Alejandra Darling

• Nanetti L, Kearney M, Boesch S, Stovickova L, Ortigoza-Escobar JD, Macaya A, Gomez-Andres D, Roze E, Molnar MJ, Wolf NI, Darling A, Vasco G, Bertini E, Indelicato E, Neubauer D, Haack TB, Sagi JC, Danti FR, Sival D, Zanni G, Kolk A, Boespflug-Tanguy O, Schols L, van de Warrenburg B, Vidailhet M, Willemsen MA, Buizer AI, Orzes E, Ripp S, Reinhard C, Moroni I and Mariotti C Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND). NEUROLOGICAL SCIENCES 2024. 45(3): 1007-1016.
• Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2023. : .
• Jana Domínguez Carral, Ludlam WG, Junyent Segarra M, Fornaguera Marti M, Balsells S, Muchart-Lopez J, Cokolic Petrovic D, Espinoza I, Ortigoza-Escobar JD and Martemyanov KA Severity of NAO1-Related Disorder Correlates with Changes in G-Protein Function ANNALS OF NEUROLOGY 2023. 94(5): 987-1004.

Nombre del proyecto:

Enfermedad es Bpan

Investigador/a principal

Alejandra Darling , Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz

Entidad/es financiadora/as:

ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España

Código

PFNR0186

Fecha de inicio-fin:

2023

Nombre del proyecto:

Medicina personalizada en los defectos genéticos de la neurotransmisión en pediatría. Nuevo enfoque basado en el metabolismo de la sinapsis neuronal

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla

Entidad/es financiadora/as:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Código

PI18/00111

Fecha de inicio-fin:

2019 - 2022

Nombre del proyecto:

Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques

Investigador/a principal

Francesc Palau Martínez

Entidad/es financiadora/as:

Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca

Código

2017 SGR 1308

Fecha de inicio-fin:

2017 - 2021