Didac Casas Alba
Investigador post-doc
Grup de recerca
Línia de recerca:
Canalopatia KCNQ2. Anàlisi de biomarcadors, efectes biofísics de la variant genètica i avaluació de l’eficàcia dels tractaments a través d’una xarxa de recerca multi-cèntrica espanyola.
L'investigador Dídac Casas Alba es va llicenciar en Medicina per la Universitat de Barcelona en la promoció 2008-2014, amb Premi Extraordinari de Llicenciatura. Va obtenir el títol de Pediatria i les seves Àrees Específiques el maig de 2019, després d'obtenir la plaça via MIR a l'Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona). Va obtenir el títol de Doctor en Medicina per la Universitat de Barcelona amb la qualificació d'excel·lent Cum Laude (abril de 2019).
Des de gener de 2019, està cursant el màster de Neurologia Pediàtrica a l'Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat, Barcelona).
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Nou-Fontanet L, Ravelli C, Burglen L, Balsells S, Valls-Villalba A, Schiffels ER, Innocenti A, Villafuerte B, Salazar-Villacorta A, Quiroz V, Sariego Jamardo A, Bonato G, Díaz-Gomez A, Afenjar A, Vilain C, da Silva Möller PD, Garcia-Navas Nuñez D, Krygier M, Molnar MJ, Milanowski L, Õunap K, Pauni M, Vega P, Borie R, Villamil-Osorio M, Yilmaz S, Zádori D, Zawadzka M, Barakat TS, Neuens S, Natera-de Benito D, Casas-Alba D, Soliani L, de Gusmao CM, Garone G, Specchio N, Carecchio M, Moreno JC, Magrinelli F, Bhatia KP, Ebrahimi-Fakhari D, Castiglioni C, Kurian MA, Carvalho JN, Pons R, Roze E, Doummar D and Ortigoza-Escobar JD International Registry of NKX2-1-Related Disorders: Clinical, Genetic, and Imaging Perspectives MOVEMENT DISORDERS . 41(4): 889-900.
- Alarcon A, Carreras-Blesa N, Muehlbacher T, Casas-Alba D, Arena R, Roca-Llabrés P, Navarro-Morón J, de Vries LS and Govaert P Foetal disruptive brain injuries: Diagnosing the underlying pathogenetic mechanisms with cranial ultrasonography. DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 67(11): 1383-1408.
- Corbella-Bagot L, Ivars M, Montenegro L, Casas-Alba D, Morón JA, Olival J and Baselga E X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): A rare case of male mosaicism with atypical dermatological manifestations. JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT . 23(9): 1161-1163.
Projectes
- Nom del projecte:
- SECUENCIACIÓN DE GENOMA Y METILOMA DE LECTURA LARGA DE FORMA SIMULTÁNEA PARA EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADAS
- Investigador/a principal
- Didac Casas Alba
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació Ramón Areces
- Codi
- PCP00496
- Data de inici-fi:
- 2026 - 2029
- Nom del projecte:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entitat/es finançadora/es:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI24/00482
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
Notícies
-
Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7
Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.
