Tumors i malformacions vasculars

• Identificació de noves causes genètiques d'anomalies vasculars. Es desconeix la causa genètica o molecular de nombrosos tipus de tumors i malformacions vasculars. Analitzem mostres de pacients mitjançant tecnologies genòmiques i moleculars d'última generació per identificar noves variants patogèniques i vies de senyalització implicades.
• Caracterització de la història natural i de l'impacte en la qualitat de vida dels pacients amb anomalies vasculars. Estudiem la progressió de la malaltia, els resultats clínics i la resposta als tractaments en diferents tipus d'anomalies vasculars, amb la finalitat de definir pronòstics i l'impacte en la qualitat de vida dels pacients.
• Mecanismes de senyalització oncogènica en anomalies vasculars. Investiguem com les alteracions en vies clau del desenvolupament causen la formació de tumors vasculars, malformacions i síndromes complexos associats.
• Destí de les cèl·lules endotelials i inici de la malaltia. Estudiem com les alteracions genètiques afecten la identitat, el comportament i la diferenciació de les cèl·lules endotelials, i com aquests processos determinen si les lesions es desenvolupen com a tumors o malformacions.
• Angiogènesi en tumors sòlids pediàtrics. Explorem el paper de l'angiogènesi associada a tumors pediàtrics amb l'objectiu d'entendre com la vasculatura contribueix a la progressió tumoral i com pot utilitzar-se com a eina terapèutica.

1. Descobrir noves causes moleculars de les anomalies vasculars. Un gran percentatge de tumors i malformacions vasculars encara no té una causa genètica definida. Analitzem mostres de pacients utilitzant tecnologies genòmiques avançades per identificar noves mutacions i alteracions moleculars implicades en l'inici de la malaltia.
2. Caracterització de vies de senyalització patogèniques i mecanismes biològics de formació de lesions. Busquem entendre com l'activació alterada de vies oncogèniques, en particular PI3K/PTEN, RAS/MAPK i GNAQ, altera el comportament endotelial i el creixement vascular.
3. Desenvolupament de models preclínics. Desenvolupem models experimentals que reprodueixen mutacions i fenotips de pacients, cosa que ens permet estudiar mecanismes de la malaltia i avaluar estratègies terapèutiques.
4. Comprendre el paper de l'angiogènesi en tumors pediàtrics. Investiguem com la vascularització tumoral contribueix al creixement i progressió dels tumors sòlids pediàtrics i com aquests processos poden ser dirigits terapèuticament.

El nostre grup de recerca integra investigadors i clínics que treballen conjuntament per comprendre els mecanismes biològics de les anomalies vasculars i l'angiogènesi tumoral. Això ens permet abordar aquestes malalties des de múltiples perspectives, connectant la recerca fonamental amb la pràctica clínica i les necessitats dels pacients.

Combinem experiència en biologia cel·lular i molecular, biologia vascular, genòmica i biologia computacional per estudiar els determinants genètics i cel·lulars dels tumors i malformacions vasculars. El nostre grup multidisciplinari facilita la connexió directa entre els resultats de laboratori i les observacions clíniques, permetent identificar les causes de les malalties i identificar biomarcadors i vulnerabilitats terapèutiques, amb l'objectiu de millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients amb anomalies vasculars.