Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El grupo de genómica para el diagnóstico de enfermedades raras se focaliza en las herramientas genómicas y en su potencialidad para el diagnóstico, concretamente en el marco de las enfermedades neurológicas, pero también para otras enfermedades raras de origen genético. Des del 2013 se ha introducido en el Hospital la tecnología NGS para la detección de mutaciones causantes de patología neurológica, y esta experiencia ha ido abarcando el resto de especialidades que se tratan en el Hospital. Este conocimiento tecnológico, así como el conocimiento en enfermedades neurológicas y otras, ha dado paso a la creación de este grupo de investigación, cuya base se encuentra en el grupo de investigación sobre Síndrome de Rett. El grupo de RTT del Hospital Sant Joan de Déu tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia, tanto del punto de vista clínico como genético, registrando más de 500 casos de pacientes con RTT con diagnóstico clínico y genético confirmado.

Formamos parte del Grupo de Investigación consolidado en Neurociències Pediàtriques - NeuroPed (SGR 2017-2019): 2017SGR 0108 y del grupo CIBERER U-703.

Líneas de investigación

  1. Síndrome de Rett, bases genéticas y huella molecular (IP: Judith Armstrong).
  2. Aplicación y manejo de técnicas de genómica y big data para el diagnóstico (IP: Dèlia Yubero/Judith Armstrong)

Objetivos científicos

  1. Transformar el diagnóstico clínico en diagnóstico genético molecular.
  2. Desarrollar nuevos análisis multi-ómicos de tecnología NGS que nos permitan llegar a un diagnóstico genético certero.
  3. Estudiar el paisaje genético de las patologías raras, ya que genes implicados en los diversos fenotipos neurológicos pueden estar relacionados a través de redes génicas y vías funcionales similares

Àmbit/Camp d'especialització

La línea de investigación en RTT se ha basado en la detección de mutaciones de los pacientes en los genes relacionados con la enfermedad, así como la búsqueda de genes nuevos, mejora de las técnicas de detección y localizar nuevos tejidos diana para el diagnóstico molecular. Con el crecimiento del laboratorio de genómica asistencial, se han puesto a punto múltiples técnicas diagnósticas: NGS (WES, CES, Transcriptómica), secuenciación Sanger, MLPA, PCRq y otras, con la idea de profundizar en diversas herramientas diagnósticas e integrarlas para la investigación y el diagnóstico molecular de las enfermedades del neurodesarrollo, más allá del RTT.

La introducción de la NGS nos permite poner a punto tecnologías y protocolos de análisis de datos para detectar variantes genómicas que causan la patología en el paciente: detección de variantes a partir de transcriptómica, puesta a punto de análisis y detección de variantes SNV y CNV a partir de genomas completos, detección de variantes utilizando la unión de DNAseq-RNAseq, detección de variantes en el DNAmt, detección de mosaicismos germinales en pacientes y progenitores en patología neurológica.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases
Investigador/a principal
Délia Yubero Siles
Entidad/es financiadora/as:
Fundació La Marató de TV3
Código
590/C/2020
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2024
Nombre del proyecto:
Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI20/00389
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2023
Nombre del proyecto:
Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome duplicación MECP2 y síndrome de Rett
Investigador/a principal
Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:
Federación Española de Enfermedades Raras
Código
PCP00310
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2022
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