Clara Xiol Viñas
Investigador
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
La investigadora Clara Xioal se graduó en Biología (2017) y cursó un Master en Genética y Genómica (2018) por la Universidad de Barcelona (UB). Formándose en el campo de la genética humana y las enfermedades minoritarias, desde el año 2016 ha estado investigando sobre el síndrome de Rett (RTT).
Entre los años 2016 y 2.018 realizó los proyectos de fin de grado y máster en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong. Durante este periodo estuvo implicada en los proyectos de investigación llevados a cabo en el hospital sobre la inactivación del cromosoma X y la alteración de la vía GABAérgica en pacientes RTT. Los resultados de estos estudios han sido publicados en revistas indexadas y en diversos congresos nacionales (XI Simposio de la Sociedad Catalana de Biología, Barcelona, 2018; II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, Madrid, 2019) e internacionales (ESGH Conference, Milano, 2018; ESGH Conference, Gothenburg, 2019).
Actualmente (2019-2023) es beneficiaria de una ayuda FPU (Formación del Profesorado Universitario) concedida por el Ministerio de Educación, Cultura y Deportes a 14 de junio de 2019. Está matriculada al Programa de Doctorado en Genética de la UB y está realizando su trabajo de investigación al mismo sServicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, también bajo la dirección de la Dra. Judith Armstrong y el Dr. Alfonso de Oyarzábal. Su proyecto de tesis consiste en el diagnóstico genético de casos no resueltos de RTT mediante diferentes tecnologías de Next Generation Sequencing (NGS): secuenciación de exoma completo (WES), de genoma completo (WGS) y de transcriptoma (RNAseq); así como el estudio de las alteraciones moleculares a nivel de transcriptoma y proteoma en pacientes del espectro RTT (RTT clásico, RTT atípico y RTT-like). Este estudio tiene como objetivo mejorar la eficiencia del diagnóstico genético de pacientes del espectro RTT mediante una aproximación multi-ómica, así como profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad por considerar opciones terapéuticas que puedan combatir las alteraciones moleculares que se puedan identificar en estos pacientes.
Últimas publicaciones
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- De Oyarzabal-Sanz AL, Xiol-Viñas C, Castells AA, Grau C, O'Callaghan-Gordo M, Fernández G, Alcántara S, Pineda M, Armstrong-Moron J, Altafaj X and Garcia-Cazorla A Comprehensive Analysis of GABA A -A1R Developmental Alterations in Rett Syndrome: Setting the Focus for Therapeutic Targets in the Time Frame of the Disease. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 21(2): .
- Xiol-Viñas C, Vidal-Falcó S, Pascual-Alonso A, Blasco-Perez L, Brandi-Tarrau N, Pacheco-Fernández P, Gerotina E, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Armstrong-Moron J and Rett Working Group X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. SCIENTIFIC REPORTS . 9(1): 11983-11983.