Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Grupo de investigación
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Pandey UB, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Exposito-Escudero JM, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Armijo JA, Rios A, Nascimento-Osorio A and Ortez-Gonzalez CI Gene therapy: Where are we? Where are we going? MEDICINA-BUENOS AIRES . 83: 13-17.
- Suárez-Calvet X, Fernández-Simón E, Natera-de Benito D, Jou-Munoz C, Pinol-Jurado P, Villalobos E, Ortez-Gonzalez CI, Monceau A, Schiava M, Codina-Bergadà A, Verdu-Díaz J, Clark J, Laidler Z, Mehra P, Gokul-Nath R, Alonso-Perez J, Marini-Bettolo C, Tasca G, Straub V, Guglieri M, Nascimento-Osorio A and Diaz-Manera J Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations CELL DEATH & DISEASE . 14(9): 596-596.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación Proyecto Alpha
- Código
- PFNR0198
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Código
- PI22/01382
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Cohort of Spanish Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD)
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entidad/es financiadora/as:
- PTC Therapeutics International Limited
- Código
- PCP00337
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2024