Alejandra Darling

• Carvalho V, Guedes LC, Gatto E, Rodriguez-Violante M, Klein C, Rodriguez-Porcel F, Morgante F, Rossi M, Miranda M, Ganos C, Riboldi GM, Cesarini M, Darling A, Skorvanek M, van de Warrenburg B, Shalash A, Cossu G, Friedman J, Albanese A, Cardozo A, Lohmann K, Thaler A, Stamelou M, Saunders-Pullman R, Marras C, Sarva H, Bhatia KP and Ferreira JJ Essential genetic testing in movement disorders - results from a Delphi study PARKINSONISM & RELATED DISORDERS 2026. 148: 108367-108367.
• Bisseling Q, Parker MD, Kerst S, Pasternack RA, Tondreau J, Breur M, van Rooijen-van Leeuwen GM, Tonduti D, Salsano E, Darling A, van Wijk JAE, Törnroth-Horsefield S, Bugiani M, Pouwels PJW, Waisfisz Q, van der Knaap MS and Min R A Depolarizing Leak in Sodium Bicarbonate Cotransporter NBCe1 Causes Brain Edema Annals of Clinical and Translational Neurology 2026. : .
• Diaz-Moreno, U, Brothwell, SLC, Darling A, Baide HS, Lemonde, H, Turon-Viñas, E, Korenev, S, Ibañez, S, Beesley, C, Gissen, P, Parida, A, Santra, S, Wassmer, E and Batzios, S From Neonatal Encephalopathy to Adult Survival: Revisiting the Natural History of D-Bifunctional Protein Deficiency in a Multicentre International Case Series JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2025. 49(1): .

Nom del projecte:

Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz

Entitat/es finançadora/es:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Codi

PI24/00469

Data de inici-fi:

2024 - 2027

Nom del projecte:

Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entitat/es finançadora/es:

Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)

Codi

PCP00427

Data de inici-fi:

2024 - 2026

Nom del projecte:

Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entitat/es finançadora/es:

Asociacion Bpan Spain

Codi

PCP00418

Data de inici-fi:

2024 - 2025