Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades

Programa de recerca

Neurociències

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El nostre grup realitza una investigació translacional centrada en el diagnòstic i desenvolupament de tractaments que modulen la bioquímica cerebral i els mecanismes de comunicació neuronal en malalties monogèniques que alteren el metabolisme cerebral. Aquesta aproximació terapèutica pot ser de gran utilitat en altres malalties neuropediàtriques.

El grup pertany al CIBERER (2007), al grup consolidat de Recerca AGAUR (2017 SGR 1308) i és CSUR des del 2013. Ha fundat la xarxa Connecting the growing brain, i el grup de treball internacional per a l'estudi dels neurotransmissors I-NTD. A més de ser coordinador del subgrup per a l'estudi dels neurotransmissors NOMPS a la xarxa ERN de malalties metabòliques (metabERN) i co-investigador de la beca Europea per a la realització d'un registre universal de malalties metabòliques U-IMD.

Investigadors i investigadores del nostre grup també pertanyen a la ERN de malalties neurològiques rares (ERN-RND).

Línies de recerca

  1. Caracterització clínica, bioquímica, neurobiològica i de connectivitat cerebral de les malalties neurometabòliques de base genètica. S'inclouen defectes de la neurotransmissió, molècules que modulen comunicació neuronal (glucosa, creatina, metalls, lípids ...) i noves categories d'aquestes (ex: malalties de la vesícula sinàptica).
  2. Desenvolupament de models de laboratori per a l'estudi de la fisiopatologia de defectes de la neurotransmissió i sinaptopatías. Ex: iPSC per a l'estudi de l’efecte de TH, models murins en MECP2.
  3. Desenvolupament de teràpies personalitzades en base als coneixements obtinguts en els objectius anteriors (els dos últims projectes concedits (REPTES 2018-2020 i FIS 2019-2021) van encaminats cap a aquest objectiu).

Objectius científics

  1. Desenvolupament i validació de registres i bases de dades que millorin el coneixement clínic i fisiopatològic de les malalties neurometabòliques de base genètica.
  2. Descripció i validació funcional de nous gens associats a malalties neurometabòliques i que alterin la neurotransmissió cerebral.
  3. Desenvolupament i validació de metodologies de laboratori robustes per a l'estudi de la fisiopatologia i desenvolupament de tractaments personalitzats en aquestes malalties.
  4. Descripció de nous aspectes fenotípics, clínics, bioquímics i de neurobiologia cel·lular, d'aquestes malalties.

Àmbit/Camp d'especialització

L'objectiu principal del nostre grup és l'estudi de les malalties metabòliques de base genètica que afecten el metabolisme cerebral i especialment aquelles que alteren la comunicació sinàptica. Molts d'ells tenen biomarcadors ben definits en LCR. S'inclouen defectes de la neurotransmissió i d'altres molècules que modulen la comunicació neuronal (glucosa, creatina, metalls, lípids, etc). Recentment el nostre grup ha descrit una nova categoria d'aquestes patologies: les malalties de la vesícula sinàptica.

El grup compta amb un equip enormement multidisciplinari: neuropediatres, neurobiòlegs, bioquímics, biòlegs moleculars, neuropsicòlegs, neurofisiòlegs, físics, enginyers, i tècnics de laboratori. Treballem en estreta col·laboració amb el grup de medicina metabòlica dirigit pel Dr. Artuch i comptem amb les metodologies d'anàlisi bioquímica més modernes aquí desenvolupades (espectroscòpia de masses, cromatografia, estudis especialitzats en LCR, etc.). El nostre grup té un doble vessant: activitat de recerca al laboratori (laboratori de metabolisme sinàptic) i recerca clínica.

Pel que fa a l'activitat en el laboratori, en els últims anys el nostre grup ha introduït tècniques per a la detecció de proteïnes específiques en LCR, equips d'electrofisiologia cel·lular per a estudis relacionats amb l'alliberament del neurotransmissor (amperometria), està adquirint la formació per al desenvolupament d’iPSC, a més d'utilitzar altres models cel·lulars per a la realització d'estudis funcionals i d'assaigs terapèutics. Durant l'últim any hem començat a caracteritzar noves malalties d'origen genètic, no descrites prèviament en patologia humana, que alteren la neurotransmissió cerebral i causen encefalopaties greus de la primera infància (Sotsiu et al, Oyarzábal et al, in preparation).

Pel que fa a investigació clínica, a més de la descripció de nous fenotips i possibilitats terapèutiques basats en defectes de la neurotransmissió, tenim una participació molt activa en registres internacionals (I-NTD, O-IMD) dins de projectes europeus finançats (CHAFEA) la qual cosa contribueix a un major coneixement clínic i bioquímic d'aquestes malalties, a més de l'elaboració de guies clíniques.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Convocatòria d'ajuts per a la contractació de personal investigador novell (FI-2020). Beneficiari: Ainhoa Pascual
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Codi
2020 FI_B_00888
Data de inici-fi:
2020 - 2023
Nom del projecte:
L-serine clinical trial. Tolerability and Efficacy of L-Serine in Patients with GRIN-related encephalopathy
Investigador/a principal
MªAngels García Cazorla
Entitat/es finançadora/es:
Danone, S.A
Codi
PCP00288
Data de inici-fi:
2020 - 2021
Nom del projecte:
FPU_Clara Xiol
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Ministerio Educación, Cultura y Deporte (MECD)
Codi
FPU18/02152
Data de inici-fi:
2019 - 2023
Més projectes

Tesis

  • Deficiencia de la Tirosina Hidroxilasa: Estudios en pacientes y en un modelo celular
    Autor
    Tristan Noguero, Alba
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    22/11/2019
  • Estudio de defectos en el transporte y el metabolismo de tiamina asociados a encefalopatías recurrente en la infancia
    Autor
    Ortigoza Escobar, Juan Darío
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    03/04/2017
  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en sistema nervioso central.
    Autor
    Cortés Saladelafont, Elisenda
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    29/04/2016
Més tesis

Notícies

Més notícies