Genòmica pel diagnòstic de malalties rares

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El grup de genòmica pel diagnòstic de malalties rares es focalitza en les eines genòmiques i en la seva potencialitat pel diagnòstic, concretament en el marc de les malalties neurològiques, però també per altres malalties rares d'origen genètic. Des del 2013 s'ha introduït a l'Hospital la tecnologia NGS per la detecció de mutacions causants de patologia neurològica, i aquesta experiència ha anat abastant la resta d'especialitats que es tracten a l'Hospital. Aquest coneixement tecnològic, així com el coneixement en malalties neurològiques i altres, han donat pas a la creació d'aquest grup d'investigació, la base de la qual es troba en el grup d'investigació sobre Síndrome de Rett. El grup de RTT de l'Hospital Sant Joan de Déu té una trajectòria de més de 30 anys d'experiència, tant des del punt de vista clínic com genètic, registrant més de 500 casos de pacients amb RTT amb diagnòstic clínic i genètic confirmat.

Formem part del Grup d'Investigació consolidat en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SRG 2017-2019): 2017SGR 0108 i del grup CIBERER U-703.

Línies de recerca

  1. Síndrome de Rett, bases genètiques i empremta molecular (IP: Judith Armstrong)
  2. Aplicació i maneig de tècniques de genòmica i big data pel diagnòstic (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)

Objectius científics

  1. Transformar el diagnòstic clínic en diagnòstic genètic molecular.
  2. Desenvolupar noves anàlisis multi-òmics de tecnologia NGS que ens permetin arribar a un diagnòstic genètic precís.
  3. Estudiar el paisatge genètic de les patologies rares, ja que gens implicats en els diversos fenotips neurològics poden estar relacionats a través de xarxes genètiques i vies funcionals similars.

Àmbit/Camp d'especialització

La línia d'investigació en RTT s'ha basat en la detecció de mutacions dels pacients en els gens relacionats amb la malaltia, així com la busca de gens nous, millora de les tècniques de detecció i localitzar nous teixits diana pel diagnòstic molecular. Amb el creixement del laboratori de genòmica assistencial, s'han posat a punt múltiples tècniques diagnòstiques: NGS (WES, CES, Transcriptòmiques), seqüenciació Sanger, MLPA, PCRq i altres, amb la idea d'aprofundir en diverses eines diagnòstiques i integrar-les per la investigació i el diagnòstic molecular de les malalties del neurodesenvolupament, més allà del RTT.

La introducció de la NGS ens permet posar a punt tecnologies i protocols d'anàlisis de dades per detectar variants genòmiques que causen la patologia en el pacient: detecció de variants a partir de transcriptòmica, posada a punt d'anàlisis i detecció de variants SNV i CNV a partir de genomes complets, detecció de variants utilitzant la unió de DNAseq-RNAseq, detecció de variants en el DNAmt, detecció de mosaicismes germinals en pacients i progenitors en patologia neurològica.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Codi
PI23/00108
Data de inici-fi:
2024 - 2026
Nom del projecte:
Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, FUNDACIÓN ADEY
Codi
PFNR0185
Data de inici-fi:
2023 - 2025
Nom del projecte:
Cómo dirige el gen MECP2 la expresión génica: varones Rett y varones con duplicación MECP2
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Associació Muevete por los que no pueden
Codi
PCP00374
Data de inici-fi:
2023 - 2024
Més projectes

Tesis

  • Comprehensive analysis of diagnostic approaches and molecular landscape of Rett syndrome spectrum disorders
    Autor
    Xiol Viñas, Clara
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    22/12/2023
  • Study of expression levels in MECP2 related disorders using transcriptomics and proteomics: characterizing Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome.
    Autor
    Pascual Alonso, Ainhoa
    Organisme
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    14/07/2023
Més tesis

Notícies

Més notícies