Clara Xiol Viñas

Investigador

La investigadora Clara Xioal se graduó en Biología (2017) y cursó un Master en Genética y Genómica (2018) por la Universidad de Barcelona (UB). Formándose en el campo de la genética humana y las enfermedades minoritarias, desde el año 2016 ha estado investigando sobre el síndrome de Rett (RTT).

Entre los años 2016 y 2.018 realizó los proyectos de fin de grado y máster en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong. Durante este periodo estuvo implicada en los proyectos de investigación llevados a cabo en el hospital sobre la inactivación del cromosoma X y la alteración de la vía GABAérgica en pacientes RTT. Los resultados de estos estudios han sido publicados en revistas indexadas y en diversos congresos nacionales (XI Simposio de la Sociedad Catalana de Biología, Barcelona, ​​2018; II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, Madrid, 2019) e internacionales (ESGH Conference, Milano, 2018; ESGH Conference, Gothenburg, 2019).

Actualmente (2019-2023) es beneficiaria de una ayuda FPU (Formación del Profesorado Universitario) concedida por el Ministerio de Educación, Cultura y Deportes a 14 de junio de 2019. Está matriculada al Programa de Doctorado en Genética de la UB y está realizando su trabajo de investigación al mismo sServicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​también bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong y el Dr. Alfonso de Oyarzábal. Su proyecto de tesis consiste en el diagnóstico genético de casos no resueltos de RTT mediante diferentes tecnologías de Next Generation Sequencing (NGS): secuenciación de exoma completo (WES), de genoma completo (WGS) y de transcriptoma (RNAseq); así como el estudio de las alteraciones moleculares a nivel de transcriptoma y proteoma en pacientes del espectro RTT (RTT clásico, RTT atípico y RTT-like). Este estudio tiene como objetivo mejorar la eficiencia del diagnóstico genético de pacientes del espectro RTT mediante una aproximación multi-ómica, así como profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad por considerar opciones terapéuticas que puedan combatir las alteraciones moleculares que se puedan identificar en estos pacientes.

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