Genòmica pel diagnòstic de malalties rares

On som

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Com arribar-hi

Webs relacionades

El grup de genòmica pel diagnòstic de malalties rares es focalitza en les eines genòmiques i en la seva potencialitat pel diagnòstic, concretament en el marc de les malalties neurològiques, però també per altres malalties rares d'origen genètic. Des del 2013 s'ha introduït a l'Hospital la tecnologia NGS per la detecció de mutacions causants de patologia neurològica, i aquesta experiència ha anat abastant la resta d'especialitats que es tracten a l'Hospital. Aquest coneixement tecnològic, així com el coneixement en malalties neurològiques i altres, han donat pas a la creació d'aquest grup d'investigació, la base de la qual es troba en el grup d'investigació sobre Síndrome de Rett. El grup de RTT de l'Hospital Sant Joan de Déu té una trajectòria de més de 30 anys d'experiència, tant des del punt de vista clínic com genètic, registrant més de 500 casos de pacients amb RTT amb diagnòstic clínic i genètic confirmat.

Formem part del Grup d'Investigació consolidat en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SRG 2017-2019): 2017SGR 0108 i del grup CIBERER U-703.

Línies de recerca

  1. Síndrome de Rett, bases genètiques i empremta molecular (IP: Judith Armstrong)
  2. Aplicació i maneig de tècniques de genòmica i big data pel diagnòstic (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)

Objectius científics

  1. Transformar el diagnòstic clínic en diagnòstic genètic molecular.
  2. Desenvolupar noves anàlisis multi-òmics de tecnologia NGS que ens permetin arribar a un diagnòstic genètic precís.
  3. Estudiar el paisatge genètic de les patologies rares, ja que gens implicats en els diversos fenotips neurològics poden estar relacionats a través de xarxes genètiques i vies funcionals similars.

Àmbit/Camp d'especialització

La línia d'investigació en RTT s'ha basat en la detecció de mutacions dels pacients en els gens relacionats amb la malaltia, així com la busca de gens nous, millora de les tècniques de detecció i localitzar nous teixits diana pel diagnòstic molecular. Amb el creixement del laboratori de genòmica assistencial, s'han posat a punt múltiples tècniques diagnòstiques: NGS (WES, CES, Transcriptòmiques), seqüenciació Sanger, MLPA, PCRq i altres, amb la idea d'aprofundir en diverses eines diagnòstiques i integrar-les per la investigació i el diagnòstic molecular de les malalties del neurodesenvolupament, més allà del RTT.

La introducció de la NGS ens permet posar a punt tecnologies i protocols d'anàlisis de dades per detectar variants genòmiques que causen la patologia en el pacient: detecció de variants a partir de transcriptòmica, posada a punt d'anàlisis i detecció de variants SNV i CNV a partir de genomes complets, detecció de variants utilitzant la unió de DNAseq-RNAseq, detecció de variants en el DNAmt, detecció de mosaicismes germinals en pacients i progenitors en patologia neurològica.

Membres del grup

Últimes publicacions

Més publicacions

Projectes

Nom del projecte:
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases
Investigador/a principal
Délia Yubero Siles
Entitat/es finançadora/es:
Fundació La Marató de TV3
Codi
590/C/2020
Data de inici-fi:
2021 - 2024
Nom del projecte:
Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Codi
PI20/00389
Data de inici-fi:
2021 - 2023
Nom del projecte:
Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome duplicación MECP2 y síndrome de Rett
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entitat/es finançadora/es:
Federación Española de Enfermedades Raras
Codi
PCP00310
Data de inici-fi:
2021 - 2022
Més projectes

Notícies

Més notícies