Colección de tejidos neurológicos

Las enfermedades neurológicas engloban aquellas que afectan al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y al sistema nervioso periférico (músculos y nervios).

Disponer de tejido muscular afecto de enfermedades neuromusculares así como de tejido cerebral post-mortem de calidad, nos permitirá avanzar en el conocimiento de las enfermedades neurológicas, saber la consecuencia de la enfermedad y comprobar la respuesta específica ante posibles tratamientos personalizados. Esta colección cuenta con distintos tipos de muestras.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
C. Jou Enfermedades neurológicas Sólidas congeladas, Sólidas fijadas, Suero, Plasma, ADN, Líquido cefaloraqudi    
  Trastornos del movimiento ADN, Plasma    
  Ataxia de Friedreich ADN, Sèrum    
  Fibroblastos de enfermedades neurológicas Cultiu de fibroblasts    
  Infarto cerebral neonatal ADN, Plasma    
  Metabolopatías Sólidas congeladas, LCR    
  S. Rett Cultivo de fibroblastos, Sólidas congeladas, Sólidas fijadas    

Colección cáncer del desarrollo

Tiene como objetivo obtener muestras tumorales y no tumorales pareadas, con el fin de que los investigadores del cáncer infantil desarrollen nuevas estrategias innovadoras y traslacionales que contribuyan a mejorar las terapias de los tumores sólidos pediátricos.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observacions
J. Mora Tumores pediátricos Sólidas congeladas, Sólidas fijadas, ADN    

Colección de Anatomía patológica (excedentes de proceso asistencial)

Esta colección tiene el objetivo de aprovechar para la investigación las muestras excedentes de tejidos parafinados y congelados procedentes de biopsias y de autopsias una vez alcanzado el diagnóstico. Estas muestras excedentes pertenecen al archivo de muestras asistenciales del Servicio de Anatomía Patológica y son biobancadas si son solicitadas para proyectos de investigación y después de cumplir con los requisitos éticos y legales vigentes.

Responsable Diagnóstico Tipode muestras Número de casos Observaciones
T. Ribalta / C. Jou Excedente de bloques de parafina y congelados del servicio de anatomía patológica Sólidas congeladas, Sólidas fijadas   Los casos se incorporan al Biobanco a medida que se ceden para investigación, previa consulta con CEIm

Colección de Hematología

La Colección de Hematología del Biobanco del Hospital Sant Joan de Déu reúne muestras biológicas de pacientes en edad pediátrica con todo tipo de enfermedades hematológicas, con el objetivo de asegurar la viabilidad de los proyectos de investigación y fomentar la colaboración entre centros investigadores. En nuestra colección se incluyen principalmente muestras de pacientes con leucemia aguda, pero también patología rara como síndromes de insuficiencia medular y patología no oncológica como anemias o trombopenias.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
M. Camós Hematología oncológica Suero, ADN, RNA    
S. Gassiot Hematología no oncológica Plasma (cirato), ADN    

Colección de Controles

La Col·lección de Controles es una iniciativa del Biobanco para ayudar a los investigadores de todas las líneas de investigación, proporcionando les muestras de diferentes tejidos y líquidos biológicos de niños y niñas de diferentes edades sin evidencia de enfermedades relevantes para sus proyectos de investigación procedentes de intervenciones banales o excedentes de procesos asistenciales. El Biobanco del HISJDI dispone de muestras sólidas y líquidas conservadas con las máximas garantías de calidad. Las muestras control se encuentran anonimizadas, cumpliendo con la ley de protección de datos. Dichas muestras son un elemento esencial para garantizar la calidad de los resultados y la validez de las conclusiones obtenidas en investigación.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
C. Jou Pacientes “sanos” o con procesos asistenciales banales Sólidas congeladas, Sólidas fijadas, Suero, Plasma, ADN, Líquido cefalorraquídeo    

Colección de enfermedades endocrinas infantiles

Esta colección tiene por objetivo la recogida de muestras para estudios de endocrinología metabólica que incluye resistencia a la insulina, obesidad, síndrome metabólico y diabetes.

La restricción del crecimiento fetal puede tener consecuencias irreversibles. El estudio de las diferentes etapas, desde la vida intrauterina hasta la adolescencia, permitirá avanzar en la prevención de esta entidad y en el tratamiento y prevención de las complicaciones que se deriven.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
M. Ramón Endocrino-obesidad ADN, Orina, Plasma    

Colección de enfermedades infecciosas y autoinmunes

El objetivo de la colección de tuberculosis es descubrir y validar nuevas herramientas diagnósticas gracias a la obtención y utilización de muestras a lo largo del tratamiento de pacientes. Estos pacientes deben estar muy bien caracterizados desde el punto de vista clínico.

La colección de enfermedades autoinmunes tiene el objetivo de recoger muestras biológicas de pacientes que presentan enfermedades reumáticas o inmunodeficiencias. El disponer de las muestras de estos pacientes posibilita poder participar en estudios nacionales e internacionales que permitan entenderlas mejor, considerar nuevos enfoques terapéuticos y en definitiva mejorar la calidad de vida de los niños afectos.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
A. Noguera Tuberculosis Suero, ADN    
J. Anton Enfermedades reumáticas ADN, RNA, Suero, PBMCs, Sólides congeladas, Líquido sinovial, Aspirado nasofaríngeo, Pelo, Uñas    
L. Alsina inmunodeficiencia infantiles ADN, RNA, Plasma, PBMs    

Colección de enfermedades materno-fetal

El objetivo principal de la Colección Materno-Fetal-Neonatal es triple: identificar biomarcadores de diferentes patologías fetales y relacionadas con el embarazo, mejorar el conocimiento de su fisiopatología, y diseñar nuevas estrategias diagnósticas, pronosticas y terapéuticas. El interés se centra en el estudio de la pre-eclampsia, el retraso del crecimiento intrauterino, las gestaciones y partos pre-término, los embarazos gemelares monocoriales con complicaciones, las gestaciones de fetos con malformaciones mayores o enfermedades genéticas y las gestaciones de bajo riesgo.

Responsable Diagnóstico Tipo de muestras Número de casos Observaciones
M.D. Gómez Patología Fetales Sangre total, Suero, Plasma, Buffy coat y orina, Líquido amniótico tanto maternas como fetales y neonatales