Publicaciones
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Controlled diet in phenylketonuria may cause serum carnitine deficiency.
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Vilaseca MA, Campistol-Plana J, Vernet Bori, Anna, Poo P, Monsó, G and Ramon, F.
Control de tratamiento de la homocistinúria mediante la valoración de homocisteína total en plasma
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Campistol-Plana J, López Castillo, J, Capdevila-Cirera A and Fernández-Alvarez E.
Resonancia magnetica con gadolinium en el sindrome de Sturge Weber
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Glutaric aciduria type I: unusual biochemical presentation.
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Ribes A, Riudor E, Briones P, Christensen E, Campistol-Plana J and Millington DS.
Significance of bound glutarate in the diagnosis of glutaric aciduria type I.
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Álvarez Domínguez, L, Campistol-Plana J, Rives Rubio, A and Riverola-de Veciana A.
Metabolitos de fenilalanina en niños hiperfenilalaninemicos.
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Campistol-Plana J, Riverola-de Veciana A, Poo P, Colomer J and Moreno, J.
Neuropatia periferica como forma de presentacion del sindrome de Cockayne
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Briones, P, Vilaseca MA, LUISA ALVAREZ DOMINGUEZ, Rodes, M and Campistol-Plana J.
Hiperfenilalaninemia y fenilcetonuria. Interés del diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad en un centro de referencial
ANALES DE PEDIATRIA . 34(1): 51-56.
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Capdevila, J, Luaces-Cubells C, Campistol-Plana J, Alfonso, H and Martín Pueyo, G.
Aracnodactilia congenita contractural (sindrome de Beals-Hecht). Aportacion de una observacion familiar
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Ribes A, Briones P, Vilaseca MA, Lluch M, Rodes M, Maya A, Campistol-Plana J, Pascual P, Suormala T and Baumgartner R.
Methylmalonic aciduria with homocystinuria: biochemical studies, treatment, and clinical course of a Cbl-C patient.
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