MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- ICI22/00092
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PMP22/00008
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Immedica Pharma AB
- Código
- PCP00365
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2023
Notícias
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El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.
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Avances en la investigación en la síndrome de Rett
Un estudio coordinado por el grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona confirma la disfunción mitocondrial en dos modelos diferentes de síndrome de Rett, resaltando la importancia de diferenciar entre áreas cerebrales y etapas de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos.
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Generan un modelo basado en células madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil
Un equipo de investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Instituto de Investigación de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la UB, han generado el primer modelo de esta enfermedad que permite reproducir las características y la respuesta al tratamiento que tienen los pacientes.
Actividades
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Visita la investigación en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
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NanoRare Diseases Day
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