Tumores y malformaciones vasculares

• Identificación de nuevas causas genéticas de anomalías vasculares. Se desconoce la causa genética o molecular de numerosos tipos de tumores y malformaciones vasculares. Analizamos muestras de pacientes mediante tecnologías genómicas y moleculares de última generación para identificar nuevas variantes patogénicas y vías de señalización implicadas.
• Caracterización de la historia natural y del impacto en la calidad de vida de los pacientes con anomalías vasculares. Estudiamos la progresión de la enfermedad, los resultados clínicos y la respuesta a tratamientos en distintos tipos de anomalías vasculares, con el fin de definir pronósticos y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.
• Mecanismos de señalización oncogénica en anomalías vasculares. Investigamos cómo las alteraciones en vías clave del desarrollo causan la formación de tumores vasculares, malformaciones y síndromes complejos asociados.
• Destino de las células endoteliales e inicio de la enfermedad. Estudiamos cómo las alteraciones genéticas afectan la identidad, el comportamiento y la diferenciación de las células endoteliales, y cómo estos procesos determinan si las lesiones se desarrollan como tumores o malformaciones.
• Angiogénesis en tumores sólidos pediátricos. Exploramos el papel de la angiogénesis asociada a tumores pediátricos con el objetivo de entender cómo la vasculatura contribuye a la progresión tumoral y cómo puede utilizarse como herramienta terapeútica.

1. Descubrir nuevas causas moleculares de las anomalías vasculares. Un gran porcentaje de tumores y malformaciones vasculares aún carece de causa genética definida. Analizamos muestras de pacientes utilizando tecnologías genómicas avanzadas para identificar nuevas mutaciones y alteraciones moleculares implicadas en el inicio de la enfermedad.
2. Caracterización de vías de señalización patogénicas y mecanismos biológicos de formación de lesiones. Buscamos entender cómo la activación alterada de vías oncogénicas, en particular PI3K/PTEN, RAS/MAPK y GNAQ, altera el comportamiento endotelial y el crecimiento vascular.
3. Desarrollo de modelos preclínicos. Desarrollamos modelos experimentales que reproducen mutaciones y fenotipos de pacientes, lo que nos permite estudiar mecanismos de la enfermedad y evaluar estrategias terapéuticas.
4. Comprender el papel de la angiogénesis en tumores pediátricos. Investigamos cómo la vascularización tumoral contribuye al crecimiento y progresión de los tumores sólidos pediátricos y cómo estos procesos pueden ser dirigidos terapéuticamente.

Nuestro grupo de investigación integra investigadores y clínicos que trabajan conjuntamente para comprender los mecanismos biológicos de las anomalías vasculares y la angiogénesis tumoral. Esto nos permite abordar estas enfermedades desde múltiples perspectivas, conectando la investigación fundamental con la práctica clínica y las necesidades de los pacientes.

Combinamos experiencia en biología celular y molecular, biología vascular, genómica y biología computacional para estudiar los determinantes genéticos y celulares de los tumores y malformaciones vasculares. Nuestro grupo multidisciplinar facilita la conexión directa entre los hallazgos de laboratorio y las observaciones clínicas, permitiendo identificar las causas de las enfermedaded, e identificar biomarcadores y vulnerabilidades terapéuticas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con anomalías vasculares.