Janet Hoenicka
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Janet Hoenicka es Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid en 1994, investigadora adscrita del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM) desde 2008, Investigadora del Sistema Nacional de Salud desde 2010, y tiene la Acreditación en Genética Humana por méritos en asistencia sanitaria, investigación y docencia en genética humana desde el 2011. Se incorporó en el 2016 al Instituto de Recerca Sant Joan de Déu y también participa en el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) como responsable de los estudios de genómica funcional en el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas.
Mi labor científica incluye la línea traslacional orientada a la mejora del diagnóstico genético de parkinsonismos de presentación temprana y atípicos, y, como parte del IPER, la validación funcional de variantes de significado clínico incierto identificadas tras la secuenciación del exoma en pacientes neurológicos sin diagnóstico. También dirijo la línea de investigación que estudia la proteína de las adicciones ANKK1 en un modelo knockout donde estamos investigando la afectación del sistema dopaminérgico así como también su relación con el neurodesarrollo. Esta proteína ha sido mi principal interés científico desde que dirigí y organicé, como Investigadora Miguel Servet y, posteriormente, Investigadora Estabilizada del SNS, el Grupo de Biología Molecular de los Trastornos Psiquiátricos en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre (ISH12O, 2003-2012). El polimorfismo TaqIA de ANKK1 es la variante genética más estudiada en trastornos neuropsiquiátricos y en el ISH12O demostramos que se asocia a las adicciones con trastorno antisocial.
Actualmente co-lidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular, donde estudia cuales son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de les enfermedades minoritarias.
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos: estudio clínico y experimental
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI19/00126
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2022
- Nombre del proyecto:
- El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR201701
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2021
Notícias
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