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  1. El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras

    El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.

  2. La microscopía confocal a disposición del diagnóstico de la talasemia

    El uso de las herramientas de microscopía confocal espectral podría mejorar el diagnóstico de la talasemia en niños y adultos, así lo concluye un estudio publicado en la revista Sensors.

  3. Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados con el autismo y otros trastornos neurológicos

    Investigadores e investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu colaboran en este estudio liderado por el catedrático Jordi Garcia Fernàndez, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona.

  4. Descubierto un gen crucial para el desarrollo del sarcoma de Ewing

    Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en colaboración con el Centro de Regulación Genómica, han descubierto que el gen RING1B es crítico para el desarrollo del sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer poco frecuente que se presenta en los huesos y tejidos blandos.

  5. El valor de los modelos animales en el estudio de las enfermedades raras

    El artículo publicado en Frontiers in Genetics con la colaboración del Dr. Rafa Artuch pone de manifiesto la importancia de los modelos animales para avanzar en la investigación en enfermedades raras. Y hace una reflexión compartida sobre su uso entre diferentes profesionales investigadores de todo el estado.

  6. "La participación de personas sin enfermedad mental en estudios de investigación es clave para seguir avanzando en el conocimiento de estas patologías"

    El grupo de investigación "Etiopatogenia y tratamiento de los trastornos mentales grave · MERITT" busca personas sin patologías, de diferentes edades y voluntarias para colaborar con diferentes estudios de investigación y profundizar en el conocimiento de la psicosis.

  7. «Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»

    La doctora Gemma Marfany compagina investigación y docencia en el ámbito de la genética, y lidera el grupo de investigación “Genética Molecular II” del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

  8. En roedores, el tamaño de la camada tiene efectos en la fisiología de los adultos

    Sólo un 8% de los artículos científicos sobre metabolismo indican el tamaño de las camadas de roedores. El estudio liderado por los Dres. Marcela Parra-Vargas y Josep Jiménez Chillarón se ha publicado en la revista científica Cell Metabolism.

  9. Criterios de priorización interna para la contratación de personal investigador joven para el año 2021 (FI-DGR)