Alejandra Darling

• Bisseling Q, Parker MD, Kerst S, Pasternack RA, Tondreau J, Breur M, van Rooijen-van Leeuwen GM, Tonduti D, Salsano E, Darling A, van Wijk JAE, Törnroth-Horsefield S, Bugiani M, Pouwels PJW, Waisfisz Q, van der Knaap MS and Min R A Depolarizing Leak in Sodium Bicarbonate Cotransporter NBCe1 Causes Brain Edema Annals of Clinical and Translational Neurology 2026. : .
• Diaz-Moreno, U, Brothwell, SLC, Darling A, Baide HS, Lemonde, H, Turon-Viñas, E, Korenev, S, Ibañez, S, Beesley, C, Gissen, P, Parida, A, Santra, S, Wassmer, E and Batzios, S From Neonatal Encephalopathy to Adult Survival: Revisiting the Natural History of D-Bifunctional Protein Deficiency in a Multicentre International Case Series JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2025. 49(1): .
• Pons R, Pearson TS, Pérez-Dueñas B, Garcia-Cazorla A, Kurian MA, Dalivigka Z, Zouvelou V, Outsika C, Kokkinou E, Sigatullina M, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Spaull R, Steel DBD, Salamou E, Forjaz MJ and Rodriguez-Blazquez C Development and Preliminary Validation of a Parkinsonism-Dystonia Scale for Infants and Young Children MOVEMENT DISORDERS 2025. 40(8): 1669-1679.

Nombre del proyecto:

Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz

Entidad/es financiadora/as:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Código

PI24/00469

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2027

Nombre del proyecto:

Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entidad/es financiadora/as:

Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)

Código

PCP00427

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2026

Nombre del proyecto:

Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entidad/es financiadora/as:

Asociacion Bpan Spain

Código

PCP00418

Fecha de inicio-fin:

2024 - 2025