Genòmica pel diagnòstic de malalties rares
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El grup de genòmica pel diagnòstic de malalties rares es focalitza en les eines genòmiques i en la seva potencialitat pel diagnòstic, concretament en el marc de les malalties neurològiques, però també per altres malalties rares d'origen genètic. Des del 2013 s'ha introduït a l'Hospital la tecnologia NGS per la detecció de mutacions causants de patologia neurològica, i aquesta experiència ha anat abastant la resta d'especialitats que es tracten a l'Hospital. Aquest coneixement tecnològic, així com el coneixement en malalties neurològiques i altres, han donat pas a la creació d'aquest grup d'investigació, la base de la qual es troba en el grup d'investigació sobre Síndrome de Rett. El grup de RTT de l'Hospital Sant Joan de Déu té una trajectòria de més de 30 anys d'experiència, tant des del punt de vista clínic com genètic, registrant més de 500 casos de pacients amb RTT amb diagnòstic clínic i genètic confirmat.
Formem part del Grup d'Investigació consolidat en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SRG 2017-2019): 2017SGR 0108 i del grup CIBERER U-703.
Línies de recerca
- Síndrome de Rett, bases genètiques i empremta molecular (IP: Judith Armstrong)
- Aplicació i maneig de tècniques de genòmica i big data pel diagnòstic (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)
Objectius científics
- Transformar el diagnòstic clínic en diagnòstic genètic molecular.
- Desenvolupar noves anàlisis multi-òmics de tecnologia NGS que ens permetin arribar a un diagnòstic genètic precís.
- Estudiar el paisatge genètic de les patologies rares, ja que gens implicats en els diversos fenotips neurològics poden estar relacionats a través de xarxes genètiques i vies funcionals similars.
Àmbit/Camp d'especialització
La línia d'investigació en RTT s'ha basat en la detecció de mutacions dels pacients en els gens relacionats amb la malaltia, així com la busca de gens nous, millora de les tècniques de detecció i localitzar nous teixits diana pel diagnòstic molecular. Amb el creixement del laboratori de genòmica assistencial, s'han posat a punt múltiples tècniques diagnòstiques: NGS (WES, CES, Transcriptòmiques), seqüenciació Sanger, MLPA, PCRq i altres, amb la idea d'aprofundir en diverses eines diagnòstiques i integrar-les per la investigació i el diagnòstic molecular de les malalties del neurodesenvolupament, més allà del RTT.
La introducció de la NGS ens permet posar a punt tecnologies i protocols d'anàlisis de dades per detectar variants genòmiques que causen la patologia en el pacient: detecció de variants a partir de transcriptòmica, posada a punt d'anàlisis i detecció de variants SNV i CNV a partir de genomes complets, detecció de variants utilitzant la unió de DNAseq-RNAseq, detecció de variants en el DNAmt, detecció de mosaicismes germinals en pacients i progenitors en patologia neurològica.
Membres del grup
-
Investigador
-
Investigador
-
Técnico
-
Investigador pre-doc
-
Investigador pre-doc
-
Jefe de Grupo
-
Técnico
-
Ayudante de investigación
-
David de Las Heras Cruces
Técnico
Últimes publicacions
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Polavarapu K, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Meyer S, Kilicarslan OA, Aleman A, Thompson R, Luknárová R, Esteve-Codina A, Gut M, Laurie S, Demidov G, Yépez VA, Beltran S, Gagneur J, Topf A, Lochmüller H, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F and Natera-de Benito D Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 33(2): 239-247.
- Siqueira E, Velasco CD, Tarrasón A, Soler M, Srinivas T, Setién F, Oliveira-Mateos C, Casado-Pelaez M, Martinez-Verbo L, Armstrong-Moron J, Esteller M, Alves LF, Llobet A and Guil S NEAT1-mediated regulation of proteostasis and mRNA localization impacts autophagy dysregulation in Rett syndrome NUCLEIC ACIDS RESEARCH . 53(4): .
- Vega-Hanna L, Casas-Alba D, Balsells S, Bolasell M, Rubio P, García-García AP, García-García O, O'Callaghan-Gordo M, Pascual-Alonso A, Armstrong-Moron J, Mds Group and Martinez-Monseny T MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables Diagnostics . 15(1): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Biomarcadores en Síndrome de Rett: Perfil Multiómico en Sangre y Fibroblastos
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Associació Muevete por los que no pueden
- Codi
- PCP00444
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
- Nom del projecte:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI23/00108
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, FUNDACIÓN ADEY
- Codi
- PFNR0185
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
Tesis
-
Comprehensive analysis of diagnostic approaches and molecular landscape of Rett syndrome spectrum disorders
- Autor
- Xiol Viñas, Clara
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Study of expression levels in MECP2 related disorders using transcriptomics and proteomics: characterizing Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome.
- Autor
- Pascual Alonso, Ainhoa
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícies
-
La recerca en Pitt-Hopkins a Sant Joan de Déu, una malaltia del neurodesenvolupament
La Dra. Judith Armstrong inicia un projecte per entendre per què pacients amb mutacions en diferents gens presenten la mateixa clínica que la síndrome de Rett.
-
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu incorpora nous grups de recerca en pediatria i salut materna
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, incorpora nous grups de recerca de l'entorn de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona els últims dos anys, aportant una àmplia experiència en els seus camps de recerca i el compromís d'investigar i innovar per millorar la salut dels infants i les dones embarassades.
-
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu disposa d'un banc de tumors pediàtrics de gran valor per a la recerca
Els equips d’investigació del programa de Càncer Pediàtric de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona disposen del banc de tumors pediàtrics més extens d'Espanya, un recurs de gran importància per als treballs de recerca.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Clara Xiol Viñas
Aula de Graus, Edifici Durfort, Facultat de Biologia (UB) · Online