MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Casas-Alba D, Oliva C, Salgado MC, Codina-Bergadà A, Agut-Quiijano T, García-Alix A, García-Puig M, Garcia-Cazorla A, Taglialatela M, Jou-Munoz C, Artuch-Iriberri R and Fons-Estupina C Cerebrospinal fluid ion analysis in neonatal seizures PEDIATRIC NEUROLOGY . : .
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- Keller M, Brennenstuhl H, Kuseyri Hübschmann O, Manti F, Julià-Palacios NA, Friedman J, Yildiz Y, Koht JA, Wong SN, Zafeiriou DI, López-Laso E, Pons R, Kulhánek J, Jeltsch K, Serrano-Lomelin J, Garbade SF, Opladen T, Goez H, Burlina A, Cortés-Saladelafont E, Fernández Ramos JA, Garcia-Cazorla A, Hoffmann GF, Kiat Hong ST, Honzík T, Kavecan I, Kurian MA, Leuzzi V, Lücke T, Manzoni F, Mastrangelo M, Mercimek-Andrews S, Mir P, Oppebøen M, Pearson TS, Sivri HS, Steel D, Stevanovic G, Fung CW and International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD) Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 44(6): 1489-1502.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Subvencions per a la contractació de personal investigador en formació (PIF-Salut). Beneficiari: Uliana Musokhranova
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Código
- SLT017/20/000199
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2020 DI 103
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Developing patient-tailored therapeutic candidates for rare genetic forms of pediatric parkinsonism
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació La Marató de TV3
- Código
- 202012-30
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
Notícias
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Descubren nuevas características fenotípicas en trastornos relacionados con el metabolismo de los neurotransmisores
Un trabajo co-liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha estudiado a más de 270 pacientes con enfermedades neuro-metabólicas ultra raras para describir y evaluar sus características clínicas y bioquímicas iniciales, y mejorar así su diagnóstico.
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El IRSJD participa en nueve proyectos de investigación en enfermedades raras financiados por La Marató
Cinco de los proyectos financiados están coordinados por los investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
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Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco
El estudio publicado en la revista "Acta Neuropathologica" ha sido liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla (Institut de Recerca Sant Joan de Déu), junto con investigadores de este centro, el IDIBELL y el CIBERER.