
Gemma Marfany Nadal
Jefe de Grupo Senior
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Últimas publicaciones
- Luque J, Mendes I, Gómez B, Morte B, de Heredia ML, Herreras E, Corrochano V, Bueren J, Gallano P, Artuch-Iriberri R, Fillat C, Pérez-Jurado LA, Montoliu L, Carracedo Á, Millán JM, Webb SM, Palau F, CIBERER Network and Lapunzina P CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative. CLINICAL GENETICS . 101(5-6): 481-493.
- García-Arroyo R, Gavalda A, Villarroya F, Marfany G and Mirra S Overexpression of CERKL Protects Retinal Pigment Epithelium Mitochondria from Oxidative Stress Effects. Antioxidants . 10(12): 2018.
- Mirra S, Arroyo RG, Domènech EB, Gavalda A, Herrera-Úbeda C, Oliva C, Garcia-Fernàndez J, Artuch-Iriberri R, Villarroya F and Marfany G CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina. NEUROBIOLOGY OF DISEASE . 156: 105405-105405.
Notícias
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La sobreexpresión del gen causante de la retinosis pigmentaria ‘CERKL’ protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo
Este nuevo estudio sobre el gen CERKL ha sido dirigido por las Dras. Gemma Marfany y Serena Mirra, investigadoras del IRSJD, ayuda a comprender la función protectora frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina, apuntando a posibles dianas terapéuticas para tratar a pacientes con mutaciones en este gen.
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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina
Un gen asociado a las distrofias de retina, el CERKL, también está implicado en la regulación de la función mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.
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Un estudio identifica nuevas funciones del gen que causa la enfermedad de Machado-Joseph
La investigación, publicada en la revista Cell Reports, está liderada por la Dra. Gemma Marfany, jefa del grupo Genética Molecular Humana II del IRSJD, investigadora del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y el CIBERER.
Actividades
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB