
MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Últimes publicacions
- Garcia-Cazorla A, Sevin C, Ribeiro J, Yazbeck E, Rosewich H, Jimenez S, Chia-Yi Chiang G, Rapalino O, Caruso P, Balentine D, Helmer KG, Bennett S, Emanuele M, Rodriguez-Pascau L, Pizcueta P, Pina G, Vilà A, Rovira M, Mantilla A, Meya U, Mistry A, Pascual M, Pascual S, Martinell M, Musolino PL and Mallack E Safety and efficacy of leriglitazone in childhood cerebral adrenoleukodystrophy (NEXUS): an interim analysis of an open-label, phase 2/3 trial. EClinicalMedicine . 84: 103265-103265.
- Pons R, Pearson TS, Pérez-Dueñas B, Garcia-Cazorla A, Kurian MA, Dalivigka Z, Zouvelou V, Outsika C, Kokkinou E, Sigatullina M, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Spaull R, Steel DBD, Salamou E, Forjaz MJ and Rodriguez-Blazquez C Development and Preliminary Validation of a Parkinsonism-Dystonia Scale for Infants and Young Children MOVEMENT DISORDERS . : .
- Martín-Hernández E, Bellusci M, Pérez-Mohand P, Correcher Medina P, Blasco-Alonso J, Morais-López A, de Las Heras J, Meavilla-Olivas SM, Dougherty-de Miguel L, Couce ML, Villarroya EC, García Jiménez MC, Moreno-Lozano PJ, Vives I, Gil-Campos M, Stanescu S, Ceberio-Hualde L, Camprodón M, Cortés-Saladelafont E, López-Urdiales R, Murray Hurtado M, Márquez Armenteros AM, Sierra Córcoles C, Peña-Quintana L, Ruiz-Pons M, Alcalde C, Castellanos-Pinedo F, Dios E, Barrio-Carreras D, Martín-Cazaña M, García-Peris M, Andrade JD, García-Volpe C, de los Santos MM, Garcia-Cazorla A, Del Toro M, Felipe-Rucián A, Comino Monroy MJ, Sánchez-Pintos P, Matas A, Gil Ortega D, Martín-Rivada Á, Bergua A, Belanger-Quintana A, Vitoria I, Yahyaoui R, Pérez B, Morales-Conejo M and Quijada-Fraile P Understanding the Natural History and the Effects of Current Therapeutic Strategies on Urea Cycle Disorders: Insights from the UCD Spanish Registry. Nutrients . 17(7): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- ICI22/00092
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Immedica Pharma AB
- Codi
- PCP00365
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2023
Notícies
-
Un estudi liderat des de Sant Joan de Déu mostra resultats prometedors d’un nou tractament per a l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil
Un estudi internacional amb lideratge de Sant Joan de Déu explora la primera teràpia oral per a frenar l'adrenoleucodistròfia cerebral infantil, una malaltia minoritària devastadora.
-
L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
-
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
Activitats
-
Visita la recerca en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
-
NanoRare Diseases Day
Online