
Francesc Palau Martínez
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Francesc Palau se licenció en Medicina y Cirugía en 1982 por la Universidad de Valencia, y obtuvo su título de Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia en 1989.
Entre 1985 y 1989 se especializó en Pediatría en el Hospital Infantil del Hospital Universitario La Fe de Valencia, con una formación específica en genética clínica y humana.
Entre los años 1989 y 1990 realizó una estancia de postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del St. Mary's Hospital Medical School de la Universidad de Londres, donde estudió la genética y clonación posicional del gen de la ataxia de Friedreich.
Ha sido facultativo especialista en la Unidad de Genética y del Departamento de Medicina Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de 1991 a 2000, e investigador en el Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de 2000 a 2015, siendo actualmente profesor de investigación en excedencia. Es investigador del CIBER de Enfermedades Raras del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.
En 2015 se incorporó al Hospital Sant Joan de Déu como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es también director del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.
Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.
fpalau@sjdhospitalbarcelona.org
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Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Contratos Sara Borrell_Beneficiari: Cristina Batlle
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- CD21/00113
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2024
- Nombre del proyecto:
- The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Menkes International Association
- Código
- PFNR0161
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2023
- Nombre del proyecto:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR201901
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2023
Notícias
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La nanomedicina busca soluciones contra las enfermedades minoritarias
La tercera edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
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La ausencia de la proteína GDAP1 altera el transporte axonal de las mitocondrias y su tráfico anterógrado y retrógrado a lo largo de los nervios periféricos, este es uno de los resultados a lo que ha llegado un equipo liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu y publicado en Neurobiology of Disease.
Actividades
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NanoRare Diseases Day 2022
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB
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