Gemma Marfany Nadal

Jefe de Grupo Senior

Grupo de investigación

García-Arroyo R, Domènech EB, Herrera-Úbeda C, Asensi MA, Núñez de Arenas C, Cuezva JM, Garcia-Fernàndez J, Pallardó FV, Mirra S and Marfany G Exacerbated response to oxidative stress in the Retinitis Pigmentosa CerklKD/KO mouse model triggers retinal degeneration pathways upon acute light stress REDOX BIOLOGY 2023. 66: 102862-102862.
Barbeito P, Martin-Morales R, Palencia-Campos A, Cerrolaza J, Rivas-Santos C, Gallego-Colastra L, Caparros-Martin JA, Martin-Bravo C, Martin-Hurtado A, Sánchez-Bellver L, Marfany G, Ruiz-Perez VL and Garcia-Gonzalo FR EVC-EVC2 complex stability and ciliary targeting are regulated by modification with ubiquitin and SUMO Frontiers in Cell and Developmental Biology 2023. 11: 1190258-1190258.
Castilla-Vallmanya L, Centeno-Pla M, Serrano M, Franco-Valls, H, Martinez-Cabrera, R, Prat-Planas, A, Rojano, E, Ranea, JAG, Seoane, P, Oliva-Mussara C, Paredes-Fuentes, AJ, Marfany G, Artuch-Iriberri R, Grinberg-Vaisman DR, Rabionet-Janssen R, Balcells S and Urreizti R Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 2023. 60(4): 406-415.

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Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos
Lunes, 18 de septiembre de 2023
Un estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Deu · Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, revela cómo la falta del gen CERKL, que causa enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera.
Share4Rare y CIBERER lanzan un pódcast para pacientes con enfermedades raras para explorar los nuevos avances en la investigación
Martes, 21 de febrero de 2023
Share4Rare, un proyecto del IRSJD, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha un pódcast mensual llamado "La ciencia de lo singular".
Investigadoras del IRSJD participan en la 5a edición del proyecto #100tífiques
Viernes, 10 de febrero de 2023
Este 10 de febrero, las científicas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu irán a diferentes escuelas de toda Cataluña, para explicar su investigación a estudiantes de primaria e instituto, con motivo de la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, en el marco del proyecto #100tífiques.

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