Alejandra Darling

• Kumar R, Gardner A, Bhattacharjee R, Agarwala S, van Eyk CL, Corbett MA, Carroll R, Kroes T, Ritchie T, de Nys R, Mazurkiewicz D, Bing W, Palmer EE, Field M, Verseput JJA, de Vries BBA, Dingemans AJM, Zhang Q, Li F, Bernier F, Lauzon J, Smigiel R, Ortigoza-Escobar JD, Garcia-Cazorla A, Darling A, Boerkoel CF, Huynh S, Costain G, van Ham TJ, Kasteleijn E, van Slegtenhorst M, Barakat TS, Elgersma Y, van Ierland Y, Veenma D, Azmanov D, Weisman AG, Prada CE, Parkash S, Rideout AL, Kerstjens-Frederikse WS, Vengoechea J, Schoene-Bake JC, Devillard F, van der Smagt J, Giesbertz NAA, Fry AE, Jezkova J, Kampmeier A, Kuechler A, Grasshoff U, Bertrand M, Hickey SE, Hunter JM, Marr MV, Dupont J, Bigoni S, Ferlini A, Selvatici R, Chatron N, Lesca G, Januel L, Rossi M, Rogers C, Davis JM, McKenzie F, Marbach F, Gieldon L, Schmidt WM, Paquay A, Bittner RE, Mahal S, Bernert G, Sinnerbrink I, Goodwin L, Cooper S, Bannink N, Jolly LA, McGaughran J, Bosman A, Hernan R, Chung WK, Valenzuela I, Cuscó I, Schlüter A, Pujol A, Pérez-Jurado LA and Gecz J Variants in TREX complex subunits (THOC2, ALYREF, THOC6, THOC7) define a neurodevelopmental disability spectrum. GENETICS IN MEDICINE 2026. : 102734-102734.
• Bisseling Q, Parker MD, Kerst S, Pasternack RA, Tondreau J, Breur M, van Rooijen-van Leeuwen GM, Tonduti D, Salsano E, Darling A, van Wijk JAE, Törnroth-Horsefield S, Bugiani M, Pouwels PJW, Waisfisz Q, van der Knaap MS and Min R A Depolarizing Leak in Sodium Bicarbonate Cotransporter NBCe1 Causes Brain Edema. Annals of Clinical and Translational Neurology 2026. 13(9): 1817-1830.
• Romagosa J, Ribeiro J, Julià-Palacios NA, Darling A, Marí-Vico R, Valls-Esteve A, Olivella M, Altafaj X, Stephan-Otto C and Garcia-Cazorla A Brain structure abnormalities in neurodevelopmental synaptopathies NeuroImage-Clinical 2026. 51: 104038-104038.

Project name:

Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos

Leader

MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz

Funding entities:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Code

PI24/00469

Starting - finishing date:

2024 - 2027

Project name:

Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo

Leader

Alejandra Darling

Funding entities:

Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)

Code

PCP00427

Starting - finishing date:

2024 - 2026

Project name:

Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia

Leader

Alejandra Darling

Funding entities:

Asociacion Bpan Spain

Code

PCP00418

Starting - finishing date:

2024 - 2025