Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hopital Sant Joan de Déu Barcelona
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Nuestro grupo estudia aquellas enfermedades de la infancia causadas por una disfunción del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias primarias y secundarias, las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias.
El año 2017 se nos va concedió el reconocimiento del AGAUR: GRPRE 2017/SGR1547; el cual ostentamos actualmente.
Líneas de investigación
- El equipo liderado por el Dr. Antón ha centrado sus proyectos en el estudio de enfermedades autoinmunes (como la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia), las enfermedades autoinflamatorias (estudios genéticos y epigenéticos) y la etiología de la enfermedad de Kawasaki, en concreto sobre el papel del microbioma y los factores ambientales. Este equipo ha participado también en diferentes ensayos clínicos en Lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil, vasculitis ANCA-positivo y poliarteritis nodosa y enfermedades autoinflamatorias como los síndromes HIDS, TRAPS o la Fiebre Mediterránea Familiar resistente a la colchicina.
- El equipo liderado por la Dra. Alsina versa su investigación en las inmunodeficiencias primarias o congénitas y las inmunodeficiencias secundarias, centrándose en 1) inmunodeficiencias primarias de la vía IL-12 /IFN-γ, que generan susceptibilidad a infecciones intracelulares (micobacterias, leishmanias, entre otros); 2) inmunodeficiencias primarias con componente predominante de desregulación inmune (inflamación, linfoproliferación, autoinmunidad), con interés particular en el estudio de las células con papel regulador (linfocitos T y B reguladores); 3) inmunodeficiencias secundarias al uso de anticuerpos monoclonales (especialmente los anti-TNF-a durante el embarazo y su impacto en el desarrollo del sistema inmune neonatal), así como las producidas por el uso de las nuevas terapias celulares como CART19. El objetivo es conocer las bases de la disfunción inmune en los 3 diferentes grupos de patología, identificar biomarcadores así como nuevas dianas terapéuticas.
Objetivos científicos
- Desarrollo y validación de biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos en el campo de las enfermedades inmunomediadas, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad.
- Identificación de nuevos genes asociados a enfermedades inmunomediadas, principalmente en el grupo de inmunodeficiencias primarias y autoinflamatorias.
- Identificación de nuevas dianas terapéuticas de las enfermedades inmunomediadas.
Àmbit/Camp d'especialització
La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, inmunológicos, moleculares y terapéuticos de las enfermedades inmunomediadas pediátricas, centrándonos en las inmunodeficiencias primarias, enfermedades autoinflamatorias, enfermedades reumáticas y autoinmunes.
El grupo cuenta con médicos de dos áreas clínicas complementarias, la Reumatología y la Inmunología clínica, un inmunólogo y biólogos, lo que permite una visión más completa de los interrogantes que plantea la investigación en enfermedades inmunomediadas. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (anatomía patológica e imagen) nuestro laboratorio conjunto con el Servicio de Inmunología del Hospital Clínic tiene una experiencia notable en estudios inmunológicos (funcionales y genéticos) dirigidos al estudio de pacientes con enfermedades inmunomediadas, y de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.
Miembros del grupo
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Jefe de Grupo Senior
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Jefe de Grupo
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Investigador
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Investigador post-doc
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Investigador
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Investigador
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Investigador
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Investigador
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Ayudante de investigación
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Ayudante de investigación
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Juan Ignacio Arostegui Gorospe
Investigador colaborador
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Manel Juan Otero
Investigador colaborador
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Investigador pre-doc
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Investigador
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Investigador
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Investigador pre-doc
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Ayudante de investigación
Últimas publicaciones
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- Bastard P, Rosen LB, Zhang Q, Michailidis E, Hoffmann HH, Zhang Y, Dorgham K, Philippot Q, Rosain J, Béziat V, Manry J, Shaw E, Haljasmägi L, Peterson P, Lorenzo L, Bizien L, Trouillet-Assant S, Dobbs K, de Jesus AA, Belot A, Kallaste A, Catherinot E, Tandjaoui-Lambiotte Y, Le Pen J, Kerner G, Bigio B, Seeleuthner Y, Yang R, Bolze A, Spaan AN, Delmonte OM, Abers MS, Aiuti A, Casari G, Lampasona V, Piemonti L, Ciceri F, Bilguvar K, Lifton RP, Vasse M, Smadja DM, Migaud M, Hadjadj J, Terrier B, Duffy D, Quintana-Murci L, van de Beek D, Roussel L, Vinh DC, Tangye SG, Haerynck F, Dalmau D, Martinez-Picado J, Brodin P, Nussenzweig MC, Boisson-Dupuis S, Rodríguez-Gallego C, Vogt G, Mogensen TH, Oler AJ, Gu J, Burbelo PD, Cohen JI, Biondi A, Bettini LR, D'Angio M, Bonfanti P, Rossignol P, Mayaux J, Rieux-Laucat F, Husebye ES, Fusco F, Ursini MV, Imberti L, Sottini A, Paghera S, Quiros-Roldan E, Rossi C, Castagnoli R, Montagna D, Licari A, Marseglia GL, Duval X, Ghosn J, Tsang JS, Goldbach-Mansky R, Kisand K, Lionakis MS, Puel A, Zhang SY, Holland SM, Gorochov G, Jouanguy E, Rice CM, Cobat A, Notarangelo LD, Abel L, Su HC, Casanova JL, HGID Lab, NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank and COVID Human Genetic Effort Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19. Science . 370(6515): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Contrato predoctoral de formación en investigación en salud_Beneficiario: Yiyi Luo
- Investigador/a principal
- Laia Alsina Manrique de Lara
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- FI19/00208
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2023
- Nombre del proyecto:
- Anticuerpos específicos de miositis y firma plasmática de interferón tipo I en la monitorización de pacientes con dermatomiositis juvenil
- Investigador/a principal
- Estibaliz Iglesias Jimenez
- Entidad/es financiadora/as:
- Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
- Código
- PCP00268
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
- Nombre del proyecto:
- Estudio del efecto de la exposición intrauterina a fármacos anti-TNF-α en el sistema inmunitario de hijos de madres con enfermedades reumáticas inflamatorias
- Investigador/a principal
- Laia Alsina Manrique de Lara
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI18/00223
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
Tesis
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Implicació del mosaïcisme genètic en les immunodeficiències primàries
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Estudio de los defectos primarios y secundarios de la vía IL12-Interferón gamma-TNFalfa con susceptibilidad a la infección por microorganismos intracelulares
- Autor
- Esteve Solé, Anna
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Estudi d´incidència, prevalença i característiques clíniques de la Malaltia de Kawasaki a Catalunya.
- Autor
- Sánchez Manubens, Judith
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
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El proyecto europeo ImmunAID inicia su fase clínica
El proyecto ImmunAID tiene como objetivo identificar nuevas herramientas para el diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias sistémicas (EAS), con la finalidad de ofrecer una mejor atención a los pacientes con enfermedades raras.
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"Disponer de nuevas herramientas terapéuticas más específicas para las enfermedades autoinflamatorias mejorará la calidad de vida de los pacientes"
El pasado mes de mayo la revista The New England Journal of Medicine publicó los resultados de un ambicioso ensayo clínico a nivel mundial para el tratamiento de algunos de los síndromes autoinflamatorios con fiebre recurrente. Entre sus autores encontramos al Dr. Jordi Anton, que ha formado parte del Comité Científico del ensayo clínico, hablamos con él sobre las enfermedades autoinflamatorias y los resultados de este estudio.