Actualitat

Notícies

  1. El "Programa de Diagnòstic Translacional" impulsa el diagnòstic en malalties rares

    L'equip de facultatius i investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu dissenyen el Programa de Diagnòstic Translacional per validar variants genètiques de significat clínic incert de nens afectats per malalties rares i no diagnosticades.

  2. La microscòpia confocal a disposició del diagnòstic de la talassèmia

    L'ús de les eines de microscòpia confocal espectral podria millorar el diagnòstic de la talassèmia en infants i adults, així ho conclou un estudi publicat a la revista Sensors.

  3. Descoberts nous gens derivats de transposons relacionats amb l’autisme i altres trastorns neurològics

    Investigadors i investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu col·laboren en aquest estudi liderat pel Dr. Jordi Garcia Fernàndez, catedràtic de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina (IBUB) de la Universitat de Barcelona.

  4. Descobert un gen crucial per al desenvolupament del sarcoma d'Ewing

    Investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, en col·laboració amb el Centre de Regulació Genòmica, han descobert que el gen RING1B és crític per al desenvolupament del sarcoma d'Ewing, un tipus de càncer poc freqüent que es presenta en els ossos i teixits tous.

  5. El valor dels models animals en l'estudi de les malalties rares

    L’article publicat a Frontiers in Genetics amb la col·laboració del Dr. Rafa Artuch posa de manifest la importància dels models animals per avançar en la recerca en malalties rares. I fa una reflexió compartida sobre el seu ús entre diferents professionals investigadors de tot l’estat.

  6. “La participació de persones sense malaltia mental en estudis de recerca és clau per seguir avançant en el coneixement d’aquestes patologies”

    El grup de recerca "Etiopatogènia i tractament dels trastorns mentals greu · MERITT" busca persones sense patologies, de diferents edats i voluntàries per a col·laborar amb diferents estudis de recerca i aprofundir en el coneixement de la psicosi.

  7. «Investigadors, pacients i famílies ens hem d'unir per fer front a les malalties rares»

    La doctora Gemma Marfany compagina investigació i docència en l'àmbit de la genètica, i lidera el grup de recerca "Genètica Molecular II" de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

  8. En rosegadors, la grandària de la ventrada té efectes en la fisiologia dels adults

    Només un 8% dels articles científics sobre metabolisme indiquen la mida de les ventrades de rosegadors. L’estudi liderat pels Drs. Marcela Parra-Vargas i Josep Jiménez Chillarón s’ha publicat a la revista científica Cell Metabolism.

  9. Criteris de priorització per a la contractació de personal investigador novell per a l'any 2021 (FI-DGR)