Daniel Natera de Benito
Investigador post-doc
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Precision for NeuroMusKids: un enfoque de medicina de precisión para niños con enfermedades neuromusculares
Daniel Natera de Benito es un neurólogo infantil especializado en enfermedades neuromusculares. Se graduó en Medicina por la Universidad de Salamanca en 2009, se especializó en Pediatría en 2013 y obtuvo en 2015 y 2022 los títulos de Máster en Neuropediatría y de Máster en Genética y Genómica de la Universitat de Barcelona. Es Doctor en Medicina por la Universitat de Barcelona desde el año 2017.
El año 2017 se incorporó a la Unidad de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, combinando el trabajo clínico con la investigación biomédica.
Entre los años 2019 y 2020 realizó una estancia postdoctoral en el Dubowitz Neuromuscular Centre (University College London; UCL Great Ormond Street Institute of Child Health) donde obtuvo una formación orientada al descubrimiento de nuevos genes en enfermedades neuromusculares.
Actualmente, tiene un contrato Miguel Servet con la línea de investigación "Precision for NeuroMusKids", mediante la cual estudia los mecanismos moleculares que subyacen en las enfermedades neuromusculares, busca nuevos genes, aplica una caracterización fenotípica profunda y aplica técnicas ómicas para comprender mejor la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
Además, es investigador principal del proyecto ArmTracker, financiado por la Fundació La Marató de TV3, que tiene como objetivo evaluar la función motora de las extremidades superiores en pacientes con enfermedades neuromusculares mediante un sistema portátil.
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- Exposito-Escudero JM, Natera-de Benito D, Carrera-García L, Armijo JA, Rios A, Nascimento-Osorio A and Ortez-Gonzalez CI Gene therapy: Where are we? Where are we going? MEDICINA-BUENOS AIRES . 83: 13-17.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2024 FI-1 00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Realización de un ensayo observacional maestro orientado a las enfermedades raras para descifrar la complejidad y optimizar la preparación del ensayo; red PROMOTE
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- AC23_2/00026
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Miguel Servet (Contrato)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- CP22/00141
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
Notícias
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Cinco de los proyectos financiados están coordinados por los investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otros.
Actividades
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