Genòmica pel diagnòstic de malalties rares
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El grup de genòmica pel diagnòstic de malalties rares es focalitza en les eines genòmiques i en la seva potencialitat pel diagnòstic, concretament en el marc de les malalties neurològiques, però també per altres malalties rares d'origen genètic. Des del 2013 s'ha introduït a l'Hospital la tecnologia NGS per la detecció de mutacions causants de patologia neurològica, i aquesta experiència ha anat abastant la resta d'especialitats que es tracten a l'Hospital. Aquest coneixement tecnològic, així com el coneixement en malalties neurològiques i altres, han donat pas a la creació d'aquest grup d'investigació, la base de la qual es troba en el grup d'investigació sobre Síndrome de Rett. El grup de RTT de l'Hospital Sant Joan de Déu té una trajectòria de més de 30 anys d'experiència, tant des del punt de vista clínic com genètic, registrant més de 500 casos de pacients amb RTT amb diagnòstic clínic i genètic confirmat.
Formem part del Grup d'Investigació consolidat en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SRG 2017-2019): 2017SGR 0108 i del grup CIBERER U-703.
Línies de recerca
- Síndrome de Rett, bases genètiques i empremta molecular (IP: Judith Armstrong)
- Aplicació i maneig de tècniques de genòmica i big data pel diagnòstic (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)
Objectius científics
- Transformar el diagnòstic clínic en diagnòstic genètic molecular.
- Desenvolupar noves anàlisis multi-òmics de tecnologia NGS que ens permetin arribar a un diagnòstic genètic precís.
- Estudiar el paisatge genètic de les patologies rares, ja que gens implicats en els diversos fenotips neurològics poden estar relacionats a través de xarxes genètiques i vies funcionals similars.
Àmbit/Camp d'especialització
La línia d'investigació en RTT s'ha basat en la detecció de mutacions dels pacients en els gens relacionats amb la malaltia, així com la busca de gens nous, millora de les tècniques de detecció i localitzar nous teixits diana pel diagnòstic molecular. Amb el creixement del laboratori de genòmica assistencial, s'han posat a punt múltiples tècniques diagnòstiques: NGS (WES, CES, Transcriptòmiques), seqüenciació Sanger, MLPA, PCRq i altres, amb la idea d'aprofundir en diverses eines diagnòstiques i integrar-les per la investigació i el diagnòstic molecular de les malalties del neurodesenvolupament, més allà del RTT.
La introducció de la NGS ens permet posar a punt tecnologies i protocols d'anàlisis de dades per detectar variants genòmiques que causen la patologia en el pacient: detecció de variants a partir de transcriptòmica, posada a punt d'anàlisis i detecció de variants SNV i CNV a partir de genomes complets, detecció de variants utilitzant la unió de DNAseq-RNAseq, detecció de variants en el DNAmt, detecció de mosaicismes germinals en pacients i progenitors en patologia neurològica.
Membres del grup
-
Investigador
-
Investigador
-
Técnico
-
Investigador pre-doc
-
Investigador pre-doc
-
Jefe de Grupo
-
Técnico
Últimes publicacions
- Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS . 102(1): 40-55.
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
Projectes
- Nom del projecte:
- Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases
- Investigador/a principal
- Délia Yubero Siles
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 590/C/2020
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00389
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2023
- Nom del projecte:
- Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome duplicación MECP2 y síndrome de Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- PCP00310
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2022
Notícies
-
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu s'incorpora a la plataforma europea EBRAINS
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) reforça la seva posició europea en l'àmbit de les neurociències i l'estudi del cervell humà amb la incorporació a la plataforma EBRAINS. Un infraestructura de recerca digital, creada pel Human Brain Project (HBP) i cofinanciada per la Unió Europea, que reuneix una àmplia oferta de dades i eines per a la recerca del cervell.