Didac Casas Alba
Investigador post-doc
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Canalopatía KCNQ2. Análisis de biomarcadores, efectos biofísicos de la variante genética y evaluación de la eficacia de los tratamientos a través de una red de investigación multi-céntrica española.
El investigador Diego Casas Alba se licenció en Medicina por la Universidad de Barcelona en la promoción 2008-2014, con Premio Extraordinario de Licenciatura. Obtuvo el título de Pediatría y sus Áreas Específicas en mayo de 2019, después de obtener la plaza vía MIR en el Hospital San Juan de Dios (Esplugues de Llobregat, Barcelona). Obtuvo el título de Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona con la calificación de sobresaliente Cum Laude (abril de 2019).
Desde enero de 2019, está cursando el máster de Neurología Pediátrica en el Hospital San Juan de Dios (Esplugues de Llobregat, Barcelona).
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- Alarcon A, Carreras-Blesa N, Muehlbacher T, Casas-Alba D, Arena R, Roca-Llabrés P, Navarro-Morón J, de Vries LS and Govaert P Foetal disruptive brain injuries: Diagnosing the underlying pathogenetic mechanisms with cranial ultrasonography. DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 67(11): 1383-1408.
- Corbella-Bagot L, Ivars M, Montenegro L, Casas-Alba D, Morón JA, Olival J and Baselga E X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): A rare case of male mosaicism with atypical dermatological manifestations. JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT . 23(9): 1161-1163.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- SECUENCIACIÓN DE GENOMA Y METILOMA DE LECTURA LARGA DE FORMA SIMULTÁNEA PARA EL DIAGNÓSTICO DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ENFERMEDADES RARAS NO DIAGNOSTICADAS
- Investigador/a principal
- Didac Casas Alba
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació Ramón Areces
- Código
- PCP00496
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2029
- Nombre del proyecto:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI24/00482
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Código
- 101136262
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2027
Notícias
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Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
