MªAngels García Cazorla
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Kuseyri Hübschmann O, Palacios NAJ, Olivella M, Guder P, Zafeiriou DI, Horvath G, Kulhánek J, Pearson TS, Kuster A, Cortés-Saladelafont E, Ibáñez S, García-Jiménez MC, Honzík T, Santer R, Jeltsch K, Garbade SF, Hoffmann GF, Opladen T and Garcia-Cazorla A Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia. ANNALS OF NEUROLOGY . 92(2): 292-303.
- Striano P, Auvin S, Collins A, Horvath R, Scheffer IE, Tzadok M, Miller I, Koenig MK, Lacy A, Davis R, Garcia-Cazorla A, Saneto RP, Brandabur M, Blair S, Koutsoukos T and De Vivo D A randomized, double-blind trial of triheptanoin for drug-resistant epilepsy in glucose transporter 1 deficiency syndrome. Epilepsia . 63(7): 1748-1760.
- Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS . 102(1): 40-55.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Sinapsis en un chip: medicina personalizada en trastornos genéticos del neurodesarrollo que afectan a la comunicación sináptica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI21/00073
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Subvencions per a la contractació de personal investigador en formació (PIF-Salut). Beneficiari: Uliana Musokhranova
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Código
- SLT017/20/000199
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2020 DI 103
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
Notícias
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Nueva herramienta para predecir la gravedad de la enfermedad minoritaria hiperglicinemia no cetósica
Un equipo internacional liderado por la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha presentado un nuevo enfoque de la enfermedad hiperglicinemia no cetósica que puede predecir la gravedad en los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Annals of Neurology.
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La suplementación con precursores de la dopamina y serotonina podría tener efectos neuroprotectores en niños con epilepsia de inicio precoz
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu demuestra que la suplementación con neurotransmisores como la dopamina y la serotonina podría proteger el cerebro de los niños menores de 3 años con epilepsia de inicio precoz. El artículo ha sido publicado en la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.
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Descubren nuevas características fenotípicas en trastornos relacionados con el metabolismo de los neurotransmisores
Un trabajo co-liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha estudiado a más de 270 pacientes con enfermedades neuro-metabólicas ultra raras para describir y evaluar sus características clínicas y bioquímicas iniciales, y mejorar así su diagnóstico.