes y análisis de variantes en fibroblastos de pacientes sin diagnóstico etiológico.
- Genómica de síndromes parkinsonianos: identificación de nuevos marcadores genéticos y su relación con el fenotipo.
- Determinar la función de los sitios de contacto de membranas entre organelas en la fisiopatología de las enfermedades neurogenéticas.
- Descifrar la función de la proteína de las adicciones ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), su relación con el sistema dopaminérgico e identificación de endofenotipos clínicos.
- Conocer la relación del Cu2+ y la mitocondria en enfermedades del metabolismo del cobre.
- Cribado farmacológico y desarrollo de aproximaciones terapéuticas en el modelo murino Gdap1 -/- de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth.
- Generación e implementación de herramientas para el fenotipado de precisión, análisis genético y cribado farmacológico de enfermedades que afectan el desarrollo cerebral, intelectual y conductual en la infancia.
Àmbit/Camp d'especialització
Nuestro interés es el cerebro en desarrollo y su proyección en la medicina de precisión pediátrica y en el desarrollo biológico de las personas. El grupo realiza una investigación traslacional en innovación diagnóstica y terapéutica de trastornos genéticos neurológicos y síndromes genéticos del desarrollo.
Tenemos un interés específico en enfermedades raras, con un programa traslacional sobre enfermedades no diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico basado en la genómica funcional. Formamos parte del Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minoritarias del Hospital Sant Joan de Déu, e integramos la investigación del grupo en el ámbito clínico con la participación de biólogos, genetistas, bioinformáticos, pediatras y genetistas clínicos.
Desde el año 2018 hemos establecido el Programa de Diagnóstico y Terapia Traslacional que comprende el fenotipado de precisión, el análisis genético y genómico, y el estudio biológico molecular y celular del impacto de las variantes genéticas y nuevos genes en la enfermedad. Además, en el laboratorio utilizamos fibroblastos de pacientes y modelos celulares y animales para estudios fisiopatológicos orientados al conocimiento de la causa primaria de las enfermedades, la identificación de biomarcadores de uso clínico y dianas moleculares y el desarrollo de procedimientos terapéuticos.
Miembros del grupo
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Jefe de Grupo Senior
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Jefe de Grupo Senior
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Técnico
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Ayudante de investigación
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Técnico
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Investigador post-doc
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Investigador post-doc
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Investigador
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Investigador
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Ayudante de investigación
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Investigador post-doc
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Investigador post-doc
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Investigador post-doc
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Ayudante de investigación
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Investigador post-doc
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Investigador pre-doc
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Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
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Técnico
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Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
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Técnico
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Ayudante de investigación
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Maria Porras Lancho
Técnico
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Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
Últimas publicaciones
- Jana Domínguez Carral, Ludlam WG, Junyent Segarra M, Fornaguera Marti M, Balsells S, Muchart-Lopez J, Cokolic Petrovic D, Espinoza I, Ortigoza-Escobar JD and Martemyanov KA Severity of GNAO1-Related Disorder Correlates with Changes in G-Protein Function. ANNALS OF NEUROLOGY . 94(5): 987-1004.
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud. Beneficiari: Roberta Repossi
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- FI23/00064
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Identificació no invasiva i precoç mitjançant espectroscòpia Raman del retinoblastoma
- Investigador/a principal
- Mónica Roldan Molina, Maria Suñol Capella
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació La Nineta dels Ulls
- Código
- PFNR0202
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2024
- Nombre del proyecto:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Código
- 101136262
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
Tesis
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Rare coding variants in neonatal arterial ischemic stroke
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson
- Autor
- Juárez Escoto, Elena
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
- Autor
- Civera Tregon, Azahara
- Organismo
- UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
Notícias
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Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
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Nuevas herramientas de fotónica e inteligencia artificial para el diagnóstico de enfermedades oculares, cardiovasculares y neurodegenerativas
El Institut de Recerca Sant Joan de Déu participa en un consorcio internacional de universidades, hospitales y empresas liderado por el Centro de Desarrollo de Sensores, Instrumentación y Sistemas (CD6) de la UPC, está desarrollando nuevas tecnologías basadas en luz e inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de diversas enfermedades.
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Caracterización de las vesículas extracelulares en fibroblastos de Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI
Un equipo liderado por el grupo de Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha logrado importantes avances en la comprensión de la patogénesis de la Distrofia Muscular relacionada con el Colágeno VI, a través de la caracterización de las vesículas extracelulares y su relación con la movilidad celular.
Actividades
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NanoRare Diseases Day 2023
Auditorio J. Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online
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Defensa tesi doctoral: Jonathan Olival Tremaria
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Noche Europa de la Investigación 2022
Presencial