Alejandra Darling
Investigador
Last Publications
- Schoenmakers DH, Asbreuk MABC, Martin T, Datema M, Beerepoot S, Inbar-Feigenberg M, Groeschel S, Kehrer C, Øberg A, Sevin C, Fumagalli F, Bergner CG, Vieira P, Bley A, Uusimaa J, Horn MA, Brožová K, Stögmann E, Pichler H, Lüftinger R, Eklund EA, Mochel F, Adang LA, Laugwitz L, Boelens JJ, Calbi V, Darling A, Garcia-Cazorla A, Grønborg SW, Lindemans CA, van Hasselt PM, Hollak CEM, de Koning TJ, Ram D, Dekker H, Schöls L, Zerem A, Graessner H and Wolf NI Key lessons from the first international treatment eligibility committee: the case of metachromatic leukodystrophy. EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY . 57: 72-81.
- Pons R, Pearson TS, Pérez-Dueñas B, Garcia-Cazorla A, Kurian MA, Dalivigka Z, Zouvelou V, Outsika C, Kokkinou E, Sigatullina M, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Spaull R, Steel DBD, Salamou E, Forjaz MJ and Rodriguez-Blazquez C Development and Preliminary Validation of a Parkinsonism-Dystonia Scale for Infants and Young Children MOVEMENT DISORDERS . : .
- Neugebauer J, Reinson K, Bellusci M, Park JH, Hikmat O, Bertini E, Schiff M and Rahman S Current global vitamin and cofactor prescribing practices for primary mitochondrial diseases: Results of a European reference network survey. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 48(1): .
Projects
- Project name:
- Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo
- Leader
- Alejandra Darling
- Funding entities:
- Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)
- Code
- PCP00427
- Starting - finishing date:
- 2024 - 2025
- Project name:
- Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia
- Leader
- Alejandra Darling
- Funding entities:
- Asociacion Bpan Spain
- Code
- PCP00418
- Starting - finishing date:
- 2024 - 2025
- Project name:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Leader
- MªAngels García Cazorla
- Funding entities:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Code
- ICI22/00092
- Starting - finishing date:
- 2023 - 2026