Recerca Resposta adaptativa, metabolisme i immunobiologia

Estudi de malalties per disfunció immune en pediatria (GEMDIP)

Programa de recerca

Resposta adaptativa, metabolisme i immunobiologia

Caps de grup

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

GEMDIP investiga les malalties pediàtriques causades per la disfunció del sistema immunitari, incloent-hi les malalties inflamatòries immunomediades i autoinflamatòries, els errors innats de la immunitat i la disregulació immunitària, així com les teràpies avançades per als trastorns immunitaris greus. El grup integra cohorts clíniques profundament caracteritzades, genòmica i immunologia funcional, immunomonitoratge longitudinal, assajos clínics i desenvolupament de medicaments de teràpies avançades (ATMP) per avançar des del fenotipat dels pacients i el descobriment dels mecanismes de la malaltia fins al diagnòstic i el tractament de precisió. GEMDIP està reconegut per AGAUR com a grup de recerca consolidat (GRC2021/SGR01250).

Línies de recerca

1. Malalties inflamatòries immunomediades i autoinflamació. Investigador principal: Dr. Jordi Antón.

Aquesta línia investiga els mecanismes i l'heterogeneïtat clínica de les malalties reumàtiques, autoimmunes i autoinflamatòries pediàtriques, incloent-hi l'artritis idiopàtica juvenil, la dermatomiositis juvenil, el lupus eritematós sistèmic, les vasculitis, la malaltia de Kawasaki i les síndromes autoinflamatòries monogèniques o multifactorials.

2. Ontogènia immunitària, errors innats de la immunitat i disregulació immunitària. Investigadora principal: Dra. Laia Alsina

La pregunta central d'aquesta línia és com es desenvolupa el sistema immunitari humà des de la vida fetal i neonatal fins a la infància, com estableix una defensa immunitària eficaç i la tolerància immunològica, i com aquestes trajectòries s'alteren a causa de malalties genètiques, processos inflamatoris o exposicions terapèutiques i ambientals.

3. Teràpies avançades i translació de la teràpia gènica per als trastorns immunitaris greus. Investigadora principal: Dra. Alessandra Magnani.

Aquesta línia desenvolupa i trasllada teràpies cel·lulars i gèniques per als errors innats greus de la immunitat i la disregulació immunitària. Connecta el desenvolupament preclínic amb la implementació clínica mitjançant el disseny de vectors i productes cel·lulars, la fabricació sota estàndards GMP, el control de qualitat, les estratègies d'alliberament de lots, la preparació reguladora i la translació clínica en fases inicials.

Objectius científics

  1. Definir endotips moleculars i immunològics clínicament rellevants en les malalties inflamatòries immunomediades pediàtriques, l'autoinflamació, els errors innats de la immunitat i la disregulació immunitària.
  2. Caracteritzar l'ontogènia immunitària dependent de l'edat i l'establiment de la tolerància immunològica, i determinar com aquests processos s'alteren per malalties genètiques, inflamació, condicions maternes, tractaments i exposicions ambientals.
  3. Accelerar el diagnòstic de precisió mitjançant la integració de la genòmica, la immunologia funcional i biomarcadors cel·lulars, transcriptòmics i epigenètics validats.
  4. Generar evidència clínica prospectiva i estratègies harmonitzades d'immunomonitoratge que optimitzin l'ús de teràpies biològiques, fàrmacs dirigits a vies específiques, teràpia substitutiva amb immunoglobulines i altres teràpies de precisió.
  5. Desenvolupar programes de teràpia cel·lular i gènica compatibles amb GMP i traslladar les teràpies avançades de manera segura i equitativa a la pràctica clínica pediàtrica.

Àmbit/Camp d'especialització

GEMDIP és un grup multidisciplinari de recerca clinico-translacional centrat en les dimensions clíniques, immunològiques, moleculars i terapèutiques de la disfunció immunitària pediàtrica. La seva expertesa abasta la reumatologia pediàtrica, la immunologia clínica, la immunologia funcional, el desenvolupament de biomarcadors, l'immunomonitoratge, els assajos clínics i la teràpia cel·lular i gènica.

El grup reuneix metges, immunòlegs, biòlegs, científics de laboratori i especialistes en teràpies avançades dins d'un model integrat que connecta la pràctica clínica amb la producció sota estàndards GMP. Les cohorts i els registres es vinculen al descobriment genòmic, la validació funcional i la interpretació immunològica adaptada a l'edat, per traduir-se posteriorment en biomarcadors, estudis prospectius, teràpies dirigides i programes de teràpies avançades. Aquest model es reforça mitjançant la col·laboració amb el Immunology Department of Hospital Clínic Barcelona i amb xarxes com ERN-RITA, ERN-ReCONNET, ESID, EAACI, PReS, PReSTaR, PRINTO i CERTERA.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Identificación de un panel de biomarcadores en sangre periférica asociados al desarrollo de calcinosis en pacientes con dermatomiositis juvenil
Investigador/a principal
Estibaliz Iglesias Jimenez
Entitat/es finançadora/es:
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
Codi
PCP00469
Data de inici-fi:
2025 - 2027
Nom del projecte:
Valor del estudio transcriptómico mediante firma de interferón tipo 1 como biomarcador de actividad renal en pacientes pediátricos con nefritis lúpica
Investigador/a principal
Joan Calzada Hernández
Entitat/es finançadora/es:
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
Codi
PCP00468
Data de inici-fi:
2025 - 2027
Nom del projecte:
Desarrollo de una nueva terapia génica para curar la deficiencia de CMH de clase II
Investigador/a principal
Alessandra Magnani
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI24/00424
Data de inici-fi:
2025 - 2027
Més projectes

Tesis

  • Caracterización de las alteraciones inmunológicas, específicamente en células Treg, implicadas en la desregulación inmune en pacientes pediátricos con errores innatos de inmunidad, hacia terapias dirigidas
    Autor
    Acevedo Gómez, Daniel
    Organisme
    UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA
    14/11/2025
  • Caracterización epidemiológica, clínica e inmunológica del síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico asociado a la infección por SAR-CoV-2
    Autor
    Pino Ramirez, Rosa María
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    15/01/2025
  • Immune system profile of newborns born to mothers treated with anti-TNF-a through pregnancy.
    Autor
    Luo, Yiyi
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    19/03/2024
Més tesis

Notícies

Més notícies

Activitats

Més activitats