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Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas

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Hopital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo realiza una investigación translacional centrada en el diagnóstico y desarrollo de tratamientos que modulan la bioquímica cerebral y los mecanismos de comunicación neuronal en enfermedades monogénicas que alteran el metabolismo cerebral. Esta aproximación terapéutica puede ser de gran utilidad en otras enfermedades neuropediátricas.

El grupo pertenece al CIBERER (2007), al grupo consolidado de Investigación AGAUR (2017 SGR 1308) y es CSUR desde el 2013. Ha fundado la red Connecting the growing brain, y el grupo de trabajo internacional para el estudio de los neurotransmisores I-NTD. Además de ser coordinador del subgrupo para el estudio de los neurotransmisores NOMPS en la red ERN de enfermedades metabólicas (metabERN) y co-investigador de la beca Europea para la realización de un registro universal de enfermedades metabólicas U-IMD.

Investigadores e investigadoras de nuestro grupo también pertenecen a la ERN de enfermedades neurológicas raras (ERN-RND).

Líneas de investigación

  1. Caracterización clínica, bioquímica, neurobiológica y de conectividad cerebral de las enfermedades neurometabólicas de base genética. Se incluyen defectos de la neurotransmisión, moléculas que modulan comunicación neuronal (glucosa, creatina, metales, lípidos...) y nuevas categorías de estas (ej: enfermedades de la vesícula sináptica). 
  2. Desarrollo de modelos de laboratorio para el estudio de la fisiopatología de defectos de la neurotransmisión y sinaptopatías. Ej: iPSC para el estudio del defecto de TH, modelos murinos en MECP2.
  3. Desarrollo de terapias personalizadas en base a los conocimientos obtenidos en los objetivos anteriores (los dos últimos proyectos concedidos (RETOS 2018-2020 y FIS 2019-2021) van encaminados hacia este objetivo).

Objetivos científicos

  1. Desarrollo y validación de registros y bases de datos que mejoren el conocimiento clínico y fisiopatológico de las enfermedades neurometabólicas de base genética.
  2. Descripción y validación funcional de nuevos genes asociados a enfermedades neurometabólicas y que alteren la neurotransmisión cerebral. 
  3. Desarrollo y validación de metodologías de laboratorio robustas para el estudio de la fisiopatología y desarrollo de tratamientos personalizados en estas enfermedades. 
  4. Descripción de nuevos aspectos fenotípicos, clínicos, bioquímicos y de neurobiología celular, de estas enfermedades

Àmbit/Camp d'especialització

El objetivo principal de nuestro grupo es el estudio de las enfermedades metabólicas de base genética que afectan el metabolismo cerebral y especialmente aquellas que alteran la comunicación sináptica. Muchos de ellos tienen biomarcadores bien definidos en LCR. Se incluyen defectos de la neurotransmisión y de otras moléculas que modulan la comunicación neuronal (glucosa, creatina, metales, lípidos...). Recientemente nuestro grupo ha  descrito una nueva categoría de estas patologías: las  enfermedades de la vesícula sináptica.

El grupo cuenta con un equipo enormemente multidisciplinar: neuropediatras, neurobiólogos, bioquímicos, biólogos moleculares, neuropsicólogos, neurofisiólogos, físicos, ingenieros, y técnicos de laboratorio. Trabajamos en estrecha colaboración con el grupo de medicina metabólica dirigido por el Dr Artuch y contamos con las metodologías de análisis bioquímico más modernas aquí desarrolladas (espectroscopía de masas, cromatografía, estudios especializados en LCR, etc.). Nuestro grupo tiene una doble vertiente: actividad de investigación en el laboratorio (laboratorio de metabolismo sináptico) e investigación clínica.

En cuanto a la actividad en el laboratorio, en los últimos años nuestro grupo ha introducido técnicas para la detección de proteínas específicas en LCR, equipos de electrofisiología celular para estudios relacionados con la liberación del neurotransmisor (amperometría), está adquiriendo la formación para el desarrollo de iPSC, además de utilizar otros modelos celulares para la realización de estudios funcionales y de ensayos terapéuticos. Durante el último año hemos empezado a caracterizar nuevas enfermedades de origen genético, no descritas previamente en patología humana, que alteran la neurotransmisión cerebral y causan encefalopatías graves de la primera infancia (Sotsiu et al, Oyarzábal et al, in preparation).

En cuanto a investigación clínica, además de la descripción de nuevos fenotipos y posibilidades terapéuticas basados en defectos de la neurotransmisión, tenemos una participación muy activa en registros internacionales (I-NTD, U-IMD) dentro de proyectos europeos financiados (CHAFEA)  lo cual contribuye a un mayor conocimiento clínico y bioquímico de estas enfermedades, además de a la elaboración de guías clínicas. 

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
AADC deficiency screening in patients with encephalopathies of unknown origin
Investigador/a principal
MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:
PTC Therapeutics, Inc.
Código
PCP00303
Fecha de inicio-fin:
2021
Nombre del proyecto:
Escala GRIN
Investigador/a principal
MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:
Clientes Diversos
Código
PFNR0154
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2023
Nombre del proyecto:
Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI20/00389
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2023
Más proyectos

Tesis

  • Canvis cognitius i cerebrals associats a una intervenció fonològica intensiva en alumnes amb dificultats lectores
    Organismo
    UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA
    07/10/2020
  • Pronòstic neuropsicològic en pacients pediàtrics amb epilèpsia refractaria lesional focal
    Autor
    Palacio Navarro, Andrea
    Organismo
    UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA
    29/09/2020
  • Sistemes de neurotransmissió en transtorns pediàtrics
    Autor
    Cortés Saladelafont, Elisenda
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    17/09/2020
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