Research

Applied research in neuromuscular diseases

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  • Early diagnosis of dystrophinopathy in patients under 5 years of age who present hypertransaminemia in laboratory analysis in a pediatric referral hospital

    Leader
    Andrés Nascimento Osorio
    Code
    PCP00273
    Starting date
    2020
    End date
    2024
    Funded by
    PTC Therapeutics, Inc., PTC Therapeutics International Limited

  • Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas

    Leader
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Announcement
    PI 2019
    Code
    PI19/00122
    Starting date
    2020
    End date
    2023
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Early Diagnosis of Dystrophinopathy in Patients under 36 Months of Age Attending Neurodevelopment Primary Care Centers in Barcelona-Spain

    Leader
    Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
    Code
    PCP00272
    Starting date
    2020
    End date
    2022
    Funded by
    PTC Therapeutics International Limited

  • CuidAME: Longitudinal Data Collection from Patients with Spinal Muscular Atrophy in Spain in a nationwide Registry

    Leader
    Andrés Nascimento Osorio
    Code
    PCP00254
    Starting date
    2019
    End date
    2025
    Funded by
    Biogen International GmbH

  • Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal

    Leader
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Announcement
    PRIMERA CONVOCATORIA PARA FOMENTAR LA INVESTIGACIÓN DE LA AME
    Code
    Galicia AME
    Starting date
    2019
    End date
    2021
    Funded by
    Asociacion galiciAME

  • 6MWT+: The Six Minutes Walking Test PLUS System

    Leader
    Julita Medina
    Announcement
    EIT- Innovations by Ideas (BP 2019)
    Code
    20686
    Starting date
    2019
    End date
    2020
    Funded by
    EIT Health e.V

  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI en fibroblastos de pacientes

    Leader
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Code
    Somos Uno 2018
    Starting date
    2018
    End date
    2022
    Funded by
    OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu

  • Plataformas de apoyo a la Investigación en Ciencias y Tecnologías de la Salud

    Leader
    Teresa María Ribalta Farrés, Cristina Jou Muñoz
    Announcement
    Plataforma de Biobanco
    Code
    PT17/0015/0036
    Starting date
    2018
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Plan de negocio y comercialización: Sistema robótico de bajo coste para la ayuda en la rehabilitación de la marcha en niños con trastornos motores graves

    Leader
    Julita Medina
    Announcement
    Financiación de Estudios de Viabilidad de Innovaciones en Salud
    Code
    3359-17
    Starting date
    2018
    End date
    2018
    Funded by
    Fundación para la innovación y prospectiva en salud en España

  • Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI

    Leader
    Cecilia Jiménez Mallebrera, Andrés Nascimento Osorio
    Code
    F. NOELIA
    Starting date
    2017
    End date
    2024
    Funded by
    Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI