Daniel Raúl Grinberg Vaisman
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Enfermedades lisosomales, enfermedades ósea, discpacidad intel·lectual
El investigador Daniel Grinberg se graduó en Biología en 1981 por la Universidad de Barcelona y obtuvo su título de Doctor en Genética por la Universidad de Barcelona en 1986.
Entre los años 1987 y 1990 realizó una estancia postdoctoral en el Imperial Cancer Reserch Fund de Londres donde estudió los mecanismos de regulación transcripcional del gen int-2, responsable del tumor de mama del ratón.
Desde el año 1990 es profesor de la Universidad de Barcelona como profesor titular hasta 2008 y como catedrático desde 2008 hasta la actualidad. Fue Director del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona de 2008 a 2012 y miembro del Scientific Programme Committee de la European Society of Human Genetics del 2012 al 2016.
Actualmente lidera el grupo de investigación en Genética Molecular Humana, grupo reconocido como grupo de calidad para la Generalidad de Cataluña (2017 SGR 738), y grupo del CIBERER, del IBUB y del IRSJD, donde estudia las bases genéticas y moleculares de enfermedades monogénicas y complejas, la generación de modelos y de nuevas estrategias terapéuticas.
Últimas publicaciones
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . : .
- López-López D, Roldán G, Fernández-Rueda JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez-Florido J, Ortuño F, Pita G, Núñez-Torres R, González-Neira A, Peña-Chilet M and Dopazo J A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population. HUMAN GENOMICS . 17(1): 20-20.
- Martinez-Gil N, Patino-Salazar JD, Rabionet-Janssen R, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Genome-wide association studies (GWAS) vs functional validation: the challenge of the post-GWAS era Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral . 15(1): 29-39.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Incorporació de R. Rabionet al projecte d'anàlisi d'exomes en síndrome d'Opitz i Fractura atípica. Beneficiari: Raquel Rabionet
- Investigador/a principal
- Daniel Raúl Grinberg Vaisman
- Entidad/es financiadora/as:
- Generalitat de Catalunya
- Código
- SLT002/16/00310
- Fecha de inicio-fin:
- 2017 - 2019
Notícias
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Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.
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Un estudio reciente publicado en Journal of Clinical Medicine ha generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permitirán analizar los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C y evaluar posibles terapias para la enfermedad. La publicación se enmarca dentro de la investigación de la investigadora Noelia Beneto del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
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Nuevos avances para mejorar el diagnóstico genético del síndrome de Opitz
Los investigadores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, concluyen que el síndrome de Opitz podría considerarse como un auténtico "síndrome privado" en cada paciente.