Francesc Palau Martínez

Francesc Palau Martínez

Jefe de Grupo Senior

Grupo de investigación

Neurogenética y Medicina Molecular

Francesc Palau se licenció en Medicina y Cirugía en 1982 por la Universidad de Valencia, y obtuvo su título de Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia en 1989.

Entre 1985 y 1989 se especializó en Pediatría en el Hospital Infantil del Hospital Universitario La Fe de Valencia, con una formación específica en genética clínica y humana.

Entre los años 1989 y 1990 realizó una estancia de postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del St. Mary's Hospital Medical School de la Universidad de Londres, donde estudió la genética y clonación posicional del gen de la ataxia de Friedreich.
Ha sido facultativo especialista en la Unidad de Genética y del Departamento de Medicina Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de 1991 a 2000, e investigador en el Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de 2000 a 2015, siendo actualmente profesor de investigación en excedencia. Es investigador del CIBER de Enfermedades Raras del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.

En 2015 se incorporó al Hospital Sant Joan de Déu como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022 consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.

francesc.palau@sjd.es

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Nombre del proyecto:
The clinical brain of coffin-siris syndrome: comprehensive approach to a neurodevelopmental disorder
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA COFFIN-SIRIS
Código
PFNR0183
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2024
Nombre del proyecto:
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2021 SGR 01610
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2025
Nombre del proyecto:
The Copper (less) program: Treating and Futures Perspectives for Menkes
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Menkes International Association
Código
PFNR0161
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2024
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