Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)

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Nuestro grupo estudia aquellas enfermedades de la infancia causadas por una disfunción del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias primarias y secundarias, las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias.

El año 2017 se nos va concedió el reconocimiento del AGAUR: GRPRE 2017/SGR1547; el cual ostentamos actualmente.

Líneas de investigación

  1. El equipo liderado por el Dr. Antón ha centrado sus proyectos en el estudio de enfermedades autoinmunes (como la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia), las enfermedades autoinflamatorias (estudios genéticos y epigenéticos) y la etiología de la enfermedad de Kawasaki, en concreto sobre el papel del microbioma y los factores ambientales. Este equipo ha participado también en diferentes ensayos clínicos en Lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil, vasculitis ANCA-positivo y poliarteritis nodosa y enfermedades autoinflamatorias como los síndromes HIDS, TRAPS o la Fiebre Mediterránea Familiar resistente a la colchicina.
  2. El equipo liderado por la Dra. Alsina versa su investigación en las inmunodeficiencias primarias o congénitas y las inmunodeficiencias secundarias, centrándose en 1) inmunodeficiencias primarias de la vía IL-12 /IFN-γ, que generan susceptibilidad a infecciones intracelulares (micobacterias, leishmanias, entre otros); 2) inmunodeficiencias primarias con componente predominante de desregulación inmune (inflamación, linfoproliferación, autoinmunidad), con interés particular en el estudio de las células con papel regulador (linfocitos T y B reguladores); 3) inmunodeficiencias secundarias al uso de anticuerpos monoclonales (especialmente los anti-TNF-a durante el embarazo y su impacto en el desarrollo del sistema inmune neonatal), así como las producidas por el uso de las nuevas terapias celulares como CART19. El objetivo es conocer las bases de la disfunción inmune en los 3 diferentes grupos de patología, identificar biomarcadores así como nuevas dianas terapéuticas.

Objetivos científicos

  1. Desarrollo y validación de biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos en el campo de las enfermedades inmunomediadas, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad.
  2. Identificación de nuevos genes asociados a enfermedades inmunomediadas, principalmente en el grupo de inmunodeficiencias primarias y autoinflamatorias.
  3. Identificación de nuevas dianas terapéuticas de las enfermedades inmunomediadas.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, inmunológicos, moleculares y terapéuticos de las enfermedades inmunomediadas pediátricas, centrándonos en las inmunodeficiencias primarias, enfermedades autoinflamatorias, enfermedades reumáticas y autoinmunes.

El grupo cuenta con médicos de dos áreas clínicas complementarias, la Reumatología y la Inmunología clínica, un inmunólogo y biólogos, lo que permite una visión más completa de los interrogantes que plantea la investigación en enfermedades inmunomediadas. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (anatomía patológica e imagen) nuestro laboratorio conjunto con el Servicio de Inmunología del Hospital Clínic tiene una experiencia notable en estudios inmunológicos (funcionales y genéticos) dirigidos al estudio de pacientes con enfermedades inmunomediadas, y de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Contrato predoctoral de formación en investigación en salud_Beneficiario: Yiyi Luo
Investigador/a principal
Laia Alsina Manrique de Lara
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
FI19/00208
Fecha de inicio-fin:
2020 - 2023
Nombre del proyecto:
Anticuerpos específicos de miositis y firma plasmática de interferón tipo I en la monitorización de pacientes con dermatomiositis juvenil
Investigador/a principal
Estibaliz Iglesias Jimenez
Entidad/es financiadora/as:
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
Código
PCP00268
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2021
Nombre del proyecto:
Estudio del efecto de la exposición intrauterina a fármacos anti-TNF-α en el sistema inmunitario de hijos de madres con enfermedades reumáticas inflamatorias
Investigador/a principal
Laia Alsina Manrique de Lara
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI18/00223
Fecha de inicio-fin:
2019 - 2021
Más proyectos

Tesis

  • Implicació del mosaïcisme genètic en les immunodeficiències primàries
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    05/07/2018
  • Estudio de los defectos primarios y secundarios de la vía IL12-Interferón gamma-TNFalfa con susceptibilidad a la infección por microorganismos intracelulares
    Autor
    Esteve Solé, Anna
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    18/05/2018
  • Estudi d´incidència, prevalença i característiques clíniques de la Malaltia de Kawasaki a Catalunya.
    Autor
    Sánchez Manubens, Judith
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    25/04/2016
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