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  • Early diagnosis of dystrophinopathy in patients under 5 years of age who present hypertransaminemia in laboratory analysis in a pediatric referral hospital

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Codi
    PCP00273
    Any d'inici
    2020
    Any de finalització
    2024
    Financiador
    PTC Therapeutics, Inc., PTC Therapeutics International Limited
  • Medicina Personalizada para las Distrofias Musculares Congénitas: Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    PI 2019
    Codi
    PI19/00122
    Any d'inici
    2020
    Any de finalització
    2023
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Early Diagnosis of Dystrophinopathy in Patients under 36 Months of Age Attending Neurodevelopment Primary Care Centers in Barcelona-Spain

    Investigador/a principal
    Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
    Codi
    PCP00272
    Any d'inici
    2020
    Any de finalització
    2022
    Financiador
    PTC Therapeutics International Limited
  • CuidAME: Longitudinal Data Collection from Patients with Spinal Muscular Atrophy in Spain in a nationwide Registry

    Investigador/a principal
    Andrés Nascimento Osorio
    Codi
    PCP00254
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2025
    Financiador
    Biogen International GmbH
  • Biomarcadores precoces pronósticos y de respuesta a tratamiento en la Atrofia Muscular Espinal

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Convocatoria
    PRIMERA CONVOCATORIA PARA FOMENTAR LA INVESTIGACIÓN DE LA AME
    Codi
    Galicia AME
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Asociacion galiciAME
  • 6MWT+: The Six Minutes Walking Test PLUS System

    Investigador/a principal
    Julita Medina
    Convocatoria
    EIT- Innovations by Ideas (BP 2019)
    Codi
    20686
    Any d'inici
    2019
    Any de finalització
    2020
    Financiador
    EIT Health e.V
  • Nueva aproximación terapéutica para las miopatías de Ullrich y Bethlem basada en la edición de mutaciones dominantes del colágeno VI en fibroblastos de pacientes

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera
    Codi
    Somos Uno 2018
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2022
    Financiador
    OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
  • Plataformas de apoyo a la Investigación en Ciencias y Tecnologías de la Salud

    Investigador/a principal
    Teresa María Ribalta Farrés, Cristina Jou Muñoz
    Convocatoria
    Plataforma de Biobanco
    Codi
    PT17/0015/0036
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Plan de negocio y comercialización: Sistema robótico de bajo coste para la ayuda en la rehabilitación de la marcha en niños con trastornos motores graves

    Investigador/a principal
    Julita Medina
    Convocatoria
    Financiación de Estudios de Viabilidad de Innovaciones en Salud
    Codi
    3359-17
    Any d'inici
    2018
    Any de finalització
    2018
    Financiador
    Fundación para la innovación y prospectiva en salud en España
  • Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares por déficit de colágeno VI

    Investigador/a principal
    Cecilia Jiménez Mallebrera, Andrés Nascimento Osorio
    Codi
    F. NOELIA
    Any d'inici
    2017
    Any de finalització
    2024
    Financiador
    Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI