Investigación Respuesta adaptativa, Metabolismo e Inmunobiología

Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)

Programa de investigación

Respuesta adaptativa, Metabolismo e Inmunobiología

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Hopital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo estudia aquellas enfermedades de la infancia causadas por una disfunción del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias primarias y secundarias, las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias.

El año 2017 se nos va concedió el reconocimiento del AGAUR: GRPRE 2017/SGR1547; el cual ostentamos actualmente.

Líneas de investigación

  1. El equipo liderado por el Dr. Antón ha centrado sus proyectos en el estudio de enfermedades autoinmunes (como la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia), las enfermedades autoinflamatorias (estudios genéticos y epigenéticos) y la etiología de la enfermedad de Kawasaki, en concreto sobre el papel del microbioma y los factores ambientales. Este equipo ha participado también en diferentes ensayos clínicos en Lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil, vasculitis ANCA-positivo y poliarteritis nodosa y enfermedades autoinflamatorias como los síndromes HIDS, TRAPS o la Fiebre Mediterránea Familiar resistente a la colchicina.
  2. El equipo liderado por la Dra. Alsina versa su investigación en las inmunodeficiencias primarias o congénitas y las inmunodeficiencias secundarias, centrándose en 1) inmunodeficiencias primarias de la vía IL-12 /IFN-γ, que generan susceptibilidad a infecciones intracelulares (micobacterias, leishmanias, entre otros); 2) inmunodeficiencias primarias con componente predominante de desregulación inmune (inflamación, linfoproliferación, autoinmunidad), con interés particular en el estudio de las células con papel regulador (linfocitos T y B reguladores); 3) inmunodeficiencias secundarias al uso de anticuerpos monoclonales (especialmente los anti-TNF-a durante el embarazo y su impacto en el desarrollo del sistema inmune neonatal), así como las producidas por el uso de las nuevas terapias celulares como CART19. El objetivo es conocer las bases de la disfunción inmune en los 3 diferentes grupos de patología, identificar biomarcadores así como nuevas dianas terapéuticas.

Objetivos científicos

  1. Desarrollo y validación de biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos en el campo de las enfermedades inmunomediadas, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad.
  2. Identificación de nuevos genes asociados a enfermedades inmunomediadas, principalmente en el grupo de inmunodeficiencias primarias y autoinflamatorias.
  3. Identificación de nuevas dianas terapéuticas de las enfermedades inmunomediadas.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, inmunológicos, moleculares y terapéuticos de las enfermedades inmunomediadas pediátricas, centrándonos en las inmunodeficiencias primarias, enfermedades autoinflamatorias, enfermedades reumáticas y autoinmunes.

El grupo cuenta con médicos de dos áreas clínicas complementarias, la Reumatología y la Inmunología clínica, un inmunólogo y biólogos, lo que permite una visión más completa de los interrogantes que plantea la investigación en enfermedades inmunomediadas. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (anatomía patológica e imagen) nuestro laboratorio conjunto con el Servicio de Inmunología del Hospital Clínic tiene una experiencia notable en estudios inmunológicos (funcionales y genéticos) dirigidos al estudio de pacientes con enfermedades inmunomediadas, y de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Desarrollo de una nueva terapia génica para curar la deficiencia de CMH de clase II
Investigador/a principal
Alessandra Magnani
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI24/00424
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Impacto de la exposición intrauterina a fármacos inmunomoduladores en el desarrollo del sistema inmunológico del recién nacido:estudios in vivo y desarrollo de organoides. Estudio NEWborn-IMM-PACT.
Investigador/a principal
Laia Alsina Manrique de Lara
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI24/00467
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Consorcio estatal en red para el desarrollo de medicamentos de terapias avanzadas (CERTERA)
Investigador/a principal
Alessandra Magnani
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
CERT22/00008
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2026
Más proyectos

Tesis

  • Caracterización epidemiológica, clínica e inmunológica del síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico asociado a la infección por SAR-CoV-2
    Autor
    Pino Ramirez, Rosa María
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    15/01/2025
  • Immune system profile of newborns born to mothers treated with anti-TNF-a through pregnancy.
    Autor
    Luo, Yiyi
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    19/03/2024
  • Infección por SARS-CoV-2 en niños y adultos jóvenes con errores congénitos de la inmunidad: expresión clínica y esta inmune
    Autor
    García García, Ana Pilar
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    21/06/2023
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