Gemma Marfany Nadal
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- Aísa-Marín I, Lopez MJ, Milla S, Lillo J, Navarro G, de la Villa P and Marfany G Nr2e3 functional domain ablation by CRISPR-Cas9D10A identifies a new isoform and generates retinitis pigmentosa and enhanced S-cone syndrome models. NEUROBIOLOGY OF DISEASE . 146: 105122-105122.
- Cervantes S, Gonzalez R and Marfany G Homodimerization of presenilin N-terminal fragments is affected by mutations linked to Alzheimer's disease. FEBS LETTERS . 505(1): 81-86.
- Denuc A, Bosch-Comas A, Gonzalez R and Marfany G The UBA-UIM domains of the USP25 regulate the enzyme ubiquitination state and modulate substrate recognition. PLoS One . 4(5): e5571.
Notícias
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Un estudio identifica nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph
La investigación, publicada en la revista Cell Reports, está liderada por la Dra. Gemma Marfany, jefa del grupo Genética Molecular Humana II del IRSJD, investigadora del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y el CIBERER.
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Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados con el autismo y otros trastornos neurológicos
Investigadores e investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu colaboran en este estudio liderado por el catedrático Jordi Garcia Fernàndez, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona.
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«Investigadores, pacientes y familias debemos unirnos para hacer frente a las enfermedades raras»
La doctora Gemma Marfany compagina investigación y docencia en el ámbito de la genética, y lidera el grupo de investigación “Genética Molecular II” del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.