Genética Molecular Humana II
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El objetivo principal de nuestra investigación en las últimas décadas ha sido la identificación de nuevos genes causativos de ceguera hereditaria (IRD) de aparición pediátrica y juvenil y su estudio funcional in vitro e in vivo, en animales modelo.
Recientemente, la Dra. Gemma Marfany ha co-fundado una empresa de diagnóstico genético de enfermedades genéticas oculares (DBGen Ocular Genomics).
A lo largo de los años, en el grupo hemos generado y caracterizado modelos de degeneración de retina en cultivos celulares, y también en pez cebra, en ratón (mediante edición génica) y en organoides humanos de retina a partir de células iPSCs.
Formamos parte del CIBER de Enfermedades Raras y del IBUB. Somos un grupo también muy activo en divulgación científica hacia la sociedad general y mantenemos un estrecho contacto con asociaciones de pacientes.
Además, dada nuestra implicación docente, estamos implicados en la formación y mentorización de nuevos investigadores.
Líneas de investigación
- Diagnóstico genético-molecular mediante la identificación de mutaciones causativas de IRDs por secuenciación masiva de exomas (WES) y genes candidatos (target gene sequencing)
- Análisis funcional de genes candidatos, como ATXN3 (causativo de ataxia MJD), NR2E3 (factor de transcripción necesario para diferenciación de fotorreceptores), y CERKL (gen descubierto por nuestro grupo y de función desconocida) en modelos celulares y animales. Para ello, hemos generado modelos de sobre-expresión y silenciamiento génico en células en cultivo, así como animales knockdown (pez cebra), ratones knockout mediante sistema cre/loxP y ratones generados por edición génica CRISPR/Cas9 en los que estamos estudiando su fenotipo a nivel electrofisiológico, molecular y celular
- También colaboramos con grupos reconocidos para generar organoides a partir de células iPSCs derivadas de controles y pacientes para estudiar las bases moleculares de la ceguera en un modelo fisiológico.
Objetivos científicos
- Identificar nuevos genes causativos de distrofias hereditarias mediante secuenciación masiva.
- Realizar la búsqueda y diseño de nuevas aproximaciones metodológicas para la mejora del diagnóstico genético en casos difíciles (detección de CNVs, identificación de mutaciones deep-intronic y en promotores, análisis de ADN mitocondrial y heteroplasmia...)
- Llevar a cabo el análisis funcional de nuevas variantes genéticas identificadas en las enfermedades que se estudian en nuestras líneas de investigación.
- Establecer las bases moleculares de la progresión de la enfermedad en modelos organotípicos de ratones modelo y en organoides generados a partir de células iPSCs. Análisis fenotípico de los ratones generados por distintas metodologías.
- Desarrollar estudios fenotípicos de la retina de modelos animales mediante microscopia de alta resolución.
- Explorar como prueba de principio de una posible terapia génica, la eficiencia de la transferencia génica y el rescate fenotípico en retina de ratón mediante nanopartículas.
Àmbit/Camp d'especialització
El punto fuerte de nuestro grupo de investigación es nuestro conocimiento de las causas genéticas y moleculares de la degeneración retiniana en la ceguera hereditaria. Nuestra especialidad es tanto la priorización de variantes genéticas tras secuenciación masiva (WES y target gene sequencing) para la identificación de mutaciones, como la capacidad para efectuar el análisis funcional de las mutaciones identificadas, ya sea en modelos celulares o animales. Para ello, podemos efectuar desde transfecciones para sobre-expresión o silenciamiento génicos, inmunodetecciones, inmunohistoquímica, co-inmunoprecipitación, modificaciones post-traduccionales y análisis de imagen. También usamos técnicas de obtención de RNA y de análisis de expresión por RT-PCR cuantitativa a tiempo real, de análisis de splicing alternativos y de efectos de mutaciones deep-intronic. También tenemos experiencia en cultivos neuronales primarios y de explantes de tejido, generación de transgénicos en embriones de pez cebra y transgénicos temporales por microinyección subretinal en retina de ratón.
Nuestra especialización se centra en la genética y biología molecular de las enfermedades de la visión hereditarias, en concreto las que causan neurodegeneración retiniana.

Miembros del grupo
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Investigador pre-doc
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Jefe de Grupo Senior
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Investigador pre-doc
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Investigador pre-doc
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Investigador post-doc
Últimas publicaciones
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Tesis
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