
Francesc Palau Martínez
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Francesc Palau se licenció en Medicina y Cirugía en 1982 por la Universidad de Valencia, y obtuvo su título de Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia en 1989.
Entre 1985 y 1989 se especializó en Pediatría en el Hospital Infantil del Hospital Universitario La Fe de Valencia, con una formación específica en genética clínica y humana.
Entre los años 1989 y 1990 realizó una estancia de postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular del St. Mary's Hospital Medical School de la Universidad de Londres, donde estudió la genética y clonación posicional del gen de la ataxia de Friedreich.
Ha sido facultativo especialista en la Unidad de Genética y del Departamento de Medicina Pediátrica del Hospital Universitario La Fe de 1991 a 2000, e investigador en el Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de 2000 a 2015, siendo actualmente profesor de investigación en excedencia. Es investigador del CIBER de Enfermedades Raras del que ha sido director científico entre 2006 y 2016.
En 2015 se incorporó al Hospital Sant Joan de Déu como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Es también director del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.
Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.
fpalau@sjdhospitalbarcelona.org
Perfiles profesionales en las redes
Webs relacionadas
Últimas publicaciones
- Civera-Tregon A, Domínguez L, Martínez-Valero P, Serrano C, Vallmitjana A, Benítez R, Hoenicka J, Satrústegui J and Palau F Mitochondria and calcium defects correlate with axonal dysfunction in GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth mouse model. NEUROBIOLOGY OF DISEASE . 152: 105300-105300.
- González-Sánchez P, Pla-Martín D, Martínez-Valero P, Rueda CB, Calpena E, Del Arco A, Palau F and Satrústegui J CMT-linked loss-of-function mutations in GDAP1 impair store-operated Ca2+ entry-stimulated respiration SCIENTIFIC REPORTS . 7: 42993-42993.
- Castro-Martinez X, García-Ruiz PJ, Martínez-García C, Martínez-Castrillo JC, Vela L, Mata M, Martínez-Torres I, Feliz-Feliz C, Palau F and Hoenicka J Behavioral addictions in early-onset Parkinson disease are associated with DRD3 variants. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS . 49: 100-103.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR201901
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2023
- Nombre del proyecto:
- Proyecto piloto sobre la implementación de un cribado neonatal genético en España
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació Ramón Areces
- Código
- PCP00250
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2021
- Nombre del proyecto:
- Rio Hortega_Beneficiari; Daniel Natera
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- CM17/00054
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2020
Notícias
-
El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth
La ausencia de la proteína GDAP1 altera el transporte axonal de las mitocondrias y su tráfico anterógrado y retrógrado a lo largo de los nervios periféricos, este es uno de los resultados a lo que ha llegado un equipo liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu y publicado en Neurobiology of Disease.
-
GDAP1-LAMP1, el primer tether entre mitocondria y lisosoma, participa en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth
Un estudio del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del CIBERER muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
-
El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en enfermedades raras
El equipo de facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y del Institut de Recerca Sant Joan de Déu diseñan el Programa de Diagnóstico Traslacional para validar variantes genéticas de significado clínico incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.