Uliana Musokhranova Matveeva

Investigador pre-doc

Grupo de investigación

Illescas S, Díaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2024. 47(3): 551-569.
Musokhranova U, Grau-Páez C, Vergara C, Rodríguez-Pascau L, Xiol-Viñas C, Castells AA, Alcántara S, Rodríguez-Pombo P, Pizcueta P, Martinell M, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Mitochondrial modulation with leriglitazone as a potential treatment for Rett syndrome JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE 2023. 21(1): 756-756.
Justel M, Jou-Munoz C, Sariego-Jamardo A, Julià-Palacios NA, Ortez-Gonzalez CI, Poch ML, Hedrera-Fernandez A, Gomez-Martin H, Codina-Bergadà A, Domínguez-Carral J, Muchart-Lopez J, Hernández-Laín A, Vila-Bedmar S, Zulaica M, Cancho-Candela R, Castro MDC, de la Osa-Langreo A, Peña-Valenceja A, Marcos-Vadillo E, Prieto-Matos P, Pascual-Pascual SI, López de Munain A, Camacho A, Estévez-Arias B, Musokhranova U, Olivella M, De Oyarzabal-Sanz AL, Jimenez-Mallebrera C, Domínguez-González C, Nascimento-Osorio A, Garcia-Cazorla A and Natera-de Benito D Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 2023. 60(10): 965-973.

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Nombre del proyecto:: Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI24/00469
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2027

Nombre del proyecto:: U-IMD_Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders GA Nº 777259
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: European Commission
Código: 777259
Fecha de inicio-fin:: 2018 - 2021

Nombre del proyecto:: Búsqueda de nuevas indicaciones terapéuticas en el ámbito de enfermedades neurodegenerativas y mitocondriales para el compuesto PPAR gamma agonista MIN-102 (co-financiado por FEDER).
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Ministerio de Economía Y Competitividad (MINECO)
Código: RTC-2017-5867-1
Fecha de inicio-fin:: 2018 - 2020

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Nanomedicina para hacer frente a las enfermedades raras
Miércoles, 28 de febrero de 2024
Expertos en Nanomedicina de diferentes campos se han reunido hoy por quinto año consecutivo en el Nano Rare Diseases Day. Se trata de un evento coorganizado por el IRSJD y la plataforma NANOMED Spain, coordinada por el IBEC.
Avances en la investigación en la síndrome de Rett
Viernes, 24 de noviembre de 2023
Un estudio coordinado por el grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona confirma la disfunción mitocondrial en dos modelos diferentes de síndrome de Rett, resaltando la importancia de diferenciar entre áreas cerebrales y etapas de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos.
Investigadoras del IRSJD participan en la 5a edición del proyecto #100tífiques
Viernes, 10 de febrero de 2023
Este 10 de febrero, las científicas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu irán a diferentes escuelas de toda Cataluña, para explicar su investigación a estudiantes de primaria e instituto, con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, en el marco del proyecto #100tífiques.

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