MªAngels García Cazorla

Jefe de Grupo Senior

Grupo de investigación

Rodriguez H, Nou-Fontanet L, Ormazabal-Herrero A, Casado-Rio M, Arias AY, Pias-Peleteiro LD, Gutierrez A, Perera A, Garcia-Cazorla A, Fons-Estupina C and Artuch-Iriberri R Cerebrospinal amino acid profiling in a large cohort of neuropediatric patients with epilepsy NEUROBIOLOGY OF DISEASE 2025. 216: 107098-107098.
Nou-Fontanet L, Musokhranova U, Ramírez-Camacho A, Delgadillo V, Insuga VS, Fernández LA, Alonso-Colmenero I, Arzimanoglou A, Garcia-Cazorla A, De Oyarzabal-Sanz AL and Fons-Estupina C AFG2A-related encephalopathy: Effectiveness of ketogenic diet in epilepsy and mitochondrial dynamics modulation EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY 2025. 58: 20-26.
Asbreuk MABC, Schoenmakers DH, Adang LA, Beerepoot S, Bergner C, Bley A, Boelens JJ, Bugiani M, Calbi V, Garcia-Cazorla A, Eklund EA, Fumagalli F, Grønborg SW, Groeschel S, Van Hasselt PM, Hollak CEM, Jones SA, de Koning TJ, van Kuilenburg ABP, Laugwitz L, Lindemans C, Mochel F, Øberg A, Ram D, Schöls L, Sevin C, Sinha J, Vaz FM, Zerem A and Wolf NI Metachromatic Leukodystrophy Neurology 2025. 105(2): .

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Nombre del proyecto:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: ICI22/00092
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2026

Nombre del proyecto:: ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Código: PMP22/00008
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2026

Más proyectos

Un estudio liderado desde Sant Joan de Déu muestra resultados prometedores de un nuevo tratamiento para la adrenoleucodistrofia cerebral infantil
Jueves, 26 de junio de 2025
Un estudio internacional liderado por Sant Joan de Déu explora la primera terapia oral para frenar la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, una enfermedad minoritaria devastadora.
El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN
Miércoles, 17 de abril de 2024
Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.
Avances en la investigación en la síndrome de Rett
Viernes, 24 de noviembre de 2023
Un estudio coordinado por el grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona confirma la disfunción mitocondrial en dos modelos diferentes de síndrome de Rett, resaltando la importancia de diferenciar entre áreas cerebrales y etapas de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos.

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