«Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»
La doctora Gemma Marfany compagina investigación y docencia en el ámbito de la genética, y lidera el grupo de investigación "Genética Molecular II" del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Conoce bien el mundo de las enfermedades raras, especialmente aquellas que afectan a la retina, y trabaja para educar a familias y pacientes sobre el origen genético de las enfermedades que los afectan y los métodos de diagnóstico y tratamiento disponibles o en fase de desarrollo.
Gemma Marfany es catedrática del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona (UB) y jefa de la Unidad U718 del CIBERER. También es miembro del IBUB y el IRSJD y fundadora de la empresa DBGen Ocular Genomics. En sus inicios, esta spin-off diagnosticaba a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina que no habían encontrado el gen que causaba su enfermedad a través de los métodos clásicos. «Era un trabajo de "picar piedra"», recuerda la investigadora, «requería mucho esfuerzo e ilusión». Con el tiempo, la generalización de las técnicas de secuenciación masiva hizo que el diagnóstico genético de este tipo de patologías avanzara a pasos agigantados. «Nos dimos cuenta de que ya no era tanto un trabajo de investigación básica, casi artesanal, sino que necesitaba un enfoque más profesional. Así que aplicamos el gran conocimiento adquirido durante tantos años para mejorar e incrementar el rendimiento diagnóstico».
No me cansaré de insistir que el diagnóstico genético de enfermedades raras debería estar incluido dentro de los servicios sanitarios universales.